Доброе утро, друзья!
Пока мы едем в Нижний Новгород, хочу рассказать, что договорилась об интервью с генетиком компании Genotek 🧬
Я наметила вот такие вопросы для разговора – напишите в комментариях, чего вам не хватает или что бы вы сами спросили.
Интервью уже в понедельник, 13-го 🔥
1️⃣ Генетика и аутизм – насколько они связаны? Это «ключ к разгадке» или только часть картины?
2️⃣ Почему генетические тесты пока не считаются информативными именно для диагностики РАС?
3️⃣ Какие наследственные синдромы чаще всего маскируются под аутизм – и как родителям не попасть в ловушку «ложного диагноза»?
4️⃣ Экзомное секвенирование: почему именно оно, а не панели? Что родителям важно знать про информативность и цену вопроса?
5️⃣ Какие практические решения может дать результат генетики? Например: прогноз, лечение, выбор диеты, подбор лекарств.
6️⃣ Метаболизм: можно ли реально по генетике понять, будет ли у ребёнка непереносимость лактозы, глютена или проблемы с усвоением витаминов?
7️⃣ В вашей практике были ли случаи, когда диагноз «аутизм» после генетики превращался в конкретный синдром – с прогнозом и понятным маршрутом лечения?
8️⃣ Если смотреть в будущее – как, по-вашему, генетика изменит подход к детям с РАС через 5–10 лет?
Пишите в комментариях ходили ли к генетику? Помогло или нет? Какие вопросы вы бы задали? Вы знаете кому переслать этот пост ❤️
