Беседовала Людмила Денисова.
Известный доктор-генетик, заслуженный врач России, лауреат национальной премии «Призвание-2025» в номинации «За создание нового метода диагностики», доктор медицинских наук Светлана Алексеевна Матулевич рассказала о наследственных и врожденных заболеваниях, о том, как максимально обезопасить себя от «общепопуляционного риска», и что сейчас для этого делают в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации НИИ ККБ№ 1.
– Наверное, каждому в той или иной интерпретации приходилось слышать, горький монолог: да за что нам такое несчастье! В нашем роду ни у кого ничего подобного не было! Вот у Верки муж пьет, отец от водки сгорел, а дите такое умное растет и крепенький! Светлана Алексеевна, вы как врач-генетик, можете объяснить такую несправедливость?
– У любой пары, даже ведущей исключительно здоровый образ жизни, может родиться больной ребенок. Это так называемый, общепопуляционный риск. Каждый из нас – носитель генных мутаций. Мы о них даже можем не знать. Соединившись в браке с человеком, носителем такой же мутации, имеем риск родить больного ребенка. Факторы внешней среды, болезни, производственные условия вызывают изменения в последовательности нуклеотидов днк, вызывая новые мутации, влияют на делящиеся клетки плода, вызывая формирование пороков развития.
Важно, чтобы взрослые люди, принимая решение о рождении ребенка, ответственно относились к планированию беременности и вынашиванию дитя. Речь о том самом «осознанном родительстве», с которого мы начали разговор.
– А как будущим родителям максимально себя обезопасить от «общепопуляционного риска»? Если доходы позволяют – на раннем сроке беременности сдать анализы на все ныне известные генетические риски?
– На все, всё равно не получится, потому что наследственных болезней более 6 000. Что стоит сделать, так это следующее. Первое – парам, если у них рождались больные дети или у их близких родственников есть дети с подозрением на наследственные (и/или) врожденные заболевания, т.е. с высоким риском генных мутаций следует обратиться в медико-генетическую консультацию к врачу - генетику еще до наступления беременности.
Второе – всем будущим мамам на раннем сроке беременности встать на учет в женскую консультацию и вовремя проходить пренатальный скрининг. На этапе пренатального (внутриутробного) скрининга можно много чего диагностировать: врожденные пороки развития, хромосомную патологию ( болезнь Дауна и др), муковисцидоз, наследственные болезни обмена, аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек, список большой, перечислять все в интервью не вижу смысла.
– Когда ребенок родился проводится еще один скрининг, неонатальный. Мамочкам очень не нравится, что нежную пяточку младенца колют иглой и выдавливают из нее каплю крови.
– Сколько важной информации дает нам эта капелька крови!
…Где-то в 87-м году мы начали обследовать всех младенцев Краснодарского края на фенилкетонурию (ФКУ). Это очень тяжелое наследственное заболевание обмена веществ. Оно возникает из-за нарушения обмена аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей.
Вот представьте – родился ребёнок, ты на него смотришь, славный, голубоглазый, светловолосый, светлокожий, ничего настораживающего, а в три месяца у него появился атопический дерматит, какие-то щечки не такие. Но кормящая мамочка не волнуется, думает, съела что-то не то и только. Все остальное идет нормально, он развивается, улыбается, гулит… а где-то в пять месяцев, вдруг происходят необъяснимые изменения: малыш перестает интересоваться игрушками, не узнает родителей.
Все. Мы потеряли ребёнка, потому что развилось такое заболевание, которое называется фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия). Что стало причиной?
Есть незаменимые аминокислоты, которые мы все употребляем. Их десять, они содержатся в молоке, мясе, рыбе, яйцах, т.е. жизненно важных продуктах. Фенилаланин – одна из этих аминокислот. Под воздействием печеночного фермента – фенилаланинингидроксилазы, эта аминокислота должна пройти ряд изменений. А если нужного печеночного фермента нет или его недостаточно, то финилаланин накапливается, отравляет организм, вызывает интоксикацию головного мозга.
– Светлана Алексеевна, вы сказали, что ребенок славный, светлокожий и голубоглазый. Это так представляется хорошенький младенец или речь о признаках заболевания?
– Конечно, о признаках заболевания. Недостаточное усвоение фенилаланина приводит к нарушению синтеза пигмента меланина.
– И вот эта капля крови из пяточки позволяет выявить фенилкетонурию?
– Да, и не только ее.
– Фенилкетонурия лечится?
- Лечится, но не препаратами, а диетой, которая заключается в максимальном ограничении потребления белка. В сутки не более 6 граммов, с заменой белка на специализированные продукты лечебного питания. При соблюдении такой диеты, ребенок вырастает умственно сохранным человеком.
У нас сейчас на учёте больше 300 пациентов с фенилкетонурией, из них уже 99 уже взрослые и около 200 детей разного возраста. Все дети до 18 лет в нашем крае получают бесплатно специальное лечебное питание. Это питание выглядит так же, как те банки, которые родители покупают для своих малышей при искусственном вскармливании.
Только в их питании не содержится фенилаланин. Там все очень точно рассчитано по белкам, жирам и углеводам, витаминам, необходимым солям для детей от 0 до 1 года, от 1 года до 3 лет, от 3 до 7 лет, от 7 лет и старше.
– А после достижения восемнадцати лет жесткая диета не нужна?
– Нужна пожизненно. Взрослые пациенты могут следить за приемом продуктов и рассчитывать содержание белков жиров и углеводов, использовать малобелковые продукты, но и сегодня они продолжают получать специализированные продукты питания. В начале, в восьмидесятых – девяностых очень сложно было и нам, и родителям. Чем ребенка кормить?! Это сегодня заменители молока есть, заменители яиц, есть безбелковые продукты, которые по возрасту распределяются в достаточном количестве, а тогда…
С. А. Матулевич: «Медико-генетическая консультация решает достаточно много задач, но основная – это профилактика и выявление врожденной и наследственной патологии. Последствий многих врожденных и генетических болезней, можно избежать, если обнаружить их вовремя.»
В 92-м году по программе «Дети России», с помощью той же капельки крови из пяточки, мы стали обследовать детей и на врожденный гипотиреоз.
– Что это за болезнь и в чем ее опасность?
- Это отсутствие или частичная недостаточность тиреоидных гормонов щитовидной железы, следствие которой – умственное и физическое отставание, в том числе кретинизм. Катастрофу можно предотвратить только если выявить проблему в самом начале и назначить гормонозаместительную терапию.
Начиная с 2006 года неонатальный скрининг мы проводили на самые распространенные генетические заболевания, уже названные фенилкетонурию и врожденный гипотериоз, а также на галактозимию, муковисцидоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников.
Теперь этот список расширился с пяти заболеваний до тридцати шести
– У всех новорожденных Краснодарского края берут анализы и везут именно в вашу медико-генетическую лабораторию?
– Да. И не только Краснодарского края. К нам прикреплены Адыгея, Ставропольский край, Карачаево-Черкесия, Кабардино-Балкария, Алания, Симферополь, Крым и Севастополь, Херсон и Запорожье. Через 48 часов после рождения, когда ребенок уже отдохнул от родов, у него берут кровь на анализ и привозят к нам в лабораторию. Через 72 часа результат готов.
– У всех младенцев стольких регионов?! Ничего себе у вас масштаб!
А по какому принципу выбраны тридцать шесть из списка в шесть тысяч?
– В расширенный скрининг вошли те заболевания, что встречаются чаще, приводят к серьезным последствиям и, что особенно важно, поддаются лечению.
– Кому стоит обратиться в медико-генетическую консультацию еще на этапе подготовки к беременности?
– Тем, кто состоит в близкородственных браках. Парам, у которых уже рождался ребенок с генетическими отклонениями или есть родственники с генетическими или хромосомными аномалиями. Женщинам, решившим стать мамами после 35 лет. Нужно прийти на консультацию и парам, у которых случались выкидыши, мертворождения.
Наша справка: Межрегиональная медико-генетическая консультация «ККБ НИИ 1 им. С. Очаповского» – крупнейшая на юге России. 45 лет, с момента основания, ею руководит Светлана Алексеевна Матулевич.
В структуре ММГК:
- Лаборатория неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена
- Биохимическая лаборатория
- Лаборатория цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований
- Лаборатория молекулярно-генетических исследований
- Отделение пренатальной диагностики (ультразвуковая, инвазивная диагностика, исследование крови беременных на сывороточные маркеры)
- Кабинет мониторинга врожденных пороков развития у детей
И в заключение, наш традиционный опросник:
– Море или река?
– Дача у реки, где я так люблю проводить выходные.
– Чай или кофе?
– Чай.
– Утро или вечер?
– Утро. Люблю наблюдать за рождением нового дня.
– Любимые фильмы, которые Вы смотрели уже сто раз, но готовы вновь пересматривать?
– Я люблю оперетту и классический балет. А из фильмов те, в которых снимались любимые актеры. Например, «Доживем до понедельника».
– Любимые цитаты/ выражения.
– Можно не цитату, а стихи? Стихи Юрия Левитанского, которые помогают жить и с оптимизмом смотреть в будущее:
— Чем же все это окончится? — Будет апрель.
Будет апрель, вы уверены? — Да, я уверен.
Я уже слышал, и слух этот мною проверен,
будто бы в роще сегодня звенела свирель.
Что же из этого следует? — Следует жить,
шить сарафаны и легкие платья из ситца.
Вы полагаете, все это будет носиться?
Я полагаю, что все это следует шить.
