Майя стаскивает покрывало с кровати старшей сестры и тащит его за собой по комнате. 6-летняя Лиза, увидев это, возмущенно вскрикивает. Пытается отобрать покрывало и вернуть на место. Майя убегает… С криками и визгами девочки носятся по комнате. И вдруг Майя садится на пол и начинает тереть ладошками коленку, а потом сжимает руками стопу. «Боль!» — жалуется она маме и начинает кряхтеть. В свои два года Майя может произнести далеко не все слова, но это короткое слово всегда произносит четко. По несколько раз в день.
Майя еще не появилась на свет, а ее родителей уже пугали разными болезнями по итогам первого скрининга, включая синдром Дауна. У девочки подозревали даже отсутствие носовой кости. Но неинвазивный перинатальный тест, к счастью, этого не подтвердил.
Малышка появилась на свет без каких-либо видимых проблем со здоровьем, но маловесной — 2,5 килограмма. Ела при этом хорошо. За первые три месяца она догнала в росте и весе своих сверстников, а в 4 месяца вдруг перестала расти.
Людмила показывала дочку врачам, но кроме песка в почках они у малышки ничего не обнаружили. Заверили: «К году песочек обычно вымывается, все нормализуется». Но этого не произошло. Очередное УЗИ показало, что у годовалой девочки, которая весила чуть больше 6 килограммов при росте 66 сантиметров, недоразвиты почки, в них скапливаются соли кальция (кальцинат) и образовалась киста.
Майю забрали на обследование в детскую областную больницу. Там диагностировали дефицит массы тела в 14% и белковоэнергетическую недостаточность. Поставили диагноз «гиперкальциемия» и еще несколько диагнозов под вопросом, в том числе синдром Шерешевского-Тернера (одно из основных его проявлений — низкорослость). Результаты обследования направили в Москву, в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Вскоре оттуда пришел вызов — на дообследование.
Чтобы помочь Майе, перейдите по ссылке.
Болезнь почек московские врачи подтвердили. Сказали, что задержка роста у ребенка связана с нарушением форсфорно-кальциевого обмена в организме. Для укрепления костей и мышечной системы обычно выписывают витамин D, но Майе его принимать нельзя: из-за патологии почек соли кальция будут откладываться в органе, приводя к образованию камней и кист. Чтобы болезнь не прогрессировала, посоветовали соблюдать диету: не есть соленое, с осторожностью — кисломолочные продукты.
Анализ крови показал нарушение у девочки кислотно-щелочного баланса. Уровень pH (водородный показатель) был ниже нормы, что говорило о закислении крови. В список заболеваний годовалой малышки добавили еще и почечный тубулярный ацидоз. Это одно из рахитоподобных заболеваний, довольно редких: 1 случай на 40 тысяч человек.
Ацидоз — опасное состояние. Приводит к головокружениям, тошноте, рвоте, повышению давления, сбоям в работе сердца и даже летальному исходу. Если его вовремя обнаружить, можно скорректировать.
В качестве терапии Майе назначили раствор гидрокарбоната натрия (пищевой соды). За несколько месяцев, несмотря на протесты девочки, которая отказывалась пить «невкусную водичку», восстановить кислотно-щелочной баланс все-таки удалось.
Недавно Майе исполнилось два года. Она все так же отстает в росте и весе от сверстников и выглядит как годовалый ребенок. При этом она очень веселая, бесстрашная и активная. На детской площадке карабкается на самую высокую горку так быстро, что у мамы дух захватывает. Майя всем видом показывает, что унывать не стоит, несмотря ни на что.
Чтобы девочка жила полноценной жизнью и слово «боль» как можно реже появлялось в ее речи, генетики советуют разобраться в причинах дисбаланса в организме и сделать расширенный тест - «Полногеномное секвенирование». Почечный ацидоз бывает как врожденным, так и приобретенным. А нефрокальциноз, который ставят малышке, может быть проявлением различных тяжелых заболеваний и генетических патологий. Но анализ дорогой, у семьи нет возможности его оплатить.
Чтобы помочь Майе, перейдите по ссылке.