Большинство людей сталкиваются с бессонницей, и хотя это неприятно, обычно она не несет серьезной угрозы жизни. Даже при сильных проблемах со сном, мозг может включать защитный механизм – микросны, чтобы выжить и продолжать функционировать. Однако существует одно редкое заболевание, при котором бессонница действительно может убить. И эта опасность скрыта в генах с самого рождения.
Речь идет о фатальной семейной бессоннице (FFI) – крайне редком недуге, который сопровождается не только нехваткой сна, но и серьезными психиатрическими и неврологическими симптомами. Через год или два после появления первых признаков человек погибает. Обычно это заболевание поражает людей старше 30 лет, хотя зафиксированы случаи и среди подростков. К сожалению, эффективного лечения на сегодняшний день не существует.
Как проявляется фатальная бессонница?
Все начинается с проблем с засыпанием. Сон становится поверхностным, без фазы глубокого сна. Днем могут появляться галлюцинации, восприятие окружающего мира становится искаженным. По мере прогрессирования заболевания возникают трудности с координацией движений, и человек начинает видеть сны наяву.
Однако, учитывая редкость FFI, подобные симптомы часто вводят врачей в заблуждение. Когда пациент жалуется на галлюцинации, диагноз шизофрении кажется более вероятным. В медицинской литературе описано всего несколько десятков случаев фатальной семейной бессонницы, и это, возможно, лишь верхушка айсберга.
Что происходит в организме?
Посмертные исследования показали, что у всех пациентов с FFI разрушены ткани таламуса. Таламус отвечает за регулирование циклов сна и обработку сенсорной информации, например, зрение. Он служит "воротами", которые решают, когда и какую информацию пропустить в другие части мозга. Именно благодаря этому механизму мы можем отключаться от внешнего мира и засыпать.
Причина разрушения таламуса у пациентов с FFI скрыта в генах. Виновником является ген PRNP, который кодирует прионный белок. Мутации в этом гене приводят к нарушению работы белка, что вызывает дегенерацию нервной ткани. Хотя до конца не ясно, зачем организму этот белок в нормальном состоянии, известно, что его мутации приводят к неизлечимым заболеваниям.
Эксперименты на животных
Учёные проводили исследования на мышах, чтобы лучше понять роль прионного белка. Выяснилось, что увеличение его количества улучшает память у мышей, а уменьшение вызывает серьезные неврологические нарушения. Это подтверждает теорию, что в норме этот белок защищает нервную ткань, а при мутации – разрушает её.
Дальнейшие исследования помогут понять, как функционирование мозга ухудшается с возрастом и как лечить более распространенные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера и рассеянный склероз. И, возможно, в будущем удастся помочь тем немногим людям, которых поражает фатальная бессонница.
