В прошедший понедельник ещё двум детям был введён крайне дорогой препарат Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис) за счёт средств Фонда «Круг добра». Это Арсений и Мартин из Москвы. Препарат введён в НИКИ педиатрии имени академика Вельтищева.
Арсению и Мартину по 5 лет. Внимательные родители в своё время заметили неуклюжесть походки сыновей и другие странные симптомы. Мама Арсения обратилась в центр детской психоневрологии, где ребенок в итоге сдал генетический анализ на панель нервно-мышечных заболеваний. Мартина на генетический тест отправил невролог после того, как пришли зашкаливающие показатели креатинфосфокиназы (КФК) – основного биохимического маркера мышечной дистрофии Дюшенна. Мальчики во время подготовки к введению препарата оказались в одной палате и успели здорово сдружиться: в палате у каждого по лего-набору с героями «Звездных войн», а игрушечные пёсик и мишка у них исполняют роли космических кораблей. Во время инфузии Мартин и Арсений смотрели любимый фильм и стоически перенесли все медицинские процедуры.
«У таких пациентов одни из первых симптомов, неожиданных, которые могут случайно выявляться, это повышение уровня фермента креатинфосфокиназа, а также ЛДГ, АЛТ, АСТ, – пояснил руководитель детского нервно-мышечного центра Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец. – Кроме того, могут быть клинические проявления. Это нарушение походки, трудности вставания с пола, ребёнок начинает хвататься за предметы, быстро устает, часто падает, у него увеличены голени, это называется псевдогипертрофия голени. Вот такие простые симптомы, на которые можно обратить внимание не только родителям, но и воспитателям в детском саду, и педиатрам».
Узнав диагноз, родители Мартина и Арсения нашли чат родителей таких же детей, а также обратились в профильный благотворительный фонд помощи пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна и их семьям «Гордей». Там обеим семьям оказали информационную и практическую помощь. Тем временем по результатам медицинского консилиума врачи направили пакет документов в Фонд «Круг добра». Далее – решение экспертного совета Фонда, доставка и, конечно, сама инфузия сложного и дорогостоящего препарата. Он лишь недавно появился на мировом рынке и, благодаря «Кругу добра», практически сразу стал доступен российским детям.
С учётом ещё двух инфузий, с конца июня за счёт средств Фонда «Круг добра» уже 13 российских детей получили дорогостоящий препарат в одном из трёх федеральных медицинских центров – в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Российской детской клинической больнице филиале РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России и НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Ранее препарат был назначен врачами, одобрен экспертным советом Фонда «Круг добра» и закуплен для Дениса из Москвы, Амира из Чувашии, Артёма из Челябинской области, Арсена из Краснодарского края, Матвея из Пермского края, Александра из Тюменской области, Дмитрия из Санкт-Петербурга, Георгия из Сахалинской области, Льва из Ханты-Мансийский автономного округа – Югры, Платона из Нижегородской области, а также ещё одного мальчика из Дагестана.
На данный момент экспертный совет Фонда получил и одобрил уже 24 заявки на Элевидис. До конца года препарат получат несколько десятков детей.
Как известно, благодаря Фонду «Круг добра», созданному в 2021 году Указом Президента России, детям с Мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны несколько ещё не зарегистрированных в России препаратов патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических изменений в гене дистрофина (DMD) показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с Мышечной дистрофией Дюшенна. Терапию этими препаратами получили уже более 400 детей с Мышечной дистрофией Дюшенна.
Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) – первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. Препарат доставляет в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена – дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани. Элевидис должен значительно расширить когорту детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, для которой есть патогенетическое лечение, а значит увеличится количество детей, у которых врачи смогут замедлить или остановить развитие тяжёлого орфанного заболевания. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте 4-5 лет включительно. Препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая еще недавно была генетическим убийцей мальчиков #1 в мире.
Россия – одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Препарат считается одним из самых дорогих в мире. Переговоры с производителем о его поставках в Россию велись с участием Федеральной антимонопольной службы, чтобы обеспечить благоприятные условия поставок ещё не зарегистрированного в России препарата.
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента от 5 января 2021 года №16 для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного к существующим государственным программам механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Бюджет фонда формируется из разницы между обычной (13%) и повышенной (15%) ставкой НДФЛ. По ставке 15% облагаются налогом доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год.
Фонд оказал помощь более 25 тысяч детей, в перечне уже 98 тяжёлых и редких заболеваний, закупается 116 наименований лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, за счёт средств, предназначенных Фонду, оказывается 9 видов высокотехнологичной медицинской помощи. На помощь детям через Фонд «Круг добра» с 2021 года направлено уже более 322 млрд рублей.
