Проведение полногеномного секвенирования (WGS) у детей с подозрением на рак может изменить план лечения примерно у 1 из 14 пациентов. К такому выводу пришла команда учёных под руководством профессора Сэма Бехджати (Sam Behjati) из Института Сэнгера (Wellcome Sanger Institute).
Бехджати и его команда исследовали 282 опухоли у 281 ребенка, наблюдавшегося в больнице Грейт-Ормонд-стрит в Лондоне и больнице Кембриджского университета. Оба центра систематически применяли WGS при лечении детей с лейкемией и солидными (твёрдыми) опухолями.
Учёные сравнили данные WGS с результатами 738 молекулярных тестов, включающих флуоресцентную гибридизацию in situ, мутационно-специфическую иммуногистохимию, таргетное секвенирование ДНК и РНК для обнаружения слияния генов и кариотипирование, которые проводились во всей когорте.
По словам авторов, с помощью WGS они смогли воспроизвести результаты всех этих анализов. В среднем исследователям требовалось 17 дней, чтобы получить данные WGS. Авторы работы считают это хорошим показателем: они предполагают, что использование полногеномного секвенирования может ускорить выбор терапии.
Кроме того, благодаря WGS в 29% случаев специалисты получили дополнительную диагностическую, терапевтическую информацию, данные о рисках, а также подробные сведения о генетических особенностях пациентов.
Бехджати и его коллеги определили, что WGS приносит клиническую пользу в 24% случаев, а также предоставляет дополнительную диагностическую информацию (14%), предлагает новые возможности лечения (7%) и профилактики (7%).
Например, WGS выявило герминальный вариант, предрасполагающий к раку молочной железы, у девочки с торакальной нейробластомой. С учётом этой информации врачи провели лучевую терапию так, чтобы избежать воздействия на зачатки молочной железы.
Бехджати считает, что WGS может заменить многочисленные тесты, которые в настоящее время используются при обследовании ребёнка на рак.
«Я подозреваю, что в конечном итоге будет более рентабельно провести один относительно дорогой тест, чем множество дешёвых, требующих разнообразного оборудования, пайплайнов и персонала», — говорит исследователь.
Источник: insideprecisionmedicine.com
