Давным-давно на нашем соматическом отделении лежал мальчик с очень сложным генетическим диагнозом. Впервые диагноз поставили в полтора года, лечения не изобрели и он ложился к нам на поддержку – то, что совсем вышло из строя, подлатать, наметить лечение на ближайшие три месяца и всё.
Надежд не питал никто, печальный прогноз был понятен с момента установки диагноза.
Он ушёл в 6 лет, в реанимации, за пару дней. Диагноз вскрытия совпал с диагнозом в истории болезни, говорить тут не о чем, кроме как о всепоглощающем горе мамы, которая, скорее всего, не теряла надежды на чудо.
Папа ребёнка слился в его 2 года и больше не появлялся на горизонте.
Мама осталась совсем одна.
Прошло несколько лет. Про мальчика мы рассказывали студентам и иногда – на конференциях, настолько редким был случай.
В одно прекрасное зимнее утром приходит на отделение генетик из перинатального центра. Приносит с собой архивную историю этого мальчика.
Запрос – поговорить. Рассказывает прекрасное.
Мама мальчика спустя 7 после его смерти встретила мужчину. Любовь, свадьба и планируемая беременность. Но есть один нюанс.
Отягощенная наследственность.
У мамы – грустная история с сыном.
У папы – редкий вид миопатии в роду.
Поэтому будет ЭКО и подбор эмбриона, чтоб был максимально здоров. Да, так можно, но дорого и не со всеми диагнозами работает. Генетик хотел побеседовать о точной нозологии болезни, чтоб не промахнуться.
Не промахнулся. Спустя год или около того на свет появилась милая сероглазая Света. Мама и папа вытряхивали душу из всех врачей перинатального центра: «А точно всё хорошо? А может, КТ сделаем? Полное секвенирование генома? Покажем тому профессору, а потом ещё и этому?». Их никто не осуждал и даже не особо раздражался.
Когда Светочке исполнилось 7 месяцев, родители были уже совсем расслаблены и даже в состоянии наслаждаться родительством! Они купили путевку на море, планировали на Новый год полететь в один конец страны, к родителям папы, а на 8 марта – в соседнюю страну к родителям мамы.
Перед поездкой на море мама решила немного похудеть. Села на диету, начала немного ходить в спортивный клуб, но килограммы, набранные за время нервной беременности, упорно оставалась на местах. Посоветовали ей посетить нашего гастроэнтеролога-диетолога. Обычно она консультирует диабетиков, но и вопросами лишнего веса тоже может справиться.
Через неделю приходит диетолог и ржёт.
Ну вы поняли, да?
На море поехали мама, папа и Светочка.
А вот к родне на Новый год – мама, папа, Светочка и новорожденный Виталик.
