Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 играют значительную роль в развитии рака молочной железы. Что это за мутации и как выявить рак груди еще до его начала читайте в нашей статье.
С английского языка название генов BRCA1 и BRCA2 переводится как «ген рака молочной железы» (BReast CAncer gene). Однако сами по себе данные гены не приводят к раку молочной железы (РМЖ). Они есть в клетках здоровых людей и выполняют важные функций в организме.
Эти гены являются частью системы восстановления ДНК, которая помогает поддерживать генетическую стабильность клеток, участвует в координировании контрольных точек клеточного цикла и регуляции ключевых стадий клеточного деления.
По мере накопления мутаций происходит нарушение функций, выполняемых генами BRCA1/2, и способность клеток к восстановлению поврежденной ДНК снижается. Гены BRCA1/2 относятся к группе генов супрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двухнитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути восстановления (BER, NHEJ) оказываются неполноценными, приводящими к геномной нестабильности. Потеря функции любого из белков, которые кодирует ДНК, приводит к резкому увеличению нестабильности генома, следствием чего является повышение риска появления злокачественных опухолей.
Сегодня известно более 1000 возможных мутаций генов BRCA1/2, связанных не только с повышением риска развития РМЖ, но и с риском развития рака яичников, предстательной железы, кишечника, гортани, кожи и др. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном из возможных структурных состояний гена.
BRCA1
Ген BRCA1 расположен на 17-й хромосоме и кодирует белок, участвующий в репарации ДНК. Мутации в этом гене могут привести к накоплению генетических повреждений, что увеличивает риск развития рака молочной железы и яичников. Женщины с мутациями в гене BRCA1 имеют до 65% риска развития рака молочной железы к 70 годам.
BRCA2
Ген BRCA2 находится на 13-й хромосоме и также участвует в репарации ДНК. Мутации в этом гене также увеличивают риск развития рака молочной железы, хотя и в меньшей степени, чем мутации в BRCA1. Женщины с мутациями в гене BRCA2 имеют до 45% риска развития рака молочной железы к 70 годам.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ТЕСТИРОВАНИЕ
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут быть унаследованы от одного из родителей. Если у кого-то из членов семьи были случаи рака молочной железы или яичников, особенно в молодом возрасте, рекомендуется пройти генетическое тестирование на наличие мутаций в этих генах.
Личные и наследственные факторы при определении показаний к тестированию на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
ЛИЧНЫЕ:
- возраст заболевания до 45 лет;
- множественные заболевания у пациентки (рак обеих молочных желез, либо РМЖ и рак яичников).
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ:
- в семье есть хотя бы один родственник, который заболел РМЖ, раком яичников, поджелудочной или раком простаты до 50 лет;
- женщины, у которых есть отчетливый наследственный анамнез: два и более родственников по одной линии страдали РМЖ, раком яичников, поджелудочной или простаты;
- женщины, у которых три и более родственников, болевшие РМЖ, раком яичников, поджелудочной или раком простаты (в данном случае необходимо тестирование в обязательном порядке вне зависимости от возраста);
- женщины, у родственников которой уже обнаружены мутации.
ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Рак молочной железы является самым распространенным видом рака среди женщин во всем мире. Для женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 существуют различные стратегии профилактики, включая регулярные обследования, профилактическую мастэктомию (удаление молочной железы) и прием препаратов, снижающих риск развития рака.
Лечение рака молочной железы у носителей мутаций может включать хирургическое вмешательство, химиотерапию, радиотерапию и таргетную терапию (использование лекарственных препаратов, блокирующих конкретные молекулы в опухолевых клетках).
Подтвержденная мутация генов BRCA1/2 в случае онкологического больного позволяет подобрать более эффективные методы лечения. Как правило здоровых людей тестируют в случае, если обнаружен родственник с какой-либо патогенной мутацией. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия.
НЕСКОЛЬКО ВАЖНЫХ МОМЕНТОВ
Говоря о генах BRCA1 и BRCA2 и раке молочной железы, мы не можем не упомянуть о симптомах рака груди и важности самодиагностики, поскольку 70% случаев рака молочной железы выявляются пациентами самостоятельно в результате самообследования груди.
Самообследование желательно производить ежемесячно. Можно стоя перед зеркалом, можно во время принятия ванны или при мытье в душе. Для этого круговыми движениями нужно прощупать последовательно все отделы правой и левой груди по часовой стрелке. Также следует нащупать наличие каких-либо уплотнений в подмышечной впадине. Если во время этого вы обнаружили признаки рака молочной железы – это повод обратиться к врачу-маммологу. Также помните, что 1 раз год желательно выполнять УЗИ молочных желез, а начиная с 35 лет также и маммографию (1 раз в 2 года).
Необходимо в срочном порядке обратиться к специалисту, в случае если Вы заметили:
- увеличение, изменение формы молочной железы;
- асимметрию груди;
- асимметричное расположение сосков;
- деформацию соска (может стать втянутым);
- выделения из соска (особенно должны насторожить кровянистые);
- болезненность груди;
- покраснение и припухлость;
- плотный узел, который можно прощупать;
- изменения на коже: язвы, незаживающие раны, «лимонная корка»;
- сморщенная и втянутая кожа над опухолью;
- увеличение лимфатических узлов в подмышечной области: их можно выявить на ощупь.
Подробнее о раке молочной железы рассказали в нашей статье.
! Отечественными учеными был запатентован способ ультраранней молекулярно-биологической диагностики различных заболеваний, который помогает распознать болезнь на ранних стадиях еще до начала клинических проявлений с помощью анализа повреждений молекулярной структуры мембраны кроветворных стволовых клеток.
Это безопасный и высокоточный метод диагностики и мощный инструмент в подборе персонализированной терапии, который поможет предупредить развитие рака и сохранить жизнь. Подробнее тут.
Помните, что ключевую роль в успешной борьбе с раком молочной железы играет ранняя диагностика. Будьте внимательны к своему здоровью и не игнорируйте тревожные симптомы.
Имеются противопоказания. Необходимо проконсультироваться со специалистом.
Не является диагнозом. Проконсультируйтесь с врачом.
Приглашаем Вас присоединиться к нашему каналу в Telegram.
