Найти тему
Хорея Гентингтона: в ритме непроизвольного танца – о редком нейродегенеративном заболевании
Болезнь Гентингтона является одним из наиболее частых наследственных нейродегенеративных заболеваний. Она неизбежно приводит к инвалидизации пациентов и преждевременной смерти – подробнее о данном заболевании рассказываем в нашей статье. Болезнь (хорея) Гентингтона (Хантингтона) (БГ) – это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью. - лица обоего пола с одинаковой вероятностью могут быть носителями мутации; - болезнь может передаваться как по мужской, так и по женской линии...
1 неделю назад
Редкие (орфанные) заболевания - такие уж ли редкие? Часть 2.
О том, что такое редкие болезни, о создании Национального комитета по редким заболеваниям, а также об истории развития орфанных болезней в системе здравоохранения России, рассказываем во второй части нашей статьи. Задумывались ли вы о том, какие чувства испытывает человек, болеющий редким заболеванием? Таким, от которого, нет лекарства. Таким, которое встречается реже, чем у одного человека из 10 тысяч? Какие заболевания считаются редкими и почему это касается каждого – расскажем в наших статьях...
2 недели назад
Редкие заболевания – такие уж ли редкие?
Способны ли современные способы диагностики и лечения подарить надежду людям, болеющим редкими заболеваниями? О том, что такое орфанные болезни, а также о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты, врачи и ученые читайте в нашей статье. Задумывались ли вы о том, какие чувства испытывает человек, болеющий редким заболеванием? Таким, от которого, нет лекарства. Таким, которое встречается реже, чем у одного человека из 10 тысяч? Какие заболевания считаются редкими и почему это касается каждого – расскажем в наших статьях...
3 недели назад
Спастическая параплегия или болезнь Штрюмпеля: симптомы и надежды на лечение в будущем
О редком генетическом заболевании и экспериментальных работах по реставрации мутаций поврежденных гемопоэтических стволовых клеток – расскажем в нашей статье. Болезнь Штрюмпеля или наследственные спастические параплегии (НСП), реже синдром Штрюмпеля-Лорена – группа дегенеративных заболеваний нервной системы, которые проявляются прогрессирующим повышением мышечного тонуса, слабостью ног и затруднением ходьбы. Важной отличительной чертой данного заболевания является спастическая походка: человек передвигается...
1 месяц назад
Объединить усилия: о создании Центра развития мРНК-технологий
По поручению Президента Российской Федерации в начале февраля Правительством было принято решение о создании научно-технологического центра, для разработки инновационных лекарств, в том числе для лечения онкологических заболеваний (Распоряжение Правительства РФ от 3 февраля 2025 года №195-р). Научно-технологический центр развития мРНК-технологий будет обеспечивать комплексное развитие направления по разработке и производству инновационных препаратов на основе мРНК-технологий для лечения и профилактики различных, в том числе тяжелых, заболеваний...
1 месяц назад
Крупнейший ученый, титаническая личность и мировой авторитет – история, которую важно знать каждому
В 2025 году исполнится 125 лет со дня рождения великого генетика – Николая Владимировича Тимофеева-Ресовского. Удивительной историей его жизни и достижений в мировой науке мы хотим поделиться с Вами. Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский (1900-1981), если говорить очень кратко – один из крупнейших ученых XX века, великолепный исследователь, мировой авторитет, несравненный педагог, титаническая личность и благороднейший человек. Прежде чем рассказать вам его историю, следует упомянуть о том, что...
1 месяц назад
Вызов медицине: болезнь Шарко – что нужно знать о данном заболевании?
Болезнь Шарко-Мари-Тута является наиболее распространенной формой наследственных невропатий. О том, что это такое и почему важно знать о редких заболеваниях расскажем в нашей статье. По данным мировой статистики болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) считается редкой (орфанной) наследственной болезнью, но в то же время наиболее распространенным наследственным заболеванием периферической нервной системы человека. Орфанными называют редкие заболевания, присущие небольшой части населения. Единого общепринятого...
1 месяц назад
Кровь: что нужно о ней знать и что она может рассказать
Что такое эритроциты, лейкоциты и тромбоциты, о чем говорит увеличение или снижение их количества в крови, а также как помочь вашей крови «быть в отличном состоянии» читайте в нашей статье. Кровь – жидкая соединительная, подвижная ткань организма, которая заполняет кровеносные сосуды и обеспечивает его стабильную работу. Кровь доставляет органам кислород и питательные вещества, выводит ненужные продукты обмена из организма, а также благодаря ей осуществляется постоянная взаимосвязь между всеми органами и системами...
436 читали · 1 месяц назад
К юбилею великого генетика: чем мировая наука обязана Ф. Добржанскому?
В 2025 году исполнится 125 лет со дня рождения великого генетика – Феодосия Григорьевича Добржанского. Историей его жизни и достижений в мировой науке мы хотим поделиться с вами. Настоящая эволюционная генетика начала создаваться в 1920-е годы, и вклад русских ученых в этот процесс был очень велик. В силу обстоятельств мировую известность на этом поле получили в первую очередь те ученые, которые провели значительную часть жизни за пределами СССР, один из них – выдающийся генетик – Феодосий Григорьевич Добржанский (1900–1977)...
135 читали · 2 месяца назад
Улучшить здоровье и отодвинуть старость: что нужно знать о куркуме?
Одна из наиболее ярких и востребованных специй в мире – куркума. На протяжении столетий она вносила вклад не только в медицину, но и в кулинарное искусство. Способна ли куркума положительно влиять на здоровье человека – разберем в нашей статье! Куркума – многолетнее травянистое растение из семейства Имбирных, корневища и стебли которого содержат желтый краситель (куркумин). Родиной куркумы считается юго-восточная Индия, где она произрастает в первоначальном диком виде. Именно в Индии берет начало ее длительная история и культурное значение...
734 читали · 2 месяца назад
Здоровье будущих родителей: как пройти проверку по ОМС
Одной из проблем современного общества все в больших масштабах становится бесплодие, которое имеет серьезные последствия, и нередко приводит к социальной стигматизации, эмоциональному стрессу, депрессии, тревожному состоянию и низкой самооценке. О том, почему важно своевременно проходить проверку репродуктивного здоровья и как это сделать в рамках полиса ОМС – расскажем в нашей статье! Возможность иметь детей – это богатство, быть родителями – великое счастье, к сожалению, все более распространенной проблемой в современном мире, становится бесплодие...
2 месяца назад
Миастения: что важно знать
Быстрая утомляемость при работе за компьютером или чтении, нарушение речи и голоса – могут быть симптомами редкого аутоиммунного заболевания, о том, что такое миастения – расскажем в нашей статье! Миастения – это прогрессирующее аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, при котором наблюдаются кратковременные эпизоды слабости и утомляемости в различных мышцах (усиление проявлений после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха). Оно также известно под названием «миастения гравис» и «болезнь...
3 месяца назад