Продолжаем тему отставания в росте.
Если в росте отстаёт девочка, то она обязательно должна быть обследована на СШТ.
Давайте более детально рассмотрим эту проблему.
Не было найдено связи между возрастом родителей, их заболеваниями, и появлением СШТ у плода.
Распространенность СШТ в мире в среднем 1: 1500 детей.
Это заболевание связано с хромосомной аномалией. Кариотип 45ХО. Отсутствие одной из двух хромосом X, но возможны различные мозаичные варианты 45ХО/46ХХ или 45ХО/46ХУ.
Около 10% абортов связано с моносомией по хромосоме Х - СШТ.
Только 1% эмбрионов с кариотипом 45ХО развиваются до стадии плода.
Как выглядят девочки с СШТ?
Низкий рост, отсутствие вторичных половых признаков ( первичный гипогонадизм).
Целый ряд врождённых аномалией:
- Крыловидные складки шеи,
- Короткая широкая шея,
- Низкий рост волос,
- Птоз,
- Эпикант,
- Высокое готическое небо,
- Ротированные ушные раковины.
- Также может наблюдаться ряд аномалий органов и систем.
Нарушение роста начинается с внутриутробной задержки роста, низкой скорости роста с 3 лет, отсутствием ростового скачка в пубертате.
С первых лет жизни отмечается отставание костного возраста от паспортного.
Но по многочисленным данным, задержка роста при СШТ не связана с дефицитом гормона роста.
Прогноз окончательного роста девочек напрямую зависит от роста родителей. Чем выше родители, тем лучше прогноз.
Важную роль в этом играет и возможный спонтанный пубертат. При нем происходит ускорение созревания скелета.
Обычно для девочек с СШТ характерно отсутствие самостоятельного полового развития.
Правда у 30% девочек, преимущественно с мозаичным вариантом кариотипа может отмечается частичный пубертат, а у единичных женщин может наступить и беременность.
У девочек может отмечаться гипертрихоз, возможно появление алопеции на волосистой части головы.
Бывает витилиго.
Могут быть многочисленные невусы ( родинки).
Лимфатический отек кистей и стоп у новорожденной девочки позволяет поставить этот диагноз уже в роддоме. Держится отек до 2-3 лет. С возрастом лимфатические отеки исчезают, но при длительной физической нагрузке могут вновь появляться.
Очень часто у девочек формируется остеопороз и остеопения. Поэтому частота переломов у девочек выше, чем у здоровых детей.
В 30% случаев отмечаются врождённые пороки сердца, особенно левых отделов.
Часто отмечается артериальная гипертензия.
Также часто встречаются пороки развития почек .
Уровень умственного развития у девочек с СШТ обычно не страдает. Но есть некоторые психологические особенности. Могут быть трудности с абстрактным мышлением ( обучение математике), проблемы с концентрацией внимания. Для них характерен психологический инфантилизм.
Диагностировать СШТ во внутриутробном периоде сложно. Это возможно, если определяется кариотип плода, в связи с какими то проблемами у матери. Или при прохождении УЗИ плода выявляются признаки характерные для СШТ.
То есть до того чтобы выявить этот синдром необходимо кариотипирование.
Если диагноз поставлен внутриутробно, обычно решается вопрос о прерывании беременности.
Но при клеточном мозаицизме видимые признаки СШТ могут отсутствовать.
Выявить СШТ у девочки нужно своевременно. Так как при правильном лечении девочка не будет низкорослой. Будет сформировано и половое развитие девочки. Это позволит прожить в дальнейшем полноценную жизнь.
Своих детей девочка с СШТ иметь не сможет. Повторюсь, исключение составляют редкие случаи мозаицизма кариотипа.
В следующей статье я расскажу какие методы диагностики применяют для установления этого заболевания.
