Генетические болезни образуются в результате нарушения строения генома.
Как вследствие наследственности, так и при случайных изменениях в геноме.
Факторы, способствующие возникновению генетических нарушений:
✅ Наследственность
✅ Случайные мутации в ДНК
✅ Хромосомные аномалии в результате ошибок в процессе деления клеток. Это может привести к изменению числа хромосом или структуре хромосом.
✅ Внешние факторы окружающей среды.
Гены, влияющие на формирования речи ребенка:
1️⃣ - ROBO2
Зависимость комбинации гена ROBO2 и словарного запаса у детей до 3 – х лет могут быть разными. Рассмотрим:
➖ при одном варианте этого гена дети могут свободно общаться
➖ при другом варианте гена ROBO2 только–первые слова.
➖ если ген ROBO2 расположен в третьей хромосоме поблизости с участком ДНК (он отвечает за способность обучению чтению) При дефекте наблюдается дислексия - невозможность координировать движение глаз при чтении.
2️⃣ FOXP2:
Ген расположен на 7–ой хромосоме. При дефекте в этом гене наблюдается апраксия (трудности в произношении звуков, нарушения слоговой структуры, речь плохо понятна).
3️⃣ FOXP2 +: более сложной мутацией, затрагивающей соседние гены. Нарушение не только речи, но и развития ребёнка в целом.
Про конкретные синдромы напишу далее. Прошу оставлять реакции. Так будет понятно, что нужно продолжать - тема интересна.
#неговорит
#logomed_olga_azova_неговорит
#неговорящий
#logomed_olga_azova_неговорящий
#неговорящийребенок
#logomed_olga_azova_неговорящийребенок
#генетическиесиндромы
#logomed_olga_azova_генетическиесиндромы
#генетическиенарушения
#logomed_olga_azova_генетическиенарушения
#генетика
#logomed_olga_azova_генетика