Поликистоз почек (ПКП) - наследственное заболевание, при котором в почках развиваются множественные кисты. Это приводит к увеличению почек, нарушению нормальной структуры почек и функциональным нарушениям.
Результатом может стать хроническое заболевание почек, прогрессирующее до терминальной стадии почечной недостаточности (ТПН), требующей диализа или трансплантации органа.
Симптомы поликистоза
ПКП часто проявляется болью в спине и боковых поверхностях грудной клетки, головными болями, иногда наблюдается гематурия. При аутосомно-рецессивном ПКД основными симптомами могут быть увеличение почек, нарушение дыхания и задержка роста у младенцев.
Частота развития поликистоза
ПКП может быть аутосомно-доминантным или рецессивным. Аутосомно-доминантный ПКП встречается примерно у одного из 400 человек, но аутосомно-рецессивный тип встречается у одного из 20 000 – 40 000 людей.
Осложнения поликистоза
- Боль в спине или боках
- Хронические заболевания почек
- Частые инфекции мочевыводящих путей
- Почечная недостаточность
- Высокое кровяное давление
- Кисты печени и поджелудочной железы
- Аномалии сердечных клапанов
- Аневризмы головного мозга и сердца
- Дивертикулы кишечника
- Гематурия
- Камни в почках
- Остановка дыхания, задержка роста и печеночная дисфункция в детском возрасте по аутосомно-рецессивному типу
Почему возникает поликистоз?
ПКП является результатом дефекта гена, который обычно присутствует у родителя и передается потомству. Обнаружено, что по меньшей мере 3 мутации связаны с ПКП, из которых 2 обнаружены в аутосомно-доминантном типе.
Наиболее распространенной формой ПКП является аутосомно-доминантный тип. Обычно начинается в возрасте от 30 до 50 лет, но симптомы проявляются только тогда, когда кисты достигают размера 0,5 см и более. При рецессивной форме кисты образуются в младенчестве или даже внутриутробно.
Диагностика и лечение поликистоза
ПКП диагностируется на основании визуализационных и генетических тестов. Визуализация почек включает ультразвуковое исследование, компьютерную томографию или МРТ. Например, сканирование, которое выявляет две или более кист в возрасте до 30 лет, в сочетании с семейным анамнезом ПКП, может привести к диагностике этого заболевания.
Генетическое тестирование проводится на слюне или крови и выявляет наличие специфических генных мутаций. Это помогает в постановке диагноза, а также в прогнозировании вероятности передачи заболевания. Пренатальное генетическое тестирование может выявить наличие гена у плода в утробе матери. Однако генетическое тестирование не позволяет предсказать время появления симптомов или их тяжесть.
ПКП неизлечим, и лечение направлено на контроль симптомов и продление жизни. Это может включать удаление кисты для облегчения боли, снижение артериального давления, изменение образа жизни и мониторинг осложнений с сердечными клапанами или аневризм головного мозга. Например, диета важна для предотвращения некоторых осложнений, в основном из-за высокого кровяного давления, и поэтому часто рекомендуется диета с низким содержанием натрия и высоким потреблением овощей, с большим количеством мяса птицы, рыбы или молочных продуктов для получения белка.
При аутосомно-рецессивной форме ПКП почки могут быть настолько большими, что препятствуют нормальному дыханию. В таких случаях нефрэктомия неизбежна, и таким детям необходима пересадка почки или диализ. Правильный рост обеспечивается диетическими рекомендациями, иногда в сочетании с лечением гормоном роста при серьезной задержке роста.
У младенцев с тяжелой формой заболевания всегда возможна остановка дыхания, и часто требуется поддержка аппарата искусственной вентиляции легких, а также сердечно-легочная реанимация в экстренных ситуациях. Функция почек заменяется диализом, обычно перитонеальным, но в некоторых случаях также гемодиализом. Необходим контроль инфекций мочевыводящих путей, гипертонии и меры по замедлению прогрессирования заболеваний печени. В некоторых случаях необходима комбинированная трансплантация печени и почки.
Источник: "News Medical Life Sciences"
Больше интересного вы можете найти на нашем сайте: ro-med.ru
Группа ВКонтакте: ROMED
____________________________________________________________________________________
#поликистозпочек #поликистозлечение #поликистозсимптомы #поликистозпричины #каклечитьполикистоз #почкисимптомы #болезнипочек #лечениепочек #заболеванияпочек #больвпочках
