Перед кабинетом невролога осталось два пациента.
— Проходите, — сказал я и поднял усталые глаза на пациентку.
— У моей мамы Хорея Гентингтона, — тихо сказала женщина, словно признаваясь в какой-то тайне.
Я поднял глаза и внимательно посмотрел на женщину: не каждый раз ко мне в кабинет заходят сразу с диагнозом.
— Маме 75. Мы переехали к вам из другого города. Несколько лет назад нам поставили такой диагноз, — вздохнула она. — В общем, наблюдались у невролога.
Перед этим были у паркинсолога и маме были назначены препараты для купирования навязчивых движений, — медленно проговорила женщина.
Словно каждое слово лежало тяжёлым бременем на её плечах и теперь она потихоньку сбрасывала ненужный балласт. Мне показалось, что после сказанного, даже плечи у неё распрямились. Видно, что человек сильно переживает за близкого и родного.
— Понимаю всю серьёзность вашей ситуации, — кивнул я головой, и женщина продолжила.
— Хотя мама и принимает назначенное снотворное, но всё равно страдает от бессонницы, — продолжала женщина. — В последнее время стала ещё плохо с памятью. Появились проблемы с мышлением. Не всегда сразу может ответить на поставленные вопросы. Иногда путает слова. Есть и много других тревожных моментов. Например, тяжело уже жевать и глотать пищу. Стала худеть из-за этого.
— Болезнь Гентингтона — сложное заболевание. Симптомы при нём могут появляться разнообразно. И здесь может быть всё что угодно: от нарушения движений до психических расстройств. Прекрасно понимаю ваше положение. Это действительно тяжелое состояние, которое требует постоянного медицинского наблюдения и коррекции лечения.
Но, чтобы назначить лечение или скорректировать назначение, хотелось бы увидеть вашу маму. Поймите меня правильно, заочно без пациента только из ваших слов, мы не делаем назначений.
— Хорошо, доктор. Мы будем у вас на приеме. Спасибо за помощь.
Хорея Гентингтона — что это
Болезнь Гентингтона является наследственным генетическим заболеванием нервной системы, которое может привести к инвалидности и преждевременной смерти пациента. Болезни дано название по фамилии американского ученого, открывшего и описавшего это заболевание — Джорджа Гентингтона.
Причиной болезни стала мутация гена в НТТ. Из-за этих изменений синтезируется белок с избыточным содержанием остатков аминокислоты глутамина. Токсичен для клеток мозга и вызывает смерть нейронов.
Даже одного пораженного гена достаточно, чтобы вызвать это заболевание. Носители этого гена способны передавать его каждому следующему поколению с 50% вероятностью наследования.
Симптомы могут появляться в любом возрасте, но чаще в 35-45 лет. Для этой болезни характерно изменение когнитивных способностей и физических навыков. Появляются беспорядочные неконтролируемые движения, которые выражаются в разных внезапных, не поддающихся контролю, движениях. Движения отличаются от обычных большей амплитудой и интенсивностью.
На начальных стадиях может проявляться нарушением координации, скачкообразным или замедленным движением глаз. Человек начинает как будто гримасничать. Появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. Больные начинают страдать от бессонницы или же сон становится тревожным и беспокойным.
Появляются проблемы с мышлением, памятью. Человек не может адекватно оценивать свое поведение. Не знает как распланировать свой день.
С развитием заболевания появляется депрессия, агрессия и паника. Происходит деградация личности: усиливаются вредные привычки. Возникает стремление к игромании и алкоголизму.
Человек не может контролировать свои пищевые предпочтения, не понимает сыт он или голоден. Поэтому тем, кто рядом с таким больным, необходимо контролировать и этот вопрос.
По мере прогрессирования болезни утрачиваются возможности двигаться, нарушение функций глотания. Чаще всего появляется тяжелая деменция.
Диагностикой занимается врач-невролог и психиатр.
