В семьях люди часто едят примерно одно и то же, поскольку готовить для каждого индивидуально это слишком времязатратно. И хотя они едят примерно одно и то же, уровень холестерина (в том числе и по фракциям) у всех членов семьи разный. В связи с чем можно заподозрить, что дело не только в пищевых привычках. Несколько десятков генов ответственны за регуляцию липидного обмена, и именно их набор, их комбинация может как защитить человека от атеросклероза, так и умножить риск. Причем каждый ген у каждого человека существует в виде набора из пары аллелей. И варианты этих аллелей могут быть разные (и чаще всего это так и есть).
Самая известная болезнь, приводящая к нарушению обмена холестерина - семейная гиперхолестеринемия. Она же и самая частая. Встречается с частотой 1 на 200 населения. Если считать, что на обычном терапевтическом участке районной поликлиники живет около 2000 человек, то в среднем на участке должны быть порядка 10 больных семейной гиперхолестеринемией. Другое дело, что чаще всего никто не заморачивается диагностикой этой болезни. Потому что до какого-то момента она никак человека не беспокоит.
Лет пять назад я организовывал себе поток пациентов с семейной гиперхолестеринемией для научной работы. Беседовал с врачами-кардиологами поликлиник. Больше всего меня удивил ответ одного из врачей. Он говорил мне: "У меня таких больных практически не бывает. От силы могу вспомнить только двоих". И это в поликлинике, которая обслуживает порядка 50 тысяч человек! Т.е. среди обслуживаемого этой поликлиникой контингента должно проживать по крайней мере 200-250 человек с семейной гиперхолестериенмией! Но увы - их никто не замечает. Хотя это и странно: ведь во время проведения диспансеризации уровень хотя бы общего холестерина измеряют всем, и холестерин выше 8 ммоль/л должен бы насторожить. Чтобы выполнить измерение липидных фракций.
Разработаны критерии для диагностики семейной гиперхолестеринемии - как клинические, так и с учетом генетических тестов. Чаще всего применяют критерии голландских липидных клиник. Привожу их здесь.
Авторы критериев следовали известной в медицине истине, что симптомы надо не подсчитывать, а взвешивать. Что значимость симптомов для постановки диагноза - очень разная. В этом отношении ксантелазмы, например, не имеют диагностического значения и не входят в критерии диагноза семейной гиперхолестеринемии. А вот ксантомы сухожилий дают сразу 6 баллов. Главное, знать, где их искать. При этом диагноз "определенная семейная гиперхолестеринемия" устанавливается, если пациент набирает 9 баллов и выше. Как видите, сам по себе уровень холестерина ЛПНП, даже очень высокий, еще не равен диагнозу "семейная гиперхолестеринемия". Надо найти что-то еще. Например, родственника с ранними сердечно-сосудистыми катастрофами. Или ксантомы. Или у самого пациента рано развилось заболевание, связанное с атеросклерозом. Ну и конечно, очень весомым будет подтверждение генетической природы заболевания с помощью генетических тестов. Правда, удовольствие это недешевое - от 50 тысяч и выше.
Вот так выглядит липидная дуга роговицы - светлый ободок вокруг радужки глаза. Сухожильная ксантома на локте была удалена хирургами и вот такой рубец остался у пациента после этого. Самое удивительное, что удалив ксантому, никто не задумался, что с липидным обменом у пациента что-то не то.
Если вы живете в Краснодаре или крае - можете приехать на консультацию и диагностику. Существуют высокие шансы, что вам можно помочь.
Вот, кстати, одна из наших статей, посвященных этому заболеванию:
Теперь можно получить моё второе мнение по вашей кардиологической проблеме - пишите в личные сообщения в Телеграм. Вот ссылка:
https://t.me/doctor_zafiraki