На телеканале «Культура» вышла программа «Наблюдатель. Геном человека». Интересные и актуальные темы с ведущим Сергеем Соловьевым обсудили:
- научный руководитель проекта «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов,
- директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
- заведующая лабораторией редактирования генома Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина,
- руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, д.м.н. Алексей Цуканов.
В частности, речь шла о программе «Национальная генетическая инициатива «100 000 + Я», о медицинских перспективах генетики, об этических проблемах, а также о мифах и страхах, связанных с изучением генома человека.
Как рассказал Константин Северинов, программа «100 000 + Я» – это уникальный российский проект, направленный на улучшение методов диагностики и лечения наследственных и онкологических заболеваний. По его словам, цель проекта – определить генотипы 100 000 россиян из разнообразных географических регионов и из разных популяций для поиска генетических вариантов, которые встречаются на территории России, обобщения их сходства и выявления различий.
Сергей Куцев отметил, что геном – это главный объект для исследований врачей-генетиков, и полученные данные помогут улучшить диагностику генетических заболеваний и подобрать эффективное лечение.
«Медицинская генетика, включая, и генетические тесты, и полногеномные исследования, которые проводятся в рамках программы «100 000 + Я», полезна и важна для диагностики, профилактики, выбора лечения при различных болезнях. Это наследственные генетические, онкологические и аутоиммунные заболевания», – подчеркнул эксперт.
Светлана Смирнихина рассказала о редактировании генома для разработки лечения, а также о важности проведения скрининга носительства на моногенные заболевания.
«Есть здоровые родители, у которых рождаются больные дети. И, чаще всего, это не случайность, так происходит из-за того, что, и папа, и мама были носителями генетического варианта в одном и том же гене. Такую ситуацию можно предупредить», – уточнила специалист МГНЦ.
Программу «Наблюдатель. Геном человека» смотрите по ссылке: https://smotrim.ru/video/2953307
