У Егора врожденная глухота, он плохо видит и не может ходить, но при этом учится в школе и говорит на двух языках.
Старшему сыну Дарьи Егору уже одиннадцать лет, он большой фантазер и неутомимый изобретатель. Мальчик почти не видит и мечтает о супер-девайсе, который бы вернул ему зрение, как когда-то кохлеарные импланты вернули слух. У Егора генетическое заболевание — синдром Арта, редкая болезнь, которая с годами только прогрессирует и постепенно лишает ребенка одного навыка за другим. О том, как жить вопреки «генетике», проходить через трудности и продолжать бороться, рассказала мама мальчика Дарья.
Почему он не слышит
Егор родился маленьким и весил всего два килограмма. Едва ему исполнилось три месяца, как родители заметили: ребенок не слышит. В гостях малыш не реагировал на громкие голоса других детей, не пытался повернуть голову, не моргал и не вздрагивал. «Нам с мужем было очень тяжело принять, что ребенок глухой. Но тогда мы даже не знали, что глухота всего лишь один из симптомов, которые проявятся в будущем», — говорит Дарья.
В шесть месяцев мальчику надели слуховые аппараты, но они ему не помогали. У Егора была уже четвертая, последняя степень глухоты. Затем стало ясно, что ребенок плохо видит и очень сильно отстает в физическом развитии. В поисках причины семья посетила множество неврологов и других врачей разных направлений.
Первый диагноз, который поставили мальчику, был детский церебральный паралич. В это было трудно поверить, ведь у Егора не было никаких родовых травм. Кроме того, мышцы были не спазмированные, а наоборот ослабленные. Из-за этой слабости он плохо управлял конечностями.
Не такой как все
В девять месяцев Егора показали комиссии в одной из московских клиник, где врач-невролог впервые высказала предположение, что у ребенка есть генетическое нарушение. Она предупредила родителей, что сейчас малыш не сильно отличается от остальных детей, но со временем пропасть между ними будет расти. Выяснить, что это за синдром, будет довольно трудно, предупредила врач. Если генетическая поломка окажется исключительно редкой, ее не смогут найти по базам данных.
И все же родители Егора начали поиски диагноза. Бесконечные генетические тесты и визиты к специалистам заняли больше двух лет. Параллельно семья занималась физической реабилитацией мальчика, боясь упустить время.
В одном из центров, где Егор проходил лечение, ему сделали проверку периферических нервных окончаний, и она показала, что у мальчика нет проходимости нервных волокон, а значит у него поражена не центральная нервная система, как это бывает при ДЦП, а периферическая. Мышцы не могут сокращаться должным образом, отсюда и слабость конечностей.
Это стало подсказкой: причина болезни точно генетическая. Позже семья узнала о существовании подробного генетического теста — секвенирования экзона. Именно с его помощью у Егора нашли генетическую мутацию, характерную для синдрома Арта.
Синдром Арта (Arts syndrome, OMIM #301835) — это редкое прогрессирующее заболевание, для которого характерны умственная отсталость, нарушение координации движений, задержка моторного развития, нарушения слуха и зрения.
Как правило, ребенок с этим синдромом появляется на свет уже глухим. В течение жизни у него прогрессирует атрофия зрительного нерва, что приводит к полной потере зрения. Аналогичным образом ухудшаются и двигательные способности. Дети с синдромом Арта очень восприимчивы к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, которые часто становятся для них фатальными.
Диагноз Егора вызвал у Дарьи настоящий шок. Стало понятно, что никакие занятия и тренировки не улучшат прогноз заболевания, которое будет беспощадно забирать у ребенка один навык за другим. В тот момент мальчик вместе с мамой проходил трехмесячную реабилитацию в Китае.
Тогда Дарья много общалась с родителями других особенных детей, и это давало ей огромную поддержку. «После рождения Егора я почувствовала себя словно на обочине общества. А тогда, в Китае, впервые обнаружила вокруг себя людей, которые говорят со мной на одном языке, и тоже находятся на разных стадиях принятия диагноза. Такие разговоры всегда проходили без купюр, я могла высказать свою боль и страхи, которые никогда бы не открыла родителям здоровых детей», — делится воспоминаниями женщина.
Благодаря занятиям Егор научился ходить в ходунках и ортезах — специальных приспособлениях, которые фиксировали его ноги в правильном положении. В таком «снаряжении» он однажды убежал от мамы, заставив ее несколько минут поволноваться, бегая в поисках сына. По словам Дарьи, тогда она испытывала одновременно чувства гордости и радости, это был самый волнительный момент в ее жизни. Больше он никогда не повторился.
К одиннадцати годам у Егора сохранились только те двигательные навыки, которые он приобрел к девятимесячному возрасту — умение сидеть, ползать, стоять у опоры, забираться на диван. Ходить мальчик так и не успел научиться — болезнь прогрессировала, и уже в Китае после обычного простудного заболевания случился сильный регресс.
Как Егор подружился с «Алисой»
В два с половиной года Егору сделали кохлеарную имплантацию — сложную операцию по вживлению электродных систем во внутреннее ухо, которая позволила вернуть ребенку слух. Конечно, жизнь с таким устройством имеет свои ограничения и трудности. В этих девайсах нужно вовремя менять батарейки и беречь устройства от воды, к тому же они периодически ломаются.
Когда речевой процессор импланта сломался впервые, это стало большим испытанием для семьи. Егор плакал и кричал, чтобы включили имплант. Но мама не могла ему объяснить, что прибор сломан. Чтобы такая ситуация больше не повторилась, в девять лет Егору установили имплант и на второе ухо.
С рождения Егор жил почти в тишине и поэтому знал всего несколько слов. Когда же его мир наполнился звуками, малыш сразу заговорил активнее, хотя и очень неразборчиво — мешали слабые артикуляционные мышцы. А сейчас, в свои одиннадцать лет, он может говорить не только на русском, но и на иврите.
Из-за слабого зрения и плохо развитой мелкой моторики Егор не может пользоваться компьютером и мобильным телефоном, но зато отлично управляет с помощью голоса умной колонкой «Алисой», которую ему подарили на день рождения. Он задает «Алисе» вопросы, узнает время, дату, пишет заметки, ставит напоминания, будильники, слушает разные подкасты, из которых узнает много нового и потом рассказывает маме.
Новые знания Егор получает в школе в Израиле, куда семья переехала, когда ему было пять лет. В школе кроме основных уроков он ходит на физиотерапию и три раза в неделю плавает в бассейне. Педагоги также помогают ему адаптироваться к жизни с плохим зрением и использовать его по максимуму.
А в свободное время мальчик с головой уходит в свои увлечения. Раньше ему нравились внедорожники, и он строил для них трассы и препятствия по всей квартире. Потом начал создавать невероятные машинки из конструктора Лего с шестеренками и моторчиками, с помощью которых изучил все виды механических передач. А сейчас Егор погрузился в строительство и каждый день возводит в своей комнате лабиринты из стульев, тумбочек и матрасов.
Главное — беречься
Из-за особенностей заболевания Егору категорически нельзя болеть респираторными заболеваниями, потому что при его диагнозе они проходят не так, как у обычных детей. Любая простуда может перейти в смертельно опасную пневмонию, поэтому многие дети с синдром Арта умирают очень рано. Те, кто старше шести лет, считаются редким исключительным случаем. По словам Дарьи, из всех известных случаев это Егор и еще один мальчик, живущий в Америке. Кроме них были еще два мальчика 18 и 19 лет из Австралии, но они уже умерли.
Егор часто рассуждает о том, как он будет жить, когда вырастет. Пытается заранее придумать, как ему научиться быть самостоятельным, несмотря на то, что он не ходит и почти не видит. О том, что заболевание будет только прогрессировать, он еще не знает. Проявления симптомов нарастают, поэтому маме все время приходится принимать болезнь Егора заново и учиться с ней жить, а также помогать сыну переживать трудные моменты эмоционально и физически.
Справляться с этим женщине помогает работа с психологом, общение с новым мужем, который заменил Егору ушедшего из семьи отца, беседы с лучшей подругой и другими мамами особенных детей.
«Очень важно разговаривать и делиться своими чувствами с теми, кто плывет с вами в одной лодке: даже если у них другой диагноз, они все равно вас поймут», — говорит Дарья.
Больше статей на портале "Помощь редким"
