Хотим представить случай агенезии яичника
Пациентка 17 лет. Обратилась на обследование с жалобами на отсутсвие менструации (первичная аменорея). Вторичные половые признаки развиты слабо, не соответствуют возрасту.
Учитывая МР-картину нельзя исключить хромосомную патологию, а именно синдром Шерешевского-Тёрнера. Пациентку направили на консультацию врача генетика и обследование в медико-генетическую консультацию.
Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией.
Распространенность 1:2000-5000 живорожденных девочек. Наиболее часто наблюдаемыми кариотипами являются кариотипы 45,X (40-50%) и мозаичный кариотип 45,X/46,XX (15-25%). Кариотипы с Х-изохромосомой (45,X/46, isoXq или 45,X/46, isoXp), Y-хромосомой, Х-кольцевой хромосомой или делециями Х-хромосомы встречаются реже.
Наиболее частыми признаками проявления синдрома является задержка роста и дисгенезия гонад. Данный синдром связан с различными врожденными (подковообразная почка, врожденные пороки сердца) или приобретенными заболеваниями (аутоиммунное заболевание щитовидной железы, целиакия, потеря слуха, ожирение, СД 2 типа, дислипидемия, сердечно-сосудистые осложнения и дисфункция печени).
Синдром Шерешевского-Тёрнера, наиболее распространенная аномалия половых хромосом, связанная с неизбежным преждевременным истощением фолликулярного запаса, и в связи с этим, возможное бесплодие является серьезной проблемой для пациенток. Сильно уменьшенный пул фолликулов в препубертатный период жизни представляет собой основное ограничение фертильности женщин в детородном возрасте. Кроме того, у пациенток, с данной патологией, наблюдаются более высокие, чем обычно, показатели самопроизвольных абортов, аномалий развития плода и материнской заболеваемости и смертности.
Для возможности сохранения детородной функции женщин с синдромом Шерешевского-Тернера назначают женские половые стероиды с 11-12 лет до наступления нормальной естественной менопаузы в возрасте примерно 53-54 лет, в связи с этим возможность сохранения материнства расширилась за последние годы. Необходимо своевременное обращение родителей к детскому гинекологу для своевременного и раннего назначения заместительной гормональной терапии в периоде полового созревания.
Метод МРТ органов малого таза является “золотым стандартом” в диагностике пороком и аномалий развития женской репродуктивной системы, особенно в период полового созревания, когда ультразвуковые методы уступают по визуализации.
Список использованной литературы:
- Turner syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (National Diagnosis and Care Protocol). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35821070/
- Fertility preservation in Turner syndrome. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26677790/
- Fertility issues and pregnancy outcomes in Turner syndrome. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32622407/
