Найти тему
Равный рядом

Что дает знание о наличии мутации BRCA1 или BRCA2

Здравствуйте, друзья! В сегодняшней статье расскажу для чего необходимо знать свой статус относительно наличия распространенных мутаций. Зачем нам эта информация?

1. При наличии мутации риск заболеть раком молочной железы, раком яичников, раком простаты и раком поджелудочной железы выше, чем в среднем по популяции. Поэтому требуются более частые обследования. Стоит найти врача, которому вы доверяете, и который будет вести вас в плане профилактических обследований по индивидуальной программе.

2. Если обнаружен рак одной молочной железы и есть мутация BRCA1 или BRCA2, то:

  • имеет смысл подумать о том, чтобы сделать сразу двухстороннюю мастэктомию. Тут поможет заранее имеющаяся информация, есть ли мутация или нет;
  • в определенном возрасте, особенно если уже есть дети, стоит обсудить с врачом вариант удаления яичников. Причина: на сегодня во всем мире не научились обнаруживать на 1 стадии (только если случайно). Чаще обнаруживают на более запущенных стадиях, когда лечение проходит тяжелее и выживаемость хуже;
  • если детей нет, но они планируются в будущем, при этом известно, что есть мутация, следует сходить на консультацию к репродуктологу и обсудить вариант криоконсервации яйцеклеток, сперматозоидов или эмбрионов. Это позволит вернуться к теме материнства/отцовства со своими половыми или генными клетками по окончании лечения. Возможно или самостоятельное вынашивание, или с помощью суррогатной матери.
-2

3. Что делать, если у ребенка есть мутация BRCA1 или BRCA2. Наличие мутации может сказаться на возможности вашего ребенка завести собственных детей в зависимости от возраста. Есть смысл при воспитании не ставить реализацию репродуктивной функции в конец приоритетов ("сначала аспирантура/карьера, а потом - дети"). При этом идея фикс "скорее рожай" тоже губительна для психики ребенка.

-3

Что делать? После 18 лет есть смысл отправить ребенка к репродуктологу и онкогенетику. На приеме он сможет обсудить возраст, при котором лучше сделать криоконсервацию. Сильно откладывать эту консультацию не стоит, потому что после 43 лет вероятность забеременеть собственными яйцеклетками около 2%. Чем моложе замороженная яйцеклетка, тем лучше. Но конкретный возраст лучше обсудить с врачом, специализирующемся на фертильности, а лучше даже на онкофертильности.

Статья является ознакомительной. Для консультации и получения лечения обратитесь к своему лечащему врачу!