Речь идет о мутации гена PIK3CA.
Гормональная терапия сегодня обеспечивает достойное качество жизни и на годы продлевает жизнь пациентам с гормонзависимым раком молочной железы, даже на IV стадии заболевания.
Однако, природа опухоли такова, что рано или поздно болезнь вырабатывает резистентность, то есть приспосабливается к лечению.
Наиболее распространенным механизмом резистентности к гормонотерапии рака молочной железы является мутация гена PIK3CA. Мутация данного гена является одной из наиболее частых мутаций при различных биологических подтипах рака молочной железы, она встречается:
- у половины пациентв с люминальным «А» раком молочной железы
- у 40% пациентв с HER2neu-позитивным люминальным РМЖ
- у каждого третьего пациента с люминальным «В» РМЖ
У пациентов с мутацией гена PIK3CA потеря чувствительности опухоли к гормонотерапии происходит раньше, при этом наблюдается сокращение продолжительности жизни https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29345357/
Терапия рибо(палбо)циклибом в сочетании с фулвестрантом у пациентов с мутацией гена PIK3CA демонстрирует более низкую эффективность по сравнению с пациентами без мутации PIK3CA.
В 2020г в России был зарегистрирован препарат алпелисиб – это ингибитор PI3K, назначаемый пациентам с гормонзависимым HER2neu-отрицательным распространенным или метастатическим раком молочной железы при наличии мутации PIK3CA после прогрессирования на гормональной терапии. Данный препарат назначается в комбинации с фулвестрантом пациенткам в постменопаузе.
Терапия алпелисиб/фулвестрант повышает медиану без прогрессирования у пациентов с мутацией PIK3CA до 11 месяцев. https://rosoncoweb.ru/news/oncology/2019/03/18-2/
Определение мутации гена PIK3CA сейчас достаточно доступно - исследование выполняется во многих лабораториях России (даже сетевых) методом ПЦР, также мутацию можно определить методом NGS. Материал для исследования - парафиновый блок с кусочком опухолевой ткани. Методом NGS определить мутацию гена PIK3CA можно даже по образцу крови пациента.
Также Вам может быть интересно: