Родить здорового ребенка - главная цель каждого будущего родителя. Однако некоторые хромосомные аномалии могут повлиять на здоровье, развитие и дальнейшее качество жизни ребенка.
Хромосомные аномалии возникают у миллионов людей по всему миру, вызывая широкий спектр физических и когнитивных нарушений. Среди них синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Якобс и трисомия Х хромосомы, которые являются одними из наиболее известных состояний, вызванные хромосомными аномалиями.
В этой статье мы подробно обсудим каждый из этих синдромов и их диагностику различными методами.
НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП, ЧТО ЭТО?
Хромосомы находящиеся в ядрах наших клеток, содержат нашу наследственную информацию, но в редких случаях, из-за внутренних или внешних факторов, таких как воздействие химических веществ, радиации, инфекции, вредных факторы окружающей среды, наследственность, гормональные изменения, а также ошибок, происходящих в процессе деления клеток во время формирования половых клеток, которые приводят в конечном итоге приводят к хромосомным патологиям.
Нормальный человеческий организм содержит (нормальный кариотип) 23 пары хромосом, т.е. 46 хромосом в общей сложности. Одна из пар хромосом это половые хромосомы (у мужчин пара XY, у женщин - XX), а оставшиеся 22 пары- аутосомы.
НЕ БОЛЕЗНЬ
Синдром Дауна - это не болезнь, а форма хромосомной патологии, которая возникает, когда у человека три копии 21-й хромосомы вместо двух.
Эта дополнительная хромосома вызывает целый ряд физических и когнитивных нарушений, включая умственную отсталость, задержку речи и речевого развития, а также характерные черты лица.
Синдром Дауна был впервые описан британским врачом Джоном Лэндоном Дауном (John Langdon Down) в 1866 году. Он описал симптомы этого состояния у нескольких пациентов и назвал его "идиотизмом монголоидного типа". В настоящее время этот термин считается устаревшим и неуместным, и синдром Дауна обычно называют по имени его автора.
Согласно данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в мире на каждые 1000 живорожденных детей приходится около 1 случай синдрома Дауна. Однако, этот показатель может отличаться в зависимости от страны или региона. Например, в Европе распространенность синдрома Дауна составляет около 1 случая на 700 живорожденных.
По данными Минздрава за последние 5 лет число новорожденных с синдромом Дауна увеличилось в среднем на 30 %, это объясняется увеличением среднего возраста рожающих женщин, ведь риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери, особенно после 35 лет, недостаточной выявляемости данной патологии стандартными скрининговыми методами, а также отказом родителей прервать беременность даже несмотря на патологию в развитии плода.
КАКИЕ БЫВАЮТ ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ ?
Существует ряд и других самых частых хромосомных патологий таких как:
Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18 хромосомы, является генетическим заболеванием, вызванным дополнительной копией 18-й хромосомы. Этот синдром характеризуется целым рядом физических отклонений и отклонений в развитии, включая задержку роста, пороки сердца и умственную отсталость. Большинство младенцев с синдромом Эдвардса не доживают до первого года жизни.
Синдром Патау, также известный как трисомия 13 хромосомы, является генетическим заболеванием, вызванным дополнительной копией 13-й хромосомы. Этот синдром характеризуется целым рядом физических отклонений и отклонений в развитии, включая пороки головного мозга и сердца, расщелину губы и неба, а также полидактилию (дополнительные пальцы на руках или ногах). Большинство младенцев с синдромом Патау не доживают до первого года жизни.
Синдром Тернера, также известный как моносомия X хромосомы, является генетическим заболеванием, поражающим женщин. Это происходит когда у женщины отсутствует одна из Х хромосом полностью или частично. Этот синдром характеризуется целым рядом физических отклонений и отклонений в развитии, включая низкий рост, бесплодие, проблемы с сердцем и почками.
Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое встречается у мужчин. Это происходит, когда у мужчины присутствует одна или несколько дополнительных Х хромосом, в результате чего в общей сложности получается 47 (или более) хромосом вместо обычных 46. Этот синдром характеризуется целым рядом физических отклонений, отклонений в развитии, включая бесплодие, низкий уровень тестостерона и увеличение молочных желез.
Синдром Якобс, также известный как синдром XYY, является генетическим заболеванием, встречающимся у мужчин. Это происходит, когда у человека появляется дополнительная Y хромосома, в результате чего в общей сложности получается 47 хромосом вместо обычных 46. Синдром так же связан с целым рядом физических отклонений, отклонений в развитии, включая высокий рост, задержку речи и речевых навыков, а также расстройством поведения.
ОБНАРУЖИТЬ И ПРИНЯТЬ РЕШЕНИЕ
Следует отметить, что хромосомные аномалии могут приводить к широкому спектру физических и когнитивных нарушений и по-разному влиять на людей в зависимости от типа аномалии и тяжести расстройства. Ранняя диагностика и надлежащая медицинская помощь могут помочь людям с этими синдромами компенсировать некоторые проблемы со здоровьем, определить необходимость дополнительных исследований и медицинских манипуляций, однако разработать эффективные методы лечения, на сегодняшний день до сих пор не удается.
Достижения в области медицинских технологий позволяют выявить хромосомные аномалии плода на ранний сроках беременности, что позволяет родителям подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями или принять обоснованные решения о дальнейшем продолжении беременности.
Ультразвуковое исследование является ценным инструментом для выявления хромосомных патологий и может быть использовано для выявления признаков нескольких хромосомных патологий у плода, включая синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, но у него есть ряд ограничений. УЗИ может обнаружить только физические маркеры, связанные с хромосомными патологиями, например такие как расширение воротникового пространства, отсутствие косточки носа, но не может окончательно подтвердить диагноз, поэтому потребуется дальнейшее тестирование и использование высоких медицинских технологий для подтверждения. Кроме того, около 20% плодов у которых синдром Даун есть, на УЗИ просто не отличаются от здоровых, что приводит к ложной уверенности, что ребенок родится здоровым.
ЗАЧЕМ НУЖЕН НИПТ?
Одним из самых инновационных и важных достижений в области медицины и генетики является неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое поможет будущим родителям выявить хромосомные патологии на ранних сроках беременности (начиная с 10 недель) и принять соответствующее решение.
Неинвазивные пренатальные тесты могут определить наличие хромосомных аномалий у плода путем анализа ДНК ребенка, которая циркулирует в крови матери.
Такие тесты имеют преимущества по сравнению с инвазивными методами диагностики, такими как амниоцентез и биопсия хориона, включая безопасность и отсутствие риска осложнений для матери и плода. В связи с этим, многие женщины и их семьи предпочитают использовать НИПТ-тесты вместо инвазивных методов диагностики до проведения комбинированного скрининга первого триместра.
ПРЕИМУЩЕСТВА НИПТ-тестов
НИПТ- тесты уже стали частью современной жизни, предоставляя женщинам более безопасный и удобный способ определения риска развития хромосомных аномалий у плода, включая не только анализ количества хромосом у плода, но и их структуру (микроделеционные синдромы)
Кроме того, неинвазивные пренатальные тесты стали более доступными и широко используемыми благодаря своей простоте в использовании и срокам выполнения тестов.
Одним из главных преимуществ НИПТ-тестов является возможность раннего выявления хромосомных аномалий у плода, что позволяет более рано начать лечение или подготовиться к возможной рождению ребенка с особенностями развития.
Кроме того, эти тесты могут снизить уровень тревоги у беременных женщин, которые беспокоятся о возможности развития аномалий у их ребенка.
Современная жизнь сопровождается большим количеством стрессов и проблем, и в этой ситуации НИПТ-тест поможет сделать беременность более контролируемой и спокойной для будущей мамы и ее семьи.
НИПТ-ов МНОГО, КАКОЙ ВЫБРАТЬ?
В России существует достаточное количество клиник и лабораторий, которые предлагают различные НИПТ-тесты. Каждая лаборатория и производитель тестов имеет свои особенности и отличия.
Они могут отличаться по использованным технологиям, методам и следующим параметрам:
• Область оценки: некоторые тесты могут оценивать только наличие или отсутствие определенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, в то время как другие могут также проверять наличие других аномалий, таких как синдром Эдвардса и синдром Патау и частые микроделеционные синдромы (расширенная панель).
• Чувствительность и специфичность: чувствительность и специфичность тестов могут различаться в зависимости от того, какие маркеры используются для анализа ДНК плода. Высокая чувствительность и специфичность означает более точный результат теста.
• Цена: стоимость НИПТ может значительно варьироваться в зависимости от производителя и лаборатории. Важно учитывать не только цену, но и качество и точность тестов.
• Объем биологического материала: объем крови матери, необходимый для анализа, может различаться в зависимости от производителя и лаборатории. Некоторые тесты могут требовать меньшего объема крови, что может быть удобнее для женщин, особенно для тех, у кого возникают затруднения с забором крови.
• Дополнительные услуги: некоторые лаборатории могут предоставлять дополнительные услуги, такие как более подробные отчеты о тестировании, более короткие сроки исполнения тестов, консультации генетиков, оценку носительства мутаций у самой беременной женщины и т.д.
О ГЛАВНОМ
Важно отметить, что все НИПТ-тесты имеют очень высокую точность и чувствительность до 99,9 % и большинство лабораторий предлагают примерно сопоставимые результаты.
При выборе теста следует учитывать не только репутацию клиники, лаборатории, сроков исполнения тестов и их стоимость, но и медицинскую историю беременной женщины, ее индивидуальные потребности и рекомендации вашего врача.
Как и во многих других странах, в России также существуют этические вопросы, связанные с использованием НИПТ. Одним из таких вопросов является возможность использования этих тестов для определения пола будущего ребенка.
В целом, использование НИПТ-тестов в России продолжает расти, и это дает беременным женщинам новые возможности для контроля здоровья будущего ребенка.
Однако, важно помнить, что принятие решения об использовании этих тестов является личным выбором каждой женщины, и она должна получить достаточно информации и консультаций, прежде чем принимать это решение.
