Геномед

Сначала часто звучат другие диагнозы. Ребёнок двух-трёх лет плохо говорит, не может усидеть на месте и ночами не спит, и врачи вполне логично думают о расстройстве аутистического спектра или синдроме дефицита внимания и гиперактивности. А причина, синдром Санфилиппо, выясняется позже, когда болезнь уже начинает отнимать у ребёнка то, чему он успел научиться. 17 сентября 2026 года у детей с самым частым и самым тяжёлым типом этой болезни впервые появилось лечение: американский регулятор FDA одобрил генную терапию Fayuvi...

Гарри Истлак родился в Филадельфии в ноябре 1933 года с необычно короткими и искривлёнными большими пальцами стоп, но до пяти лет рос как обычный ребёнок. В пять лет он играл с сестрой, и машина сбила его и сломала ему ногу. Вскоре после травмы в ноге начала расти кость там, где её быть не должно, а потом такие же очаги появились по всему телу. Гарри умер от пневмонии в ноябре 1973 года, за шесть дней до своего сорокалетия, и завещал тело науке. Его скелет стоит в музее Мюттера при Коллегии врачей...

Четыре встречи практикума Клиническая генетика в практике врача выстроены по порядку, от основ до профилактики. Но у каждой специальности в практикуме есть свой день, ради которого стоит освободить выходной. • Неврологу — 22 и 28 ноября: нервно-мышечные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов и отдельный эфир о митохондриальных болезнях с их классификацией, типами наследования и алгоритмом выбора диагностики. • Гинекологу — 29 ноября: преконцепционное консультирование, НИПС и инвазивная...

Чтобы человек с синей кожей порозовел, врач ввёл ему синий краситель. Это не фокус и не опечатка, а лечение, которое в 1960-х гематолог Мэдисон Кавейн применил к семье из Кентукки, где люди с синей кожей рождались почти полтора века. Медсестра Рут Пендерграсс, которая помогала ему, потом вспоминала об этом так: «Они поменяли цвет! Это было так здорово видеть». История начинается около 1820 года. Француз Мартин Фугейт женился на Элизабет Смит, и они поселились в Кентукки, недалеко от городка Хазард...

Однажды утром женщина переходила улицу по дороге в суд, где её ждали как присяжную, и полицейский закричал ей: «Как можно быть пьяной с самого утра?» Пьяной она не была. Так выглядели первые признаки болезни, которую у Леоноры Векслер диагностировали в 1968 году, — хореи Гентингтона. Её дочери Нэнси тогда было чуть больше двадцати, и с этого дня у неё был ровно тот же шанс заболеть, что выпадает при подбрасывании монеты. Хорея Гентингтона — наследственное заболевание нервной системы. Её описал врач...