Найти в Дзене
СтатьиЕщё
Illumina, MGI, Oxford Nanopore: чем отличаются три главных секвенатора и зачем это знать пациенту
Когда людям рассказывают о секвенировании, обычно представляется огромный аппарат: положили каплю крови — через сутки на принтер выходит готовый геном. Реальность куда интереснее, потому что внутри лаборатории работают принципиально разные технологии, и каждая имеет смысл под свой класс задач. Сегодня основу клинического NGS в мире составляют три платформы — Illumina, MGI и Oxford Nanopore, и понимание разницы между ними помогает осознать, почему один тест стоит восемь тысяч рублей, а другой — восемьдесят...
3 дня назад
Этика новой генетики: какие решения общество должно принять до того, как ДНК-технологии станут повседневностью
Генетические технологии стремительно выходят из лабораторий в повседневную медицину. Секвенирование, генетический скрининг, редактирование генома, персонализированные лекарства и молекулярная профилактика постепенно становятся частью клинической реальности. Но чем ближе эти технологии к массовому применению, тем очевиднее, что вопрос состоит не только в научной возможности. Обществу необходимо заранее решить, какие границы, правила и принципы будут определять использование ДНК-технологий в обычной жизни...
2 недели назад
До первых симптомов: можно ли выявлять редкие болезни у детей с помощью геномного скрининга
Редкие заболевания долгое время диагностировались слишком поздно. Многие дети проходили через месяцы и годы обследований, прежде чем становилась понятна истинная причина симптомов. В случае редких генетических болезней такое запаздывание особенно опасно, потому что часть состояний прогрессирует быстро, а окно для эффективного вмешательства может быть очень коротким. Поэтому идея геномного скрининга детей до появления первых симптомов стала одной из самых обсуждаемых тем современной педиатрии и медицинской генетики...
3 недели назад
Генная терапия
Если посмотреть на историю генной терапии, становится заметно, что именно заболевания крови оказались среди первых областей, где технология продемонстрировала наиболее убедительные результаты. Это не случайность и не вопрос только научного интереса. Болезни крови оказались особенно подходящими для генной медицины по биологическим и технологическим причинам. Чем кровь удобна для генной терапии Главное преимущество состоит в доступности клеток-мишеней. При многих наследственных болезнях крови ключевую роль играют клетки костного мозга и их потомки...
3 недели назад
Генная терапия 2.0
Генная терапия развивалась не один год, но именно середина десятилетия стала восприниматься как момент, когда технология окончательно перестала быть экзотической надеждой и начала превращаться в самостоятельное направление клинической практики. Для редких заболеваний это особенно заметно: накопилось больше реальных пациентов, больше одобренных платформ, больше данных по длительности эффекта и больше обсуждений не только научной возможности, но и реального доступа к лечению. Почему именно этот этап...
1 месяц назад
Персональная генная терапия как новая модель медицины
Еще недавно идея создать лекарство фактически для одного конкретного пациента выглядела как научная фантастика. Традиционная фармацевтическая модель строилась вокруг больших групп больных, стандартных схем разработки и серийного производства препаратов. Однако развитие генетической диагностики, молекулярной биологии и платформенных биотехнологий сделало возможной другую логику: если болезнь у конкретного человека вызвана уникальной мутацией, то и терапия теоретически может быть разработана под этот единичный случай...
1 месяц назад
Фармакогенетика 2.0
Одна из самых частых проблем в клинической практике состоит в том, что одно и то же лекарство у разных людей работает по-разному. Один пациент получает выраженный эффект без заметных побочных реакций, другому препарат почти не помогает, а у третьего вызывает нежелательные явления уже на стандартной дозе. Долгое время такие различия объясняли общими словами о «чувствительности организма». Сегодня понятно, что часть этих различий действительно связана с генетикой. Почему реакция на лекарство вообще различается Чтобы препарат подействовал, он должен пройти несколько этапов...
1 месяц назад
Генетика пищевой непереносимости
Жалобы на плохую переносимость пищи стали одной из самых частых тем в популярной медицине. Люди связывают вздутие, боль в животе, усталость, нестабильный стул, кожные реакции и общее ухудшение самочувствия с молоком, глютеном и множеством других продуктов. Однако клинически важно различать несколько совершенно разных состояний: ферментную недостаточность, иммунологическую непереносимость, аутоиммунные процессы, пищевую аллергию, функциональные расстройства и субъективно воспринимаемую «неподходящую» еду...
1 месяц назад
Спортивные гены
Разговор о спортивных генах часто звучит либо как преувеличение, либо как попытка объяснить любые различия между людьми наследственностью. В действительности истина находится между этими крайностями. Генетика действительно влияет на предрасположенность к определенным физическим качествам, включая силу, скорость, выносливость, особенности восстановления и адаптации к тренировкам. Однако ни один отдельный ген не делает человека автоматически чемпионом и не отменяет роль тренировки, мотивации, среды, питания и дисциплины...
1 месяц назад
Жаворонок или сова?
Различия между людьми по времени засыпания, пробуждения и наибольшей дневной активности давно описываются словами «жаворонок» и «сова». Однако за этими бытовыми обозначениями стоит вполне реальная биологическая основа. Склонность к более раннему или более позднему режиму сна действительно частично определяется генами, хотя не сводится только к ним. На итоговый хронотип влияют также возраст, световой режим, работа, образ жизни, питание, психоэмоциональное состояние и социальные привычки. Что такое...
1 месяц назад
Почему у одних волосы седеют рано, а у других поздно
Появление седых волос часто воспринимается как простой маркер возраста, однако в действительности время поседения определяется не только числом прожитых лет. У одних людей первые седые волосы появляются уже в третьем десятилетии жизни, у других пигментация сохраняется заметно дольше. Такая разница объясняется сочетанием генетических факторов, активности пигментных клеток, оксидативного стресса, гормональных влияний, питания и общего состояния организма. Как волосы вообще получают цвет Цвет волос определяется меланином, который синтезируется специализированными клетками - меланоцитами...
1 месяц назад
ФОРУМ +1 оставил после себя не только тёплые встречи, но и ощущение, что вокруг становится больше осознанности и спокойствия 🤍 Мы решили продлить это состояние и после мероприятия — поэтому делимся промокодом: ФОРУМ — скидка 5% на генетические исследования для планирования и ведения беременности. По нему доступны, например: — НИПТ (включая расширенные панели) — скрининги на наследственные заболевания — программы РепроПлан для пар и будущих родителей — анализы на носительство (в том числе СМА и др.) Промокод действует до 1 мая 👌 Использовать можно здесь: genomed.ru Если вы как раз в процессе планирования или уже ждёте малыша — это хороший повод разобраться в генетике без лишней тревоги 💛
1 месяц назад
Видео