Геномед

На деловом ужине в Токио или Сеуле нередко можно увидеть одну и ту же сцену: один из гостей после первого же бокала пива стремительно краснеет, у него учащается пульс, начинает подташнивать — и он вежливо отказывается от добавки, пока остальные продолжают пить как ни в чём не бывало. Реакцию долго списывали на слабость характера или отсутствие привычки, а японские и немецкие исследователи ещё в 1970–1980-х годах показали, что дело в конкретном ферменте, который у части людей просто не работает как положено...

В 1975 году японский кардиолог-гериатр Макото Судзуки обратил внимание на странную статистику: на маленьком острове Окинава доля людей старше ста лет оказалась в несколько раз выше, чем в среднем по Японии и большинству развитых стран — порядка 40 столетних на 100 тысяч населения против примерно 15 по стране. Так начался Okinawa Centenarian Study — проект, которому к сегодняшнему дню больше сорока лет, и который вырос из демографического наблюдения в один из самых долгих генетических проектов в истории науки о старении...

В конце 1980-х врачи в Лос-Анджелесе — Cedars-Sinai Medical Center, Ahmanson Department of Pediatrics — разбирали случаи, в которые не укладывалась ни одна привычная схема наследования. С одной стороны, трое неродственных друг другу пациентов, в чьих семьях слух пропадал внезапно — после лечения обычными дозами стрептомицина, антибиотика, которым десятилетиями лечили туберкулёз и тяжёлые инфекции. С другой — большая израильско-арабская родословная: пять поколений, 55 глухих, никакого стрептомицина, тугоухость дебютирует ещё в младенчестве и детстве и дальше медленно прогрессирует...

Тренер год за годом сталкивается с одной и той же загадкой: два клиента приходят одинаково часто, выполняют одну и ту же программу, едят похоже — и через три месяца один прибавляет в выносливости заметно, а другой топчется почти на месте, хотя вкладывался не меньше. Списать это на лень или скрытое читерство с питанием хочется в первую очередь, но у науки на этот счёт есть куда более систематический ответ. Эксперимент на двадцать недель В 1990-х годах команда физиолога Клода Бушара запустила исследование...

Храп принято объяснять лишним весом, возрастом и алкоголем перед сном — и это отчасти правда. Но наследственный компонент у храпа известен и без генетики: семейные и близнецовые исследования оценивали наследуемость в 18–28% — у близких родственников склонность к храпу совпадает чаще, чем можно объяснить общим холодильником и общими привычками. А когда за храп взялись полногеномным поиском на данных UK Biobank, одного из крупнейших генетических биобанков в мире (и уже на неродственниках), часть этой...