2019 год. Была у меня на приёме как-то цыганочка, молоденькая - 19 лет.
Пришла на первый скрининг. Срок - 12 недель. По УЗИ все хорошо. Собираю анамнез, после - отправляю её сдавать кровь. Говорю, что это нужно для выявления риска хромосомных заболеваний, например синдром Дауна и подобные. Свекровка, которая, конечно же, тут как тут, безапелляционно заявляет: "Какой даун? Нету у неё никакого дауна. Двух здоровых рожала, справки все есть. Зачем столько крови сдавать?"
Объясняю, что от диагностики можно отказаться. Про последствия отказа тоже рассказала. "Ну если вам надо, то сдадим".
Мне тоже надо, да. Больше, конечно, им. Но если считают, что надо мне - пусть так.
На следующий день приходит результат: низкие риски по трисомиям 18 и 21 (синдромы Эдвардса и Дауна). А вот по 13 паре выпадает высокий риск. Это значит, что у плода вероятность синдрома Патау. Такая патология сочетает в себе множественные пороки развития, в том числе, пороки нервной системы. Например, микроцефалия (уменьшение размеров мозга). Или циклопия (единственный глаз посередине лба). Ну и прочее - пороки сердца, пупочные грыжи, расщелины губы и неба... 95% таких детей умирают до года.
Беременную мы вызываем на дополнительное обследование. Надо сказать, что в этом вопросе цыгане очень дисциплинированы. Ни одна на моей памяти не отказалась от инвазивной диагностики.
Анализ хориона (плаценты) подтвердил риски. Плод болен.
Эта беременность была прервана. Как и многие другие беременности с серьёзными пороками, которые также встречаются у цыган. В этом вопросе их мнение едино.
Кстати, через полгода эта пациентка пришла с новой беременностью, на сей раз - здоровой.
