Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. У людей с ФКУ происходит «неправильный» обмен аминокислоты фенилаланина, содержащейся во многих продуктах, богатых белком, в связи с чем в организме накапливаются токсичные вещества, приводящие к проявлениям болезни. Без правильного и своевременного лечения это заболевание приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.
СИМПТОМЫ
При отсутствии диетотерапии в возрасте 2–6 месяцев отмечаются следующие признаки:
- вялость
- отсутствие / потеря интереса к окружающему
- или наоборот — повышенная раздражительность, гипертонус мышц
- «мышиный» запах пота и мочи
- регресс в моторном и психоречевом развитии — не узнают мать, не реагируют на обращенную речь, не фиксируют взгляд, не переворачиваются, не сидят
- микроцефалия или отсутствие роста окружности головы
- у большинства детей с ФКУ светлые волосы и голубые глаза
- тяжелая экзема, дерматит
- эпилепсия, резистентная к терапии
- нарушения интеллекта вплоть до глубокой умственной отсталости
В современном мире клинические проявления ФКУ практически не встречаются. При начале специализированной диетотерапии в первые недели после рождения малыша с ФКУ и неукоснительном соблюдении диеты на протяжении всей жизни, заболевание протекает бессимптомно - дети с ФКУ ходят в обычные школы, добиваются спортивных успехов, заводят семьи. Нарушение диеты в детском возрасте, когда нервная система еще развивается, особенно негативно сказывается на интеллекте пациента.
ДИАГНОСТИКА
Массовый неонатальный скрининг выявляет повышение уровня фенилаланина (ФА) в крови новорожденного. Норма ФА – от 0 до 2 мг/дл. При обнаружении ФКУ, врач-генетик сообщает о результатах исследования родителям, рассказывает про диету и другие возможности терапии, а также расписывает план обследований и наблюдений согласно клиническим рекомендациям.
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение пациентов с ФКУ — диетотерапия с ограничением ФА. Из рациона исключаются следующие продукты:
- молоко
- творог
- яйца
- мясо
- рыба и др.
Допустимые в диете натуральные продукты, такие как женское молоко, детские молочные смеси (для детей в возрасте до 1 года), овощи и фрукты, а также отдельные продукты с низким содержанием белка вводят в рацион больного с учетом содержащегося в них фенилаланина. У каждого пациента свой допустимый уровень ежедневного потребления белка. Чтобы анализ на фенилаланин не превышал норму, нужно съедать не больше рассчитанного врачом количества граммов натурального белка в день.
Чтобы организм пациента получал все необходимые вещества, находясь на такой строгой диете, разработаны специальные питательные смеси без фенилаланина, обогащенные витаминами. Такую добавку необходимо принимать всю жизнь: сначала специальную смесь без ФА для младенцев, затем смесь для детей старшего возраста и взрослых, которая также не содержит ФА.
Женщины с фенилкетонурией могут родить здорового ребенка при условии соблюдения диеты до наступления беременности и на всём ее протяжении. Чтобы высокий уровень ФА в крови матери не повредил малышу, беременность необходимо планировать с помощью врача-генетика.
Врач-диетолог помогает родителям тщательно рассчитать количество грудного молока или обычной смеси, которые следует добавить к детской смеси без фенилаланина, а затем учит родителей выбирать твердую пищу, не превышая при этом суточную норму фенилаланина ребенка.
Основная цель лечения фенилкетонурии — нормальное интеллектуальное и физическое развитие пациента, а также его психосоциальная адаптация. Для достижения этой цели требуется регулярный контроль содержания ФА в крови пациента, снижение и удержание этого показателя в целевом терапевтическом диапазоне.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Частота встречаемости ФКУ среди населения планеты значительно варьирует в зависимости от популяции: от 1:4370 в Турции до 1:80500 в Японии. В России, по данным неонатального скрининга, частота ФКУ составляет в среднем 1 случай на 7000 человек.
Причиной развития ФКУ являются мутации в гене PAH. Этот ген кодирует синтез необходимого для усвоения фенилаланина фермента - фенилаланингидроксилазы. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена PAH от обоих родителей. Если же копия патогенного варианта только одна, то ребенок будет здоровым носителем этого варианта.