2876 подписчиков

Наследственный рак молочной железы

6 апреля 20236 апр 2023

524

2 мин

Наследственный рак молочной железы составляет 5 - 10% от всех форм рака молочной железы.

До 80% все наследственных форм РМЖ приходятся на РМЖ, связанный с наличием мутации генов BRCA1 и 2. Казалось бы, 5 - 10% в популяции, это не очень большая цифра.

Так почему же мы выделяем эту форму рака молочной железы?

Из- за того, что данная форма РМЖ имеет свои клинико-морфологические особенности, что требует особенного подхода в методах диагностики, лекарственного и хирургического лечения и, что важно, профилактике.

Итак, сегодня разберём вопрос чем отличается наследственный РМЖ от спорадической формы, как узнать, что есть наследственная предрасположенность и какой анализ это покажет.

Клинико-морфологические особенности:

1. Ранний возраст манифестации заболевания (возникновения рака) - 43 - 45 лет, спорадическая форма старше 56. В моей практике самой молодой девушке было 20 лет.

2. Триждынегативный подтип опухоли.

3. Наиболее часто 3 степень злокачественности.

4. Высокий риск развития второй ипсилатаральной опухоли после органосохранного лечения (опухоль в той же МЖ).

5. Высокий риск развития рака в контрлатер. МЖ и яичниках.

6. Хороший ответ , вплоть до полного патоморфоза, на неоПХТ.

7.Отн.высокие показатели общей выживаемости.

Кому нужно сдать кровь на наличие мутаций, чтобы исключить наследственную предрасположенность?
1. Рак молочной железы в раннем возрасте (раньше 56 лет)
2. Триждынегативный РМЖ
3. Рак яичников в любом возрасте
4. Отягощенный семейный анамнез - наличие родственников 1- 2 линии родства (родители, сестры, тёти, дяди, бабушки и дедушки) с наличием злок. опухолей
5. Синхронный (одновременно) или метахронный(в разное время, с интервалом более года) рак - рак 2 и более органов (РМЖ +РМЖ, РМЖ+рак яичников)
6. РМЖ у мужчин

Кровь сдаётся однократно в количестве 2мл.
Если при стандартной панели мутация не выявлена, но есть один из признаков наследственной предрасположенности. Рекомендован расширенный анализ - секвенирование. Его в ряде клиник выполняют по ОМС.

Данный канал носит ознакомительный характер из практики доктора или врачей маммологической клиники ФГБУ РНЦРР. Канал не призывает к оказанию каких-либо услуг или хирургическому вмешательству.