«Юра — долгожданный, любимый и очень желанный сын. Когда я узнала о беременности, сразу сообщила мужу. С первых недель он был уверен, что у нас родится мальчик и не ошибся! Мы решили, что назовём ребёнка в честь дедушки. Беременность протекала непросто: сначала меня мучал сильный токсикоз, а после — была угроза прерывания. Врачи отмечали, что малыш развивается без отклонений, мне оставалось только беречь себя и надеяться на лучшее», — вспоминает Наталья, мама Юры.
Юра появился на свет в срок, его состояние оценивалось на 8/9 баллов по шкале Апгар. Сперва казалось, что всё самое страшное позади, но, когда мама приложила кроху к груди, оказалось, что сосательный рефлекс у него очень слаб, его сразу же перевели на бутылочное вскармливание.
«Нас выписали на седьмой день. Очень скоро после возвращения домой я стала замечать, что что-то не так: Юра плохо кушал, мышцы его лица и ног периодически неестественно напрягались, иногда у него косили глазки, и он очень боялся попадания солнечных лучей в глаза — сразу же начинал плакать»
ПОМОГИТЕ РЕБЁНКУ СЕЙЧАС
В три месяца Юре поставили диагноз: дисплазия тазобедренных суставов. Ортопед назначил комплексное лечение, включавшее в себя курсы физиотерапии, ЛФК, массажа. Родители исправно прошли с сыном всё необходимое лечение, но улучшение не наступило.
Впервые Юра сел в возрасте девяти месяцев, перевернулся — в год, так и не пополз, а встал на ноги ближе к двум годам. Ортопедические диагнозы сменяли друг друга: метафизарная дисплазия, ахондроплазия, рахит. Ноги приобретали X-образную форму, походка стала переваливающейся, но врачи по-прежнему не могли сойтись во мнении, что же происходит с мальчиком.
«Сыночек мог передвигаться по квартире только опираясь на большую игрушку на колёсиках, на улице он моментально уставал и падал. Мы обошли всех возможных врачей в нашем городе, пока не решились поехать в Институт детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера в Санкт-Петербург. Едва взглянув на Юру, петербургские врачи сразу поставили диагноз, нам оставалось сдать генетический тест для подтверждения»
ЮРА ХОЧЕТ ЖИТЬ!
Заболевание Юры, Синдром Шварца-Джампела, относится к группе миотоний (заболеваниям, проявляющимся в замедленном расслаблении мышц после сокращения) и является редчайшей генетической аномалией. Впервые заболевание было описано в 1962 году, и с тех пор в медицинской практике было зафиксировано не более ста случаев.
Данная аномалия вызывается мутацией гена, кодирующего синтез белка перлекана, что влечёт за собой серьёзный сбой обмена веществ и приводит к патологическому спазму мышц и их отсроченному расслаблению.
Симптомы начинают проявляться в раннем детстве: отставание в росте от сверстников, нарастание мышечной слабости, миотонические приступы, множественные деформации скелета. Лицо ребёнка, прежде без особенностей, постепенно становится маскообразным, с выпяченными губами, опущенными веками.
«Генетический тест подтвердил предположение врачей. За плечами у Юры уже пять ортопедических операций. Каждая из них сопровождалась длительным и болезненным восстановительным периодом, но именно благодаря пройденному лечению сынок может передвигаться самостоятельно»
ПОДАРИТЕ ЕМУ ВОЗМОЖНОСТЬ ВИДЕТЬ
Синдром Шварца-Джампела относится к прогрессирующим заболеваниям, его симптомы проявляются по мере роста ребёнка. Хроническое напряжение мышц лица Юры со временем привело к серьёзному блефарофимозу: веки мальчика опустились, полностью перекрыв зону зрачка, их подвижность практически отсутствует. Для того, чтобы ориентироваться в пространстве Юре приходится сильно задирать голову вверх.
«Патологическое опущение верхних век привело к ухудшению зрения сына, а лечение блефарофимоза только оперативное. Мы обращались к российским врачам, но ввиду небольшого опыта работы с редким генетическим заболеванием, получали отказы. Тогда я стала искать врача, который бы согласился взяться за наш случай, по всему миру»
Вскоре семья получила ответ из Офтальмологического центра израильской клиники «Мигдаль Медикал». Помочь Юре согласился профессор Моррис Харштейн, ведущий специалист в области пластической хирургии глаз, эксперт в реконструктивной офтальмологии. В своей работе профессор применяет самые передовые методы пластической офтальмологии, а за его плечами тысячи успешных операций по коррекции блефарофимоза и других патологий.
Лечение Юры будет включать в себя два этапа: коррекцию птоза верхнего века и коррекцию эпикантуса. Его стоимость: 1 953 360 рублей, неподъёмна для многодетной семьи. Родители Юры с болью в сердце обращаются за помощью ко всем неравнодушным людям. Пожалуйста, помогите мальчику вновь увидеть окружающий мир!
💖 Помочь просто:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- ❗Даже 50 рублей спасут жизнь
- 🙏Обязательно подпишитесь на канал!
