Сейчас ребенок получает терапию, наблюдается у лучших врачей в нескольких городах России и практически ничем не отличается от сверстников.
Привет! Меня зовут Елизавета, и вот уже меньше, чем через полгода я стану чьим-то врачом участковым педиатром.
Речь в статье пойдет о синдроме Дюшенна.
Миодистрофия Дюшенна (мышечная дистрофия, с-м Дюшенна) - генетически обусловленная мышечная дитрофия, характеризующаяся симметричной атрофией мышц в сочетании с патологией различных систем организма.
В одном из постов мы уже говорили о диагностике наследственных заболеваниях (советую изучить, прежде чем читать дальше), вот и нашему пациенту при рождении была взята пяточная проба...которая ничего не показала (предположу, что ввиду суженного круга диагностики заболеваний).
В силу другого заболевания, предположительно инфекционного на тот момент, ребенок проходит осмотр врача-генетика, который засвидетельствовал недифференцированную миопатию без двигательных нарушений.
Затем - несколько консилиумов, повторных тестов, консультаций врачей из Москвы.
Конси́лиум, -а, м. Совещание врачей одной или разных специальностей для обсуждения состояния больного, уточнения характера заболевания и способов лечения.
И вот первый результат. У нашего пациента делеция экзонов 50, 51, 52 гена дистрофии, что подтверждено сразу несколькими крупными НИИ России.
Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов
Болезнь обычно передается сыну от матери-носителя вместе с Х-хромосомой, однако также может возникать de novo в результате мутации в гене дистрофина (DMD).
Ген дистрофина считается самым длинным в геноме человека (2,4 млн пар нуклеотидов) и насчитывает 79 экзонов, а кодируемый им белок содержит около 3700 аминокислотных остатков.
Если бы мне заранее не было известно о диагноза ребятёнка, я бы и не поняла, что не так.
Объективный статус на момент осмотра: жалобы отсутствуют, сознание ясное, положение активное. Телосложение нормостеничное, тонус мышц сохранен. Ребенок отлично идет на контакт, дыхание - чистое, живот - мягкий, безболенненный при пальпации. Тоны сердца ясные, ритмичные. При первом вгляде обычный, очень милый пятилетний парень.
Но стоит приглядеться на строение тела пациента. Рельефные руки, бедра и мощные, мускулистые икроножные мышцы.
В виду отсутствия письменного согласия родителя на публикацию сделанных фотографий (было получено согласие только на фото в присутствии мамы), нашла похожие в интернете. И если мы когда-нибудь еще встретимся, то спрошу обязательно.
Каждую неделю этот маленький герой приезжает получать свое лечение через капельницу, а прежде ему необходимо сдать кровь и анализ мочи.
Лекарство дорогое, но предоставляется семье бесплатно. Более того, данный препарат незарегистрирован на территории РФ.
И если честно, сколько практик у нас уже прошло, но такого улыбчивого, непосредственного, беззаботного мальчугана я еще не встречала.
На этом у меня все, до новых встреч на страницах дзена!
И не забудь остаться с нами, чтобы оставаться в курсе медицинской жизни изнутри :)
Если бы у вас была возможность, какое лекарство (и от чего) вы бы придумали?
_____________
Подробнее о синдроме Дюшенна и других клинических случаях написано вот здесь:
- Анализ фенотипических проявлений делеций в гене дистрофина в контексте эффективности пропуска экзонов как метода терапии наследственных дистрофинопатий (Москва, 2016). Написано немного сложновато для немедицинского человека, но в целом, довольно интересно.
- Миодистрофия Дюшенна. Клинический случай (г. Ижевск, 2020),
- Миодистрофия Дюшенна. Описание клинических случаев (Казахстан, 2021)
- Клинический случай семейной миодистрофии Дюшенна (Новокузнецк, 2022)