Цель этого дня – привлечь внимание к проблеме ранней диагностики и лечения онкозаболеваний. Мероприятие проводится по инициативе Союза по международному контролю рака (Union for International Cancer Control, UICC).
За прошедший год в мире, в том числе, в России, расширены показания для молекулярно-генетического тестирования при ряде онкозаболеваний. В частности, в нашей стране в 2024 году в систему ОМС включен высокопроизводительный тест с использованием NGS – секвенирование мультигенной панели при раке легкого для выбора таргетной терапии в дополнение к уже широко применяемому NGS-тестированию мутаций BRCA1/2. Оба этих анализа выполняют в ведущих медицинских генетических и онкологических центрах, в том числе, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
Расширение возможностей генетического тестирования коснулось еще одного социально-значимого частого онкологического заболевания – рака яичников. Один из предиктивных маркеров, позволяющий принять решение в отношении эффективности препаратов платины и PARP-ингибиторов у пациенток с серозными карциномами яичников высокой степени злокачественности, – это статус HRD (Homologous recombination repair deficiency, дефицит системы репарации путем гомологичной рекомбинации). Препарат обладает противоопухолевым действием только в отношении тех клеток злокачественного новообразования, в которых нарушен механизм восстановления целостности ДНК путем перестройки и воссоединения с оставшейся нормальной копией поврежденного участка. Иными словами, чтобы обоснованно назначить таргетную терапию, которая принесет максимальную пользу пациентке, необходимо количественно определить показатель HRD.
Специалисты МГНЦ проанализировали 352 случая рака яичников по ряду показателей. Определяли мутации генов BRCA1/2 и уровень их метилирования, а также геномную потерю гетерозиготности, что позволило рассчитать HRD. Полученные значения сравнили в группах пациенток с учетом безрецидивной выживаемости, выраженности ответа на терапию препаратами платины и PARP-ингибитором олапарибом. Результаты работы свидетельствуют о том, что рекомендуемые схемы терапии эффективны, в первую очередь, у пациенток с опухолями, имеющими мутации BRCA1/2 или высокий показатель HRD. Однако пациенты с наличием метилирования генов BRCA1/2 требуют более тщательного наблюдения в связи с менее благоприятным прогнозом. Основные результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом международном журнале «International Journal of Molecular Sciences».
В настоящее время сложный NGS-тест с расчетом HRD в бесплатной для пациенток научно-диагностической программе Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии (МОО ОМГО) выполняют в России только три ведущих учреждения, из которых по количеству выполненных исследований лидирует МГНЦ.
