Двухлетний курянин с дистрофической формой буллезного эпидермолиза стал одним из первых пациентов, получивших инновационную генную заместительную терапию. Благодаря поддержке фонда «Круг добра», дети-бабочки — маленькие пациенты с редким генетическим заболеванием кожи — теперь имеют возможность проходить лечение с помощью уникального препарата «Беременген геперпавек».
Для обучения специалистов кожно-венерологического диспансера областной больницы в Курск приехала эксперт фонда «Дети-бабочки» Лидия Делишевская. Новый метод лечения требует особых знаний и навыков, так как препарат имеет сложную процедуру хранения, подготовки и применения.
Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором значительно снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях — и слизистых оболочек. Это происходит из-за мутаций в генах.
До недавнего времени единственным способом лечения буллезного эпидермолиза была симптоматическая терапия. Однако с развитием генной терапии появился первый в мире препарат, который способен вносить функциональную копию неработающего гена в организм. Этот дозированный гель для местного применения после нанесения на кожу на определенное время возвращает клеткам их способность функционировать как здоровые. Результаты клинических исследований показали, что препарат ускоряет заживление ран, предотвращает их повторное образование, значительно снижает потребность в перевязках, повышает качество жизни и снижает риск осложнений при этом тяжелом заболевании.
В России обеспечение таких пациентов инновационным препаратом стало возможным благодаря Фонду поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра», созданному 4 года назад по инициативе Президента РФ.
Первая партия лекарства закуплена в конце 2024 года. В ближайшее время 47 подопечных благотворительного фонда «Дети-бабочки» с тяжелой формой буллезного эпидермолиза получат терапию. Всего в 2025 году лечение пройдут около 150 детей, которым подходит этот препарат, из 65 регионов России.
