Рассказ о редких заболеваниях, которые встречаются в мире, становится уже нашей постоянной рубрикой. Сегодня мы расскажем вам о болезни, которая встречается с вероятностью 1 на 400.000 человек.
Синдром Лоу, также известный как окулоцереброкутанный синдром, представляет собой очень редкое мультисистемное заболевание, поражающее глаза, центральную нервную систему и почки.
Немножко истории.
В 1952 году специалисты Лоу, Терри, Лачлан описали врожденный синдром, характеризующийся почечными, неврологическими и глазными аномалиями у новорожденных. Они выявили причину, которая заключалась в недостаточности фосфолипидного компонента клеточных мембран, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL.
Как это выражалось в организме пациентов?
- нарушение обмена белков
- измененная клеточная сигнализация в путях регуляции эндоцитоза
- нарушение процесса, который необходим для формирования, поддержания и правильной функции плотных и адгезивных соединений.
Давайте рассмотрим, что происходит с органами при данном заболевании.
Глаза. В 100% случаев болезни диагностируют двустороннюю или одностороннюю катаракту. Она развивается внутриутробно и обусловлена миграцией кристаллического эмбрионального эпителия. Также наблюдается повышенное внутриглазное давление (глаукома), которое выявляется через год после рождения или позже и непроизвольное движение глаз.
Почки. Поражение почек обычно возникает в первые годы жизни с различной степенью тяжести и имеет тенденцию ухудшаться со временем. Начальные симптомы развиваются почти сразу после рождения и обычно связаны с истощением почечных бикарбонатов, солей и воды, что приводит к неспособности к развитию. Во втором десятилетии, как правило, наблюдается хроническая почечная недостаточность, которая, к сожалению, приводит к сокращению жизни примерно на 25-30 лет. Но есть и хорошая новость: части пациентов удалось избежать этого при помощи трансплантации почек.
Внешние и поведенческие проявления тоже есть. Те, кто страдают от синдрома Лоу, обычно имеют слабый тонус и полное отсутствие рефлексов, что вызывает проблемы с кормлением и дыханием. Также свойственны агрессия, вспышки гнева и судороги. Что касается внешних данных, то это глубоко посаженные глаза, лобные выступы, пухлые щеки, а также бледный цвет лица и светлые волосы.
Интересный факт! Синдром Лоу чаще наблюдается у мужского пола. Более того, у мужчин он протекает с более тяжелыми симптомами.
Лечение заболевания включает раннюю операцию по удалению катаракты, чтобы избежать понижение зрения, которое невозможно скорректировать при помощи очков или линз. Нужно быть готовым, что требуется долговременная терапия: лечебная, речевая, физическая. Качество жизни при наличии заболевания зависит от степени психических либо почечных проявлений.
