Корнелия де Ланге.
И даже редкий врач знает, что за этим красивым названием скрывается один из самых редких и тяжелых генетических синдромов в мире.
Маруся родилась желанной и здоровой, как все считали. Но с пяти месяцев начались проблемы, диагнозы посыпались один за другим: фокальная резистентная эпилепсия, синдром Веста, грубая задержка развития, синдром Леннокса-Гасто. Ребенок угасал на глазах.
Только через 4 года борьбы, поездок к лучшим врачам, лечения и реабилитаций, был поставлен основной диагноз - первопричина: Корнелия де Ланге, нетипичной, тяжелой формы.
Мир рухнул? Нет, мир рухнул гораздо раньше. К тому времени достаточно было сопутствующих диагнозов, чтобы понять, что шансов на нормальную жизнь нет. #Диагноз принес мне облегчение. Я наконец-то, могла заснуть без мучительных мыслей о том, почему же мой ребенок такой. Знать всегда лучше, как бы тяжело это ни было.
Что сейчас? Сейчас Марусе 7 лет и наши проблемы остаются прежними. Маруся не умеет самостоятельно ходить, не понимает речь, не умеет говорить и жевать и много еще разных «не». Все эти навыки так и останутся лишь нашей мечтой. Мы продолжаем мучиться каждый день от трех видов эпилепсии, которые никак не можем купировать в силу тяжелой генетической причины.
Маша все чаще бывает в реанимации и все чаще уходит в еще больший регресс. И наш прогноз, как сказали бы врачи, весьма неблагоприятный. У нас паллиативный статус, говоря понятным языком Маруся-ребенок-#хоспис. Но. Она умеет улыбаться. И она невероятная красотка. Наш день прошел с улыбкой и это уже большая радость.
Что со мной?
У меня за плечами юрфак с отличием и несколько лет работы по специальности. 3 декабря меня до сих пор поздравляют с днем Юриста, но сейчас я обращаю внимание на эту дату совершенно по другому поводу.
- Знала ли я, что 3 декабря Международный день инвалидов? – Нет Интересовалась ли я вообще этой темой?- Нет
- Что я делала, изредка встречая на улице инвалида? Ускоряла шаг и отводила взгляд, как и большинство из нас.
Это все где-то далеко.
Это все у кого-то, но не у тебя.
И тебя никогда не коснется.
И наверняка люди сами во многом виноваты в чем-то.
Нам так удобнее думать.
Поэтому, когда сейчас я вижу равнодушную или испуганную реакцию на своего ребенка, мне сразу хочется «дать в глаз», но через секунду я вспоминаю себя. Ту себя, когда 3 декабря в моей жизни было лишь Днем Юриста.
#особенныйребенок
#детиангелы
#генетика
