Синдром Шерешевского - Тернера - хромосомное заболевания, при котором отсутствует одна Х хромосома, либо одна Х хромосома имеет дефект
Кариотип человека состоит из 22 пар хромосом и 2-х половых хромосом - у женщин это две хромосомы Х, у мужчин - одна Х и одна У хромосомы
У пациентов с синдромом Шерешевского - Тернера кариотип наиболее часто представлен в виде 45 ХО (то есть отсутствует одна Х хромосома), но встречаются и мозаичные варианты (когда большая часть клеток человека не имеет Х хромосомы, а другая имеет, или наоборот, содержит У хромосому)
Такой кариотип в анализе отмечается, как 45Х/46 ХХ, 45Х/46ХУ
Заболевание встречается с частотой 1:2000 - 1:2500 новорожденных девочек
По статистике (клин рекомендации по ведению пациенток с синдромом Шерешевского - Тернера) около 10% спонтанных абортов связано с моносомией Х
Клинические проявления:
- низкий рост
- изменения лица: деформация ушной раковины, птоз (опущение века), эпикант (вертикальная складка между верхним и нижним веками) и др
- крыловидные складки на шее
- высокая вероятность развития пороков сердца/почек
- задержка полового развития, отсутствие развития яичников, отсутствие менструации, отсутствие развития молочных желез
У пациенток с мозаичной формой заболевания клинические проявления сглажены
Могут ли пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера стать мамами?
Да, современные технологии позволят женщинам с синдромом Шерешевского - Тернера стать мамами
При кариотипе 45 ХО - единственный способ - проведение программы ЭКО с донорскими яйцеклетками, матку заранее подготавливают, назначая заместительную гормональную терапию
При мозаичной форме кариотипа при синдроме Шерешевского - Тернера возможно получение собственных яйцеклеток (зависит от наличия фолликулов в яичниках, уровня гормонов), и проведение генетического тестирования эмбрионов (конечно же, только после консультации клинического генетика)
А Вы знали о синдроме Шерешевского -Тернера?