Аутизм-до сих пор для многих мам остается сложным, абстрактным понятием. Нет у данного диагноза четкого генетического, неврологического или психиатрического объяснения. Ученые все еще гадают над его природой, а матерей кидает из стороны в сторону.
Аутичные черты присущи очень многим заболеваниям. Ими страдают, как детки с синдромом Дауна, так и алалики с нарушением восприятия слуха. Порой, даже здоровый ребенок, попадая в детский дом, начинает проявлять аутичное поведение. Многие совершенно здоровые, состоявшиеся взрослые, предпочитают одиночество и избегают излишнего общения, а иногда и зрительного контакта глаза в глаза. Все это аутизмом не считается.
Аутизм принято выставлять, если количество данных черт достаточно высоко. На основе специальных психиатрических тестов, происходит обследование поведения ребенка и выставляется тот самый аутизм или РАС. Выставить его можно кому-угодно. Даже у малыша с синдромом Дауна в довесок может стоять РАС. По сути, данный диагноз, лишь указывает на тяжесть основного заболевания, описывая его выраженную симптоматику.
В основе РАС, как правило, лежит генетическая патология. Бывают случаи, когда РАС выставляют детям с сенсорной алалией. По сути, данный недуг ставят ребенку, не реагирующему на речь, уши которого слышат, а мозг неправильно обрабатывает слуховой сигнал. Данный диагноз в корне не верен. Причина алалии лежит в органическом поражении мозга в следствии инфекционного заболевания, ишемического или гематологического поражения, а так же, черепномозговой травмы. У детей страдает зона мозга отвечающая, за обработку слухового восприятия. Сенсорные алалики, только внешне похожи на детей с аутизмом, механизм лечения данных недугов отличается разительно. К сожалению, диагнозы очень часто путают. Порой алалию выставляют только в начальной школе, и только тогда ребенку удосуживаются сделать МРТ. Все это время неверно диагностированный ребенок упускает в развитии.
Давайте вернемся к настоящему истинному аутизму. Возьмем за основу синдром Ретта. Один из основных синдромов аутизма у девочек. Мне проще ориентироваться на данный диагноз, поскольку в случае Ретта, аутизм установлен точно и безошибочно, тут с диагностикой у ребенка однозначно вопрос закрыт.
Синдром имеет генетическую природу, и выражается в поломке, отвечающей за нарушение обменных процессов.
Стартует заболевание до 3х лет. Поначалу, девочки развиваются совершенно стандартно, многие начинают разговаривать. После старта происходит резкий откат в психических и неврологических функциях.
Ребенок уходит в себя и на окружающий мир перестает реагировать. Речь пропадает, появляется зацикленность на определенных процессах, стигмы, ритуалы. Страхи- важная часть данного синдрома. Фобии буквально накрывают девочек.
Поломка вызывает особую неправильную активность мозга. Выявить ее достаточно сложно. На моей практике девочке с Ретта записывали ЭЭГ около 20 раз за год, и только на 1 записи врач выявил данную активность присущую исключительно этому синдрому, это произошло еще до постановки генетического диагноза. Все остальные ЭЭГ считались нормой.
-А почему Вы видите, а другие нет? -Спросила мама.
-Я не знаю, как они смотрят.- Ответил ей врач, и добавил. - Эта активность никогда не станет эпилептическим приступом, но она грузит мозг малышки на 90%.
Он единственный не ошибся. Девочку тут же посадили на противоэпилептические препараты, тем самым ей удалось вернуть некоторые навыки. Например, дома, в спокойной обстановке, она вновь начала говорить, хотя задержка в речи, конечно, очень большая.
Дети с данным синдромом прекрасно слышат, у них нет никаких параличей во рту. Описанная выше девочка хорошо и без особого труда произносила все звуки, и понимала обращенную речь. (Важное отличии от алалии, когда причиной становятся сенсорные нарушения слуха и моторики) Развиваться малышке мешала ее генетическая поломка, превращающая ее жизнь в постоянный набор фобий и страхов. Со стороны проблема казалось чисто психиатрической.
Стоит добавить, что поломка у данной девочки не стандартная, крайняя. Поэтому мама достаточно долго искала ее с генетиками. Были потрачены огромные деньги. Все анализы и скрининги приходили чистыми, в конечном итоге синдром начали искать методом исключения, тыкая пальцем в похожие синдромы и сдавая конкретно на них. "У меня редко, кто действительно доходит до диагноза, многие сдаются на пол пути."- Сказала генетика ее маме. К счастью, у данной семьи были финансовые возможности, вложить несколько сотен тысяч в установку точной причины.
Итак, что же отличает детей с аутизмом.
1 Сохранный слух, не только на уровне ушей, но и мозга. Данные дети прекрасно выполняют слуховые команды, когда заинтересованы в результате.
2 Отсутствие проблем с речевым аппаратом. Говорить малыши могут, но именно психиатрические проблемы мешают им это делать.
3 МРТ не выявляет отклонений
4 Наличие большого количества фобий и страхов, выражающихся в негативном поведении, зацикленности, стигмах для разгрузки.
Аутизм не является чисто психиатрическим диагнозом, данные дети обязательно должны наблюдаться неврологом и генетиком.
Подписывайтесь на канал и ставьте лайки, буду Вам очень признательна.
