Группа ученых из Европы обнаружила новую мутацию в гене SNCA, которая приводит к дисфункции альфа-синуклеина и может являться причиной развития болезни Паркинсона.
Болезнь Паркинсона относится к группе заболеваний нервной системы, которые в большинстве случаев развиваются в пожилом возрасте. Данная патология приводит к разрушению структур мозга, вырабатывающих нейромедиатор дофамин. Считается, что более 50 % больных обладают генетической предрасположенностью к этому недугу. Наиболее высока вероятность заболеть, если в семейном анамнезе уже есть люди, страдающие от данного заболевания. Часть мутаций, ассоциированных с развитием болезни Паркинсона, передается по аутосомно-доминантному типу.
Ген SNCA кодирует белок альфа-синуклеин, который в больших концентрациях обнаружен в нервных тканях. Точно не известно, какие функции выполняет данный белок. Предполагается, что он участвует в регуляции везикулярного транспорта в нервных клетках. Известен ряд мутаций в гене SNCA, ассоциированных с болезнью Паркинсона. Группой исследователей из Европы найдена неизвестная ранее мутация, способная также стать причиной развития патологии.
Миссенс-мутация A30G в гене SNCA приводит к замене аминокислоты аланина на глицин, что становится причиной дисфункции белка SNCA. Выяснено, что в результате такой замены мембранный белок альфа-синуклеин активнее формирует фибриллы, вследствие чего происходит нарушение транспорта макромолекул между клетками нервной системы. Также в ходе изучения проявлений заболевания у членов нескольких семей с данной мутацией установлено, что мутантный аллель обладает неполной пенетрантностью.
В данном исследовании были получены новые знания о механизмах, посредством которых нарушения в структуре белка альфа-синуклеина могут приводить к развитию болезни Паркинсона.
