Genokarta.ru

Недавнее исследование позволило выявить новую причину развития доброкачественных и злокачественных новообразований тонкого кишечника – мутации, активирующие бесконтрольное деление клеток. Сигнальный путь Wnt играет важную роль в организации программы клеточного деления. Нарушения этого пути ассоциированы с развитием многих видов рака кишечника. Например, мутации в гене APC активируют Wnt-сигналинг, что является причиной развития доброкачественных опухолей толстого кишечника, склонных к последующему озлокачествлению...

Мутации в гене KRT16 вызывают тяжёлую болезнь кожи, поскольку дефектный кератин 16 перестает выступать в роли тормозящего регулятора для иммунного ответа в случае неопасных воздействий. Врожденная пахионихия (ВП) – это редкое наследственное воспалительное заболевание, при котором пациенты страдают от болезненных кожных утолщений на подошвах и ладонях, а также от дистрофии ногтевых пластин. Причиной ВП являются мутации в генах кератинов KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 и KRT17. Кератин 16 (K16) давно известен...

Ученым удалось найти патогенный генетический вариант, из-за которого саркома Капоши может с возрастом возникать даже у людей без признаков иммунодефицитных состояний. Саркома Капоши (СК) — это опухоль сосудистого эндотелия, вызываемая герпесвирусом человека 8 типа. Известно, что СК часто развивается у пациентов с выраженным Т-клеточным иммунодефицитом (например, при ВИЧ-инфекции или после трансплантации органов). Но существуют так называемые классическая и эндемическая формы СК, возникающие у людей...

Оказалось, что патогенные варианты в гене ATP1A3 оказывают наиболее разрушительное действие именно в детском возрасте. Это дает надежду на разработку эффективных способов лечения. Альтернирующая гемиплегия детского возраста 2 типа (alternating hemiplegia of childhood 2; AHC2) – это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, поражающее одного ребенка из миллиона и проявляющееся в первые полтора года жизни. Причиной являются патогенные варианты в гене ATP1A3. Для AHC2 характерны эпизоды частичного или полного паралича длительностью от нескольких минут до нескольких дней...

Ученые обнаружили, что частичная утрата X-хромосомы в лейкоцитах крови женщины является независимым показателем вероятности наступления самостоятельной беременности. Пол человека определяется половыми хромосомами. У женщин в норме две X-хромосомы, а у мужчин — по одной X и Y-хромосоме. Но с возрастом мужчины могут потерять Y-хромосому, а женщины — одну из своих X-хромосом. Естественно, потеря происходит только в части клеток организма. Потеря Y-хромосомы уже довольно хорошо изучена. Описана ее связь...

Обнаружен новый генетический синдром, при котором слишком длинные теломеры предшественников белых кровяных клеток увеличивают продолжительность их жизни и склонность к злокачественному перерождению. Гематологические злокачественные новообразования — это довольно обширная группа раковых заболеваний крови, костного мозга и лимфатической системы, возникающих из-за неконтролируемого размножения аномальных клеток (лейкоцитов). К основным типам относятся лейкозы (лейкемия), лимфомы и миеломы. Эти заболевания...

Экспериментальный олигонуклеотидный препарат зоревунерсен для лечения детей с трудноизлечимой формой эпилепсии оказался безопасным и помог значительно уменьшить количество приступов. Синдром Драве — это тяжелая форма врожденной эпилепсии, которая манифестирует на первом году жизни. Это заболевание вызывается патогенными вариантами гена SCN1A, кодирующего α-субъединицу натриевого канала Nav1.1, критически важного для нормальной работы ГАМКергических нейронов. Нарушение баланса возбуждения и торможения приводит к развитию серьезных последствий...

У женщин аутизм встречается значительно реже, чем у мужчин, что натолкнуло ученых на мысль о возможной протективной роли женских половых гормонов и позволило найти перспективный способ лечения. Частота диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) в три-четыре раза выше среди мужчин, однако биологическая причина этого гендерного неравновесия остается загадкой. Недавнее исследование дало подсказку, почему аутизм чаще встречается у мужчин. Изучив данные полногеномного секвенирования 505 семей...

Благодаря новейшим биоинформатическим методам ученым удалось заглянуть внутрь участков ДНК, кодирующих РНК рибосом, и понять, как их структура влияет на человеческий организм. Производство абсолютно всех белков в организме человека зависит от рибосомальных РНК (рРНК), без которых невозможно существование рибосом. Для удовлетворения этой высокой потребности все четыре рРНК (28S, 18S, 5.8S и 5S) кодируются многочисленными копиями генов. Причем гены самой маленькой из них (5S) находятся в одном высокоповторяющемся...

Ученые выяснили, как реакция организма на применение популярных препаратов для лечения ожирения и сахарного диабета 2 типа зависит от наличия определенных генетических вариантов. В последние несколько лет у всех на слуху такие названия препаратов, как «Оземпик», «Семавик», «Квинсента», «Мунжаро». Основными действующими веществами в их составе являются агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (GLP-1) — семаглутид и тирзепатид. Благодаря этим препаратам огромное количество людей по всему миру избавились от ожирения и сахарного диабета 2 типа...

На примере гена MGRN1 ученые продемонстрировали, что важно проводить генетическое исследование не только в случае рождения больного ребенка, но и в случае повторяющихся пороков развития плода. Ежегодно миллионы будущих родителей по всему миру сталкиваются с патологиями развития плода, приводящими к потере беременности. Зачастую причина повторяющихся тяжелых пороков развития остается неизвестной даже после проведения стандартных генетических тестов (кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование клинического экзома)...

Ученые описали двух пациентов с ранее неизвестной формой прогероидного синдрома с нейропатией, а также определили молекулярную причину и механизм развития этого заболевания. Прогероидные синдромы — это редкие генетические заболевания, при которых старение на клеточном уровне протекает значительно быстрее нормы. При этом когнитивные функции у пациентов, как правило, остаются сохранными. Поэтому, когда медики столкнулись с семьей, в которой у двоих детей в подростковом возрасте наблюдались признаки...