Genokarta.ru

Своевременное выявление мутации, являющейся причиной редкого наследственного заболевания, может защитить пациентов от необратимого повреждения мозга и печени в младенческом возрасте Семейная частичная липодистрофия – это гетерогенная группа крайне редких наследственных заболеваний, при которых происходит неправильное распределение подкожного жира. Эти заболевания поражают примерно одного человека на миллион, причем женщин гораздо чаще, чем мужчин. Пациенты имеют предрасположенность к развитию метаболических...

HTWE // shutterstock.com Ученым удалось найти способ коррекции внутриклеточного окислительно-восстановительного баланса при наличии дефектов в гене FXN, приводящих к развитию тяжелого неизлечимого заболевания. Железосерные кластеры являются важнейшими участниками окислительно-восстановительных реакций в клетке. Мутации в генах их метаболизма являются причиной многих тяжёлых заболеваний или приводят к летальному исходу. Атаксия Фридрейха (АФ) — одно из таких заболеваний, возникающее из-за дефицита фратаксина, кодируемого геном FXN...

Fabian Montano Hernandez // shutterstock.com После долгих поисков ученым удалось обнаружить три гена, некоторые генетические варианты в которых способны вызывать нарушения работы центральной нервной системы, приводящие к СДВГ. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — это расстройство нейроразвития, при котором пациенты испытывают трудности с организацией мыслей и действий, расстановкой приоритетов, управлением временем и принятием решений. Для СДВГ характерен выраженный наследственный компонент...

dimid_86 // shutterstock.com Ученые выяснили, что локальное уменьшение активности гена MC1R, отвечающего в том числе за цвет волос, может снижать эффективность заживление ран. Это открытие подсказало новый способ лечения. Хронические раны представляют собой серьёзную медицинскую проблему. Многие люди, особенно в пожилом возрасте, страдают от диабетических язв и пролежней. Такие раны характеризуются стойким воспалением, нередко инфицируются и приводят к серьезным последствиям для здоровья, вплоть до летального исхода...

Ученым впервые удалось продемонстрировать, что психические расстройства, в том числе тревожное расстройство, депрессия и шизофрения, могут быть моногенными заболеваниями. По данным Всемирной организации здравоохранения, почти каждый седьмой житель мира страдает тем или иным расстройством психики, наиболее распространенными из которых являются тревожные расстройства и депрессия. Психические расстройства, как правило, являются многофакторными заболеваниями, зачастую с выраженной генетической составляющей...

Благодаря усилиям исследователей и поддержке некоммерческой организации Northwestern Medicine найдена новая причина нарушения функционирования клеточных ресничек у людей с цилиопатиями. Цилиопатии — это гетерогенная группа генетических заболеваний. Для них характерны нарушения структуры и функции ресничек – клеточных органелл, которые выполняют сенсорные, сигнальные или моторные функции. Правильное развитие ресничек критически важно для формирования и функционирования тканей. Дисфункция ресничек...

Благодаря активации гена циклина А2 исследователям удалось полностью восстановить сердце свиньи после инфаркта миокарда, а также запустить деление кардиомиоцитов взрослого человека. Способность миокарда человека и других млекопитающих к регенерации с возрастом стремительно снижается. Это является большой проблемой, поскольку делает невозможным самостоятельное восстановление сердечной мышцы после повреждения (например, инфаркта) и приводит к образованию соединительнотканных рубцов. В настоящее время не существует способа вырастить новые клетки миокарда после повреждения...

Исследование алкогольных предпочтений рыбок Danio rerio показало, что мутации chrna3 способствуют увеличению толерантности к воздействию спирта и препятствуют развитию отвращения к этанолу. Реакция на алкоголь у позвоночных, в том числе и у человека, является сложным многофакторным процессом. Алкоголь взаимодействует с рядом нейромодуляторных систем, задействует контуры вознаграждения и влияет на множество нейротрансмиттерных систем. В развитие алкогольной зависимости вносят значительный вклад как генетические, так и нейробиологические факторы...

Некоторые миссенс-варианты SETBP1 вызывают клинически и функционально изменчивый синдром развития, демонстрирующий лишь частичное совпадение с другими патологиями, связанными с этим геном. Известно, что герминальные варианты гена SETBP1, возникающие de novo, вызывают различные нарушения нейроразвития. При наличии миссенс-вариантов в дегроне (участке, критически важном для правильного и своевременного разрушения белка) возникает тяжелое заболевание – синдром Шинцеля-Гидиона. При этом синдроме наблюдаются...

Ученые выяснили, за счет каких фенотипических изменений происходит снижение количества инсулин-продуцирующих клеток в поджелудочной железе при сахарном диабете 2 типа. Известно, что поджелудочная железа состоит из нескольких типов клеток, обладающих совершенно разными молекулярными фенотипами и выполняющих разные функции. Основную роль в гомеостазе глюкозы играют альфа- и бета-клетки. Первые вырабатывают глюкагон, который высвобождает глюкозу из печени и повышает уровень сахара в крови, вторые обеспечивают...

В отличие от агрессивной спорадической мезотелиомы, для наследственной формы этого заболевания характерны медленно растущие и низкозлокачественные опухоли, достаточно хорошо поддающиеся лечению. Мезотелиома — это редкий вид рака, который развивается из мезотелиальных клеток, выстилающих серозные оболочки внутренних органов. В основном в своей практике онкологи сталкиваются с мезотелиомой плевры. Это заболевание в 70-90 % случаев связано с воздействием асбестовой пыли и других факторов внешней среды...

Исследователи показали, как за тысячи лет люди адаптировались к выживанию в экстремальных условиях пустыни на севере Кении, где часто приходится идти пешком несколько часов, чтобы добыть воду. Численность представителей народа туркана, живущих на севере Кении, составляет около 1 миллиона человек, что делает их десятой по величине этнической группой в стране. Эти люди на протяжении тысячелетий кочуют в экстремальных условиях пустыни, занимаясь скотоводством и разведением верблюдов. Анализы образцов...