Genokarta.ru

У женщин аутизм встречается значительно реже, чем у мужчин, что натолкнуло ученых на мысль о возможной протективной роли женских половых гормонов и позволило найти перспективный способ лечения. Частота диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) в три-четыре раза выше среди мужчин, однако биологическая причина этого гендерного неравновесия остается загадкой. Недавнее исследование дало подсказку, почему аутизм чаще встречается у мужчин. Изучив данные полногеномного секвенирования 505 семей...

Благодаря новейшим биоинформатическим методам ученым удалось заглянуть внутрь участков ДНК, кодирующих РНК рибосом, и понять, как их структура влияет на человеческий организм. Производство абсолютно всех белков в организме человека зависит от рибосомальных РНК (рРНК), без которых невозможно существование рибосом. Для удовлетворения этой высокой потребности все четыре рРНК (28S, 18S, 5.8S и 5S) кодируются многочисленными копиями генов. Причем гены самой маленькой из них (5S) находятся в одном высокоповторяющемся...

Ученые выяснили, как реакция организма на применение популярных препаратов для лечения ожирения и сахарного диабета 2 типа зависит от наличия определенных генетических вариантов. В последние несколько лет у всех на слуху такие названия препаратов, как «Оземпик», «Семавик», «Квинсента», «Мунжаро». Основными действующими веществами в их составе являются агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (GLP-1) — семаглутид и тирзепатид. Благодаря этим препаратам огромное количество людей по всему миру избавились от ожирения и сахарного диабета 2 типа...

На примере гена MGRN1 ученые продемонстрировали, что важно проводить генетическое исследование не только в случае рождения больного ребенка, но и в случае повторяющихся пороков развития плода. Ежегодно миллионы будущих родителей по всему миру сталкиваются с патологиями развития плода, приводящими к потере беременности. Зачастую причина повторяющихся тяжелых пороков развития остается неизвестной даже после проведения стандартных генетических тестов (кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование клинического экзома)...

Ученые описали двух пациентов с ранее неизвестной формой прогероидного синдрома с нейропатией, а также определили молекулярную причину и механизм развития этого заболевания. Прогероидные синдромы — это редкие генетические заболевания, при которых старение на клеточном уровне протекает значительно быстрее нормы. При этом когнитивные функции у пациентов, как правило, остаются сохранными. Поэтому, когда медики столкнулись с семьей, в которой у двоих детей в подростковом возрасте наблюдались признаки...

Ученые открыли новый ген, ассоциированный с X-сцепленной спастической атаксией, детально изучив лежащий в ее основе молекулярный механизм. Несмотря на все достижения в области генетической диагностики, около половины пациентов с редкими наследственными заболеваниями все равно остаются без молекулярного диагноза. Особо актуальна эта проблема для людей с наследственными атаксиями, спастическими параплегиями и дистониями. Эти состояния характеризуются высокой клинической и генетической гетерогенностью, что затрудняет их диагностику и разработку таргетной терапии...

Оказалось, что у большинства пациентов с лобно-височной деменцией и наличием убиквитин-позитивных включений присутствует схожая генетическая аномалия в «труднодоступной» области генома Лобно-височная деменция (ЛВД) является основной причиной нейродегенерации у лиц младше 65 лет и второй по распространенности формой деменции после болезни Альцгеймера. Она поражает области мозга, отвечающие за поведение, структуру личности, принятие решений и формирование речи. Изменения в социальном поведении, потеря...

Ученые показали, что терапия рекомбинантным эритропоэтином позволяет значительно скорректировать ключевые поведенческие и когнитивные нарушения в мышиной модели синдрома Праймроуза. Синдром Праймроуза — это крайне редкое генетическое заболевание, относящееся к группе синдромальных расстройств аутистического спектра. Оно проявляется тяжелой интеллектуальной недостаточностью, макроцефалией, двигательными и поведенческими нарушениями (стереотипии, гиперактивность, самоагрессия), а также специфическими чертами лица...

Открытие редких мутаций в гене одного из ключевых никотиновых рецепторов мозга, которые значительно снижают тягу к курению, подсказало новые пути лечения никотиновой зависимости. Несмотря на глобальные усилия по борьбе с курением, оно остается одной из основных причин смертности в мире. Разработка новых эффективных методов лечения никотиновой зависимости требует глубокого понимания биологических механизмов, лежащих в ее основе. Надежным подходом к поиску потенциальных мишеней для лекарств является...

Анализ ДНК 130 тысяч женщин показал, что генетическая предрасположенность к раку эндометрия увеличивает риск даже при нормальном весе, а в сочетании с ожирением повышает его почти в пять раз. Злокачественные опухоли тела матки являются одним из наиболее распространенных гинекологических злокачественных новообразований, уступая по частоте встречаемости только раку шейки матки. Рак эндометрия (РЭ) составляет около 90 % всех случаев рака тела матки. В последние десятилетия наблюдается значительный рост заболеваемости РЭ...

Исследователи обнаружили, как наследственные мутации увеличивают вероятность развития пищевода Барретта, делая слизистую оболочку пищевода более восприимчивой к повреждению желчными кислотами. Пищевод Барретта (ПБ) является серьезным заболеванием, в значительной части случаев приводящим к развитию рака пищевода. К факторам риска ПБ относятся возраст, мужской пол, европеоидная раса, ожирение, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) и диета. Однако эти параметры не являются достаточными для определения групп риска...

Ученые впервые обнаружили, что наследственные и de novo мутации в генах малых ядерных РНК вызывают наследственную слепоту за счет нарушения сборки сплайсосомы. Пигментным ретинитом страдают приблизительно 2 миллиона человек во всем мире. Это заболевание отличается высокой генетической неоднородностью, и, несмотря на возможности современной диагностики, у 30-50 % пациентов не удается установить точный генетический диагноз. Причем лишь отчасти такой большой процент объясняется ограниченным доступом к генетическому тестированию...