Genokarta.ru

Недавние исследования тонкой структуры клеточных ресничек показали, что наличие аномалий в так называемой переходной зоне из-за мутаций в двух генах может быть причиной редкого заболевания. Клетки живого организма – это не просто кирпичики, из которых построено тело. Каждый из этих кирпичиков выполняет целый ряд биологических функций. Для выполнения некоторых функций клеткам необходимо перемещать внеклеточную жидкость. Именно поэтому многие клетки имеют подвижные структуры – реснички (цилии), которые способны синхронно двигаться и обеспечивать перемещение жидкости во внеклеточном пространстве...

Геномные исследования компульсивного переедания и нервной анорексии позволяют получить представление об уникальных и общих биологических особенностях этих расстройств пищевого поведения. Расстройства пищевого поведения (РПП) являются серьезной проблемой современного мира. В той или иной форме от РПП страдают более 70 миллионов человек, причем это только официальные данные. Далеко не все случаи диагностируются. Переедание — это симптом, который может проявляться при различных РПП, прежде всего при компульсивном переедании, а также при нервной булимии и в некоторых случаях при нервной анорексии...

Благодаря детальному исследованию образцов головного мозга ученые стали ближе к разработке этиологической терапии психических расстройств и возраст-ассоциированных изменений психики. Психические расстройства представляют собой серьезный вызов для системы здравоохранения. Современные методы лечения преимущественно нацелены на облегчение симптомов, а не на воздействие на биологические механизмы, лежащие в основе заболевания. Именно поэтому понимание генетических и молекулярных основ этих расстройств...

Генетический вариант, который долгое время оставался невидимым для стандартных методов скрининга из-за сложной структуры ДНК, оказался мощным защитным фактором против колоректального рака. Наследственные факторы играют значительную роль в развитии колоректального рака (КРР): по оценкам, от 20 до 30% случаев развиваются на фоне генетической предрасположенности. Однако некоторые генетические маркеры крайне сложно выявить из-за технических особенностей современных методов анализа. Так, трудно поддаются секвенированию некоторые участки ДНК, богатые гуанином и цитозином (GC)...

Ученые обнаружили ранее неизвестный микропротеин, скрытый в митохондриальном геноме человека, который может помочь в лечении некоторых форм сахарного диабета 2 типа. Сахарный диабет 2 типа и ожирение остаются одними из самых стремительно распространяющихся неинфекционных заболеваний. Несмотря на десятилетия исследований, их генетическая основа до сих пор изучена лишь фрагментарно. Традиционно научный фокус был прикован к обширной ядерной ДНК, тогда как крошечный кольцевой геном митохондрий оставался вне зоны интереса...