Лечение витамином B3 может замедлить развитие редкого и часто смертельного генетического заболевания у детей, предотвратить неврологические нарушения и избежать тяжелой инвалидизации. Мутации в гене NAXD приводят к развитию прогрессирующей ранней энцефалопатии с отеком мозга, при которой большинство пациентов до недавнего времени погибало в раннем детстве после незначительной травмы или инфекции. Причем состояние детей быстро ухудшается даже после легкой болезни. Все дело в том, что при дефиците...
Genokarta.ru
Выявлены гены, связанные с одной из причин инсульта у молодых людей
Исследование дифференциально экспрессируемых генов позволило определить 11 генов, которые могут быть связаны с ранней стадией расслоения шейных артерий, приводящего к ишемическому инсульту. Инсульт является одной из ведущих причин смерти и инвалидности во всем мире. Причем причиной до 20 % случаев ишемического инсульта у лиц в возрасте младше 55 лет является диссекция (расслоение) артерий шеи – сонной и позвоночной. Расслоение шейных артерий может быть вызвано незначительной травмой шеи, некоторыми...
Найдена генетическая причина повышенной потливости
Генетическое исследование показало, что в ряде случаев первичный идиопатический гипергидроз может являться наследственным неврологическим заболеванием, которое можно эффективно контролировать. Первичный идиопатический гипергидроз поражает примерно 2–5% населения и значительно ухудшает качество жизни. Обычно повышенное потоотделение наблюдается на ладонях, подошвах, в подмышечных впадинах и часто провоцируется эмоциональными раздражителями. При этом гипергидроз ошибочно считается чисто косметической проблемой, поэтому страдающие им люди редко получают адекватное лечение...
Открыта новая агрессивная форма наследственного рака предстательной железы
Исследователи выявили новую форму наследственного рака предстательной железы, которая, несмотря на редкость, может вызывать агрессивное течение заболевания в молодом возрасте. Рак предстательной железы (РПЖ) остается одной из наиболее актуальных проблем здравоохранения, занимая лидирующие позиции в структуре онкологической заболеваемости мужчин во всем мире. Несмотря на впечатляющий прогресс в ранней диагностике и лечении, это заболевание по-прежнему характеризуется значительной гетерогенностью —...
Патогенные варианты гена BIRC3 являются причиной развития болезни Крона
Ученые обнаружили ранее неизвестную генетическую причину воспалительных заболеваний кишечника и выяснили, как она запускает воспалительную реакцию через сигнальный путь фактора некроза опухолей. Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) широко распространены по всему миру и затрагивают все возрастные группы. По оценкам, болезнью Крона, одним из основных типов ВЗК, страдает около 5 миллионов человек, и ожидается, что это число будет расти. У врачей вызывает тревогу тот факт, что заболевание молодеет и поражает все больше детей в возрасте до двух лет...
Один и тот же генетический вариант может быть полезным и вредным одновременно
Исследователи обнаружили, что мутация rs5848 в гене програнулина оказывает диаметрально противоположное влияние на риск развития деменции и онкологических заболеваний. Ученые давно выявили странную закономерность: у людей, перенесших онкологические заболевания, риск развития деменции в пожилом возрасте оказывается ниже общепопуляционной, и наоборот. Эта обратная связь между двумя серьезными возраст-ассоциированными заболеваниями долгое время оставалась загадкой, которую пытались объяснить либо методологическими...
