Genokarta.ru

Fabian Montano Hernandez // shutterstock.com После долгих поисков ученым удалось обнаружить три гена, некоторые генетические варианты в которых способны вызывать нарушения работы центральной нервной системы, приводящие к СДВГ. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — это расстройство нейроразвития, при котором пациенты испытывают трудности с организацией мыслей и действий, расстановкой приоритетов, управлением временем и принятием решений. Для СДВГ характерен выраженный наследственный компонент...

dimid_86 // shutterstock.com Ученые выяснили, что локальное уменьшение активности гена MC1R, отвечающего в том числе за цвет волос, может снижать эффективность заживление ран. Это открытие подсказало новый способ лечения. Хронические раны представляют собой серьёзную медицинскую проблему. Многие люди, особенно в пожилом возрасте, страдают от диабетических язв и пролежней. Такие раны характеризуются стойким воспалением, нередко инфицируются и приводят к серьезным последствиям для здоровья, вплоть до летального исхода...

Ученым впервые удалось продемонстрировать, что психические расстройства, в том числе тревожное расстройство, депрессия и шизофрения, могут быть моногенными заболеваниями. По данным Всемирной организации здравоохранения, почти каждый седьмой житель мира страдает тем или иным расстройством психики, наиболее распространенными из которых являются тревожные расстройства и депрессия. Психические расстройства, как правило, являются многофакторными заболеваниями, зачастую с выраженной генетической составляющей...

Благодаря усилиям исследователей и поддержке некоммерческой организации Northwestern Medicine найдена новая причина нарушения функционирования клеточных ресничек у людей с цилиопатиями. Цилиопатии — это гетерогенная группа генетических заболеваний. Для них характерны нарушения структуры и функции ресничек – клеточных органелл, которые выполняют сенсорные, сигнальные или моторные функции. Правильное развитие ресничек критически важно для формирования и функционирования тканей. Дисфункция ресничек...

Благодаря активации гена циклина А2 исследователям удалось полностью восстановить сердце свиньи после инфаркта миокарда, а также запустить деление кардиомиоцитов взрослого человека. Способность миокарда человека и других млекопитающих к регенерации с возрастом стремительно снижается. Это является большой проблемой, поскольку делает невозможным самостоятельное восстановление сердечной мышцы после повреждения (например, инфаркта) и приводит к образованию соединительнотканных рубцов. В настоящее время не существует способа вырастить новые клетки миокарда после повреждения...

Исследование алкогольных предпочтений рыбок Danio rerio показало, что мутации chrna3 способствуют увеличению толерантности к воздействию спирта и препятствуют развитию отвращения к этанолу. Реакция на алкоголь у позвоночных, в том числе и у человека, является сложным многофакторным процессом. Алкоголь взаимодействует с рядом нейромодуляторных систем, задействует контуры вознаграждения и влияет на множество нейротрансмиттерных систем. В развитие алкогольной зависимости вносят значительный вклад как генетические, так и нейробиологические факторы...

Некоторые миссенс-варианты SETBP1 вызывают клинически и функционально изменчивый синдром развития, демонстрирующий лишь частичное совпадение с другими патологиями, связанными с этим геном. Известно, что герминальные варианты гена SETBP1, возникающие de novo, вызывают различные нарушения нейроразвития. При наличии миссенс-вариантов в дегроне (участке, критически важном для правильного и своевременного разрушения белка) возникает тяжелое заболевание – синдром Шинцеля-Гидиона. При этом синдроме наблюдаются...

Ученые выяснили, за счет каких фенотипических изменений происходит снижение количества инсулин-продуцирующих клеток в поджелудочной железе при сахарном диабете 2 типа. Известно, что поджелудочная железа состоит из нескольких типов клеток, обладающих совершенно разными молекулярными фенотипами и выполняющих разные функции. Основную роль в гомеостазе глюкозы играют альфа- и бета-клетки. Первые вырабатывают глюкагон, который высвобождает глюкозу из печени и повышает уровень сахара в крови, вторые обеспечивают...

В отличие от агрессивной спорадической мезотелиомы, для наследственной формы этого заболевания характерны медленно растущие и низкозлокачественные опухоли, достаточно хорошо поддающиеся лечению. Мезотелиома — это редкий вид рака, который развивается из мезотелиальных клеток, выстилающих серозные оболочки внутренних органов. В основном в своей практике онкологи сталкиваются с мезотелиомой плевры. Это заболевание в 70-90 % случаев связано с воздействием асбестовой пыли и других факторов внешней среды...

Исследователи показали, как за тысячи лет люди адаптировались к выживанию в экстремальных условиях пустыни на севере Кении, где часто приходится идти пешком несколько часов, чтобы добыть воду. Численность представителей народа туркана, живущих на севере Кении, составляет около 1 миллиона человек, что делает их десятой по величине этнической группой в стране. Эти люди на протяжении тысячелетий кочуют в экстремальных условиях пустыни, занимаясь скотоводством и разведением верблюдов. Анализы образцов...

Благодаря изучению особенностей продукта гена, давшего человеку способность говорить, ученые придумали способ предотвратить патологическое накопление нерастворимых белков в тканях мозга. Болезнь Гентингтона возникает у носителей полиглутаминовых экспансий в белке гентингтине, кодируемом геном HTT. В результате структура белка нарушается, что приводит к образованию нерастворимых включений в ткани мозга, приводя к двигательным и когнитивным дисфункциям. Болезнь проявляется в среднем возрасте, необратимо прогрессирует и приводит к летальному исходу...

С помощью модельных животных ученым удалось понять, как именно полиморфизм ALDH2∗2 вызывает патологические изменения в организме, приводящие в итоге к серьезному повреждению печени. Альдегиддегидрогеназа 2 — это митохондриальный фермент, кодируемый геном ALDH2. Он отвечает за детоксикацию альдегидов, поступающих извне или вырабатываемых самим организмом. Этот фермент наиболее известен в контексте метаболизма ацетальдегида, который образуется в организме из этилового спирта и является одной из причин похмелья после употребления алкоголя...