Genokarta.ru

Исследователи обнаружили, как наследственные мутации увеличивают вероятность развития пищевода Барретта, делая слизистую оболочку пищевода более восприимчивой к повреждению желчными кислотами. Пищевод Барретта (ПБ) является серьезным заболеванием, в значительной части случаев приводящим к развитию рака пищевода. К факторам риска ПБ относятся возраст, мужской пол, европеоидная раса, ожирение, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) и диета. Однако эти параметры не являются достаточными для определения групп риска...

Ученые впервые обнаружили, что наследственные и de novo мутации в генах малых ядерных РНК вызывают наследственную слепоту за счет нарушения сборки сплайсосомы. Пигментным ретинитом страдают приблизительно 2 миллиона человек во всем мире. Это заболевание отличается высокой генетической неоднородностью, и, несмотря на возможности современной диагностики, у 30-50 % пациентов не удается установить точный генетический диагноз. Причем лишь отчасти такой большой процент объясняется ограниченным доступом к генетическому тестированию...

Недавнее исследование показало, что ограничение потребления сахара и гигиена полости рта не всегда достаточно эффективны для снижения количества вредных бактерий, вызывающих кариес. Уже ни для кого не является секретом, что в теле человека бактериальных клеток больше, чем собственных. В основном внимание врачей и ученых уделяется микробиому кишечника и кожи. Масштабные генетические исследования показали существование очевидной связи между генетикой человека и составом микробного сообщества, населяющего кожу и кишечник...

Ученые продемонстрировали, что ген PTPN2 играет ключевую роль в защите кишечника от патогенных бактерий, увеличение популяции которых связано с развитием воспалительных заболеваний кишечника. К воспалительным заболеваниям кишечника (ВЗК) относят болезнь Крона и неспецифический язвенный колит – хронические рецидивирующие заболевания, сопровождающиеся воспалением желудочно-кишечного тракта. Их развитие может быть обусловлено факторами окружающей среды и генетической предрасположенностью. Также у многих...

Получен первый крупномасштабный высококачественный набор данных генотипирования здоровых граждан Казахстана, что является значительным вкладом в мировую популяционную геномику. Несмотря на огромное географическое и культурное значение Центральной Азии, ее население практически не представлено в глобальных базах данных геномной информации. При этом понимание генетического разнообразия играет ключевую роль в популяционной генетике и позволяет не только пролить свет на историю возникновения, миграции...

Геномное исследование показало, что между кальцификацией коронарных артерий и снижением минеральной плотности костей нет причинно-следственной связи, но есть общие молекулярные механизмы. Кальциноз коронарных артерий — это отложение солей кальция в стенках сосудов на фоне прогрессирующего атеросклероза, которое часто протекает бессимптомно, но при этом повышает риск инфаркта миокарда. Обнаружить его можно только при помощи компьютерной томографии (КТ). Врачи давно отмечают существование «парадокса кальцификации» — обратной зависимости между содержанием кальция в костях и кальцификацией артерий...

Австралийские исследователи обнаружили ген, который помогает раковым клеткам выживать после атаки иммунной системы, что ограничивает эффективность противоопухолевой иммунотерапии. Иммунотерапия рака с применением ингибиторов контрольных точек стала настоящим прорывом в медицине. Она помогает отключить ключевые механизмы, которые позволяют опухолевым клеткам ускользать от иммунного ответа. Поиск ключевых регуляторов иммунной системы является перспективным направлением для повышения эффективности лечения онкологических заболеваний...

Исследователи выяснили, что УФ-излучение в солярии приводит к возникновению множества мутаций в клетках кожи, тем самым вдвое ускоряя ее старение и повышая риск развития меланомы. Люди, которые когда-либо загорали в солярии, имеют более высокий риск развития меланомы в течение всей жизни, причем чем больше было сеансов загара, тем выше этот риск. Как правило, меланомы у любителей соляриев появляются в более раннем возрасте, чем у тех, кто не пользовался искусственными источниками ультрафиолетового излучения...

Своевременное выявление мутации, являющейся причиной редкого наследственного заболевания, может защитить пациентов от необратимого повреждения мозга и печени в младенческом возрасте Семейная частичная липодистрофия – это гетерогенная группа крайне редких наследственных заболеваний, при которых происходит неправильное распределение подкожного жира. Эти заболевания поражают примерно одного человека на миллион, причем женщин гораздо чаще, чем мужчин. Пациенты имеют предрасположенность к развитию метаболических...

HTWE // shutterstock.com Ученым удалось найти способ коррекции внутриклеточного окислительно-восстановительного баланса при наличии дефектов в гене FXN, приводящих к развитию тяжелого неизлечимого заболевания. Железосерные кластеры являются важнейшими участниками окислительно-восстановительных реакций в клетке. Мутации в генах их метаболизма являются причиной многих тяжёлых заболеваний или приводят к летальному исходу. Атаксия Фридрейха (АФ) — одно из таких заболеваний, возникающее из-за дефицита фратаксина, кодируемого геном FXN...

Fabian Montano Hernandez // shutterstock.com После долгих поисков ученым удалось обнаружить три гена, некоторые генетические варианты в которых способны вызывать нарушения работы центральной нервной системы, приводящие к СДВГ. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — это расстройство нейроразвития, при котором пациенты испытывают трудности с организацией мыслей и действий, расстановкой приоритетов, управлением временем и принятием решений. Для СДВГ характерен выраженный наследственный компонент...

dimid_86 // shutterstock.com Ученые выяснили, что локальное уменьшение активности гена MC1R, отвечающего в том числе за цвет волос, может снижать эффективность заживление ран. Это открытие подсказало новый способ лечения. Хронические раны представляют собой серьёзную медицинскую проблему. Многие люди, особенно в пожилом возрасте, страдают от диабетических язв и пролежней. Такие раны характеризуются стойким воспалением, нередко инфицируются и приводят к серьезным последствиям для здоровья, вплоть до летального исхода...