Дети похожи на своих родителей: на кого-то больше, на кого-то меньше. По этому поводу часто слышатся шутки на типа «ваша дочь – копия отца». Но всем известно, что ребенок унаследовал гены от папы и мамы в равной степени: 50 на 50.
А вот и не всегда! Есть редчайшие исключения: иногда рождается настоящая «мини-папа» или «мини-мама», когда большая часть ДНК ребенка принадлежит только одному из родителей.
Реальный случай однородительской дисомии
13 лет назад в Чехии родилась глухая девочка. Других особенностей у нее не было, лишь незначительная разница длины и ширины ног. В остальном ребенок был нормальным.
Чтобы понять причину глухоты, ее направили на генетический анализ. Выяснилось, что у малышки две копии определенной мутации в генетическом коде. Интересно то, что рассматриваемая мутация не вызывала глухоту.
В поиске связи между мутацией и глухотой девочки, врачи отследили эту мутацию в семье. Ожидалось увидеть, что мутация присутствует у матери и отца. А иначе, откуда взялось две копии в ДНК ребенка?
После генетического тестирования родителей выяснилось, что мутация была только у отца. Прежде чем дело свернуло в запутанную историю «Где тогда настоящая мать?!», врачи провели дополнительное генетическое тестирование ребенка и пришли к неожиданному выводу: ДНК девочки почти полностью принадлежит отцу.
Коротко, как мы наследуем гены от родителей
ДНК - это руководство к построению нашего тела. Оно состоит из 23 пар хромосом (всего 46 хромосом). 23 хромосомы были внутри сперматозоида, а другие 23 – внутри яйцеклетки. Поэтому каждая клетка нашего тела содержит 46 хромосом, поровну от папы и мама. Исключение составляют гаметы, половые клетки (сперматозоиды или яйцеклетки), которые содержат только 23 хромосомы.
В случае девятилетней девочки ДНК не сложилось из папиных и маминых генов 50 на 50. Такое состояние называется одногеномной дисомией, когда человек наследует почти все хромосомы от одного родителя. По сути эта девочка является копией ее папы. Тут шутки уже не уместны. Это невероятно редкое заболевание, на 2018 год был зарегистрирован только 21 случай.
Любопытной особенностью дисомии является тот факт, что все больные – это девочки, унаследовавшие в основном генетический материал своего отца. Пока не удалось понять процесс, который происходит в очень ранней зиготе. Случаи слишком редки.
Но существует теория развития этого заболевания. Ученые считают, что, как и в классическом случае, сперматозоид и яйцеклетка встретились, чтобы сформировать зиготу. На этом этапе ДНК из сперматозоида и яйцеклетки должны были начать репликацию, чтобы одноклеточная зигота могла начать производить все больше и больше клеток. Так бы получился полностью функционирующий эмбрион. Однако в случае дисомии по какой-либо причине генетическая информация от матери не реплицировалась должным образом, что привело к двум популяциям клеток – с ДНК от обоих родителей и с ДНК только от отца.
Эти клетки с разными хромосомами составляют разные части тела, поэтому результаты генетического тестирования могут варьироваться в зависимости от ткани. Например, в случае чешской девочки процент клеток только с ДНК отца составлял 93% в ее крови и 74% в ее слюне. Таким образом, хотя она в основном состоит из генетического материала своего отца, в ней все еще есть часть матери.
Побочные эффекты одногеномной дисомии
Люди с дисомией часто имеют высокий уровень инсулина, асимметричные части тела, судороги, тяжелую задержку развития, рождаются преждевременно и более подвержены раку. Поскольку каждый пациент получает ДНК от своего уникального родителя, их проблемы со здоровьем также различаются. Случай чешской девочки особенно заинтересовал врачей, ведь у нее не было большинства общих симптомов. Хотя они наблюдали за ней в течение трех лет, так и не удалось определить причину ее глухоты.
Все эти отклонения при одногеномной дисомии – доказательство того, насколько генетическое разнообразие важно для жизни.