Владик — первый и долгожданный ребёнок в семье Анастасии и Анатолия. Будущие родители были очень счастливы, когда узнали, что в скором времени в их семье появится малыш. Роды начались в срок, но были тяжёлыми: понадобилось экстренное кесарево сечение. Причину внезапно возникших осложнений удалось выяснить только через год. Оказалось, что редкая генетическая мутация привела к слабости мышц ребёнка и не позволила ему самостоятельно пройти родовые пути.
«Мы сразу поняли, что с нашим ребёнком что-то не так. У Владика были слабенькие ручки и ножки, отсутствовал гипертонус, который обычно бывает у новорождённых деток. При этом мышцы шеи были напряжены, он постоянно запрокидывал голову назад и даже во сне выгибался дугой. Однако неврологи убеждали нас, что всё в порядке и малыш развивается нормально», — вспоминает Анастасия.
К трём месяцам Владик так и не научился удерживать голову. Родители забили тревогу.
«Мы обратились в Научно-практический центр детской психоневрологии в Москве. После обследования нам поставили диагноз „синдром двигательных нарушений и задержка моторного развития“ и назначили лечение: массаж, ЛФК, физиотерапия»
Анастасия с мужем исправно следовали рекомендациям врачей и, несмотря на начавшуюся пандемию COVID-19, находили способы не прекращать реабилитацию сына.
«Это было очень тяжёлое время для нас — время неизвестности, страха и слёз. Мы делали всё, что могли! Днём я ухаживала за ребёнком, играла с ним, возила к врачам и реабилитологам, а по ночам — плакала. Утром я вставала и снова делала то, что должна была делать»
Родители постоянно находились в поисках лечения для Владика, вскоре дошли до генетиков и сдали кровь для полного секвенирования экзома. Мучительное ожидание результатов генетического анализа длилось почти полгода.
Владик стремился к физическому развитию, но оно давалось ему очень тяжело: в семь месяцев малыш активно лепетал и пытался поднимать голову лёжа на животе. Но в возрасте десяти месяцев состояние крохи резко усугубилось.
«У Владика начались приступы. Сначала один-два раза в день, но потом они стали учащаться и усиливаться. В итоге дошло до сотни припадков за день, продолжительностью в пять-шесть секунд, каждые две-четыре минуты. Мы были в ужасе! Почему это происходит — мы по-прежнему не знали»
Началась борьба с эпилепсией и мучительный подбор противосудорожных препаратов. Владик плохо переносил медикаментозную терапию. Малыш стал заторможенным и не фокусировал взгляд, отказывался от еды, плохо спал и ночью, и днём. Эпилепсия вызвала откат в развитии: пропал лепет, ребёнок стал молчать, перестал поднимать голову лёжа на животе.
«Наконец пришел результат секвенирования. Обнаружена мутация. Диагноз — ранняя генетическая эпилептическая энцефалопатия 69 типа. Болезнь редкая, специфического лечения нет, прогноз неизвестен. Помню, как после консультации с генетиком я сидела в машине и рыдала»
Генетическая эпилепсия имеет тяжёлое фармакорезистентное течение. Это значит, что ежедневные серийные приступы, отнимающие у Владика любую возможность развиваться, практически невозможно купировать лекарствами.
В поиске эффективного лечения родители мальчика обращались в лучшие клиники России, Европы и США.
«Ответы были похожи: с учётом терапии, которую мы получаем, помочь нам не могут, но настоятельно рекомендуют обратиться к доктору Кэтрин Хэлбиг и пройти обследование в Детской больнице Филадельфии, США»
Кэтрин Хэлбиг является не только практикующим врачом, но и ведущим учёным в области изучения генетических форм эпилепсии и руководит целой командой высококлассных специалистов в области эпилепсии, неврологии и нейрохирургии.
Для изучения медицинских документов Владика в Детской больнице Филадельфии был собран консилиум во главе с доктором Хэлбиг. Случай Владика чрезвычайно интересен, и американские специалисты уверены, что смогут помочь малышу подобрать жизненно необходимое индивидуальное лечение, купирующее приступы.
Владика уже ждут в Детской больнице Филадельфии, но стоимость обследования слишком высока для его родителей: 541 827 рублей. Все ранее скопленные средства уже потрачены на лечение малыша. Родители обращаются за помощью к добрым волшебникам!
«У нас наконец-то появилась вера в спасение сына! Но лечение нужно начать как можно скорее, чтобы не упустить драгоценное время. Сейчас Владик принимает пять препаратов одновременно, но приступы не проходят. Когнитивные функции мозга снижаются, и надежды на их восстановление остается всё меньше. Мы очень просим всех неравнодушных людей помочь спасти нашего Владика!»
💖 Сделайте пожертвование удобным для вас способом:
- 📱 СМС на 9112 с суммой пожертвования
- 💳 Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Владика сейчас важна любая сумма.
➜ Поставьте 👍, напишите добрый комментарий
