Не всегда внутриутробное развитие малыша протекает нормально. Первые признаки синдрома Дауна можно определить уже на 9–13 неделе вынашивания ребёнка. Поставить точный диагноз доктор сможет только после полного комплексного обследования плода.
Заболевание развивается как на ранних стадиях заболевания, так и на поздних сроках (30–32-я неделя). Дети с синдромом Дауна особенные, поэтому за ними требуется дополнительный уход и много времени и сил на воспитание. Ранняя пренатальная диагностика позволяет заранее выявить первые симптомы патологии и даёт девушке возможность решить, сможет ли она дальше продолжать вести беременность с таким диагнозом.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна — называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.
Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.
Факторы риска развития заболевания
Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.
А также к факторам возникновения болезни относят:
- Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
- Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
- Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
- Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.
Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.
Признаки патологии при беременности
Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.
При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.
К основным признакам патологии относят:
- уплощенность лица;
- маленькая переносица;
- маленькая широкая шея;
- кожные складки на веках;
- уплотнение губ;
- ротовая полость всегда немного приоткрыта;
- язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
- дефект брюшной полости;
- искривление нижних или верхних конечностей;
- большая кожная складка на ладонях.
При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:
- нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
- косоглазие;
- тугоухость;
- патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
- врождённые дефекты конечностей;
- задержка умственного развития.
Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.
Как во время беременности определить синдром Дауна
В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.
Амниоцентез
Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.
Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.
Биопсия ворсин хориона
Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.
Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.
Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии
После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.
Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.
УЗИ
Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.
Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:
- размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
- пороки сердца;
- аномальное строение скелета;
- наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
- ускоренное сердцебиение;
- увеличение размеров почек;
- деформация черепа;
- образование складок на ладонях или веках;
- плоская носовая кость.
Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.
В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:
- большие губы;
- деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
- большой плоский язык;
- впавший лоб;
- плоское лицо;
- деформация ушных раковин;
- короткая и толстая шея;
- мизинец искривлён;
- большие стопы и ладони;
- конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
- отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.
Что делать, если у плода установлен синдром Дауна
Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.
По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.
Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.
Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.
Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.
Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.
Можно ли предупредить патологию — профилактические меры
Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.
Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:
- зачатие малыша следует планировать;
- первая беременность должна быть до 28 лет;
- нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
- во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
- после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.
После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.
Заключение
Синдром Дауна — это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.
