Что такое анэнцефалия?
Анэнцефалия-это серьезный врожденный дефект, при котором ребенок рождается без частей мозга и черепа. Это тип дефекта нервной трубки . Когда нервная трубка формируется и закрывается, она помогает сформировать мозг и череп ребенка (верхняя часть нервной трубки), спинной мозг и кости спины (нижняя часть нервной трубки).
Анэнцефалия происходит, если верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью. Это часто приводит к тому, что ребенок рождается без передней части мозга (переднего мозга) и мыслящей и координирующей части мозга (головного мозга). Остальные части мозга часто не покрыты костями или кожей.
Сколько детей рождается с анэнцефалией?
Исследователи подсчитали, что примерно 1 из каждых 4600 детей рождается с анэнцефалией в мире.
Причины и профилактика
Причины анэнцефалии у большинства младенцев неизвестны. Некоторые дети страдают анэнцефалией из-за изменения их генов или хромосом. Анэнцефалия также может быть вызвана сочетанием генов и других факторов, таких как вещи, с которыми мать контактирует в окружающей среде, или то, что мать ест или пьет, или некоторые лекарства, которые она использует во время беременности.
Получение достаточного количества фолиевой кислоты до и во время ранней беременности может помочь предотвратить дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия. Если вы беременны или можете забеременеть, принимайте 400 мкг фолиевой кислоты каждый день. Если у вас уже была беременность, затронутая НТД, вы можете поговорить со своим врачом о приеме более высокой дозы фолиевой кислоты до беременности и на ранних сроках беременности.
Диагноз
Анэнцефалия может быть диагностирована во время беременности или после рождения ребенка.
Во время Беременности
Во время беременности проводятся скрининговые тесты (пренатальные тесты) для проверки врожденных дефектов и других состояний. Анэнцефалия может привести к ненормальному результату скрининга крови или сыворотки, или ее можно увидеть во время ультразвукового исследования (которое создает изображения тела).
После рождения ребенка
В некоторых случаях анэнцефалия может быть диагностирована только после рождения ребенка. Анэнцефалия проявляется сразу при рождении.
Лечение
Нет никакого известного лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Почти все дети, рожденные с анэнцефалией, умирают вскоре после рождения.
