Новости про аутизм, что мы узнали про РАС в 2022 году?

Материал Натальи Топурия

1 Исследования в области раннего выявления аутизма.

В 2022 году были пересмотрены вехи развития ребенка (набор навыков, которые осваивает большинство детей к определенному возрасту), для того, чтобы с одной стороны сделать их более чувствительными к симптомам аутизма, а с другой стороны снизить сопротивление родителей. Новые исследования (1) подтвердили необходимость сосредоточиться на сопоставлении навыков ребенка основным вехам, для своевременного выявления аутизма и обеспечения раннего вмешательства ради наилучшего исхода.

Речевые навыки у младенцев являются важным предиктором диагноза РАС. Исследование(2), проведенное группой ученых из США, Канады и Великобритании показало, что уровень образования матерей и объем используемых ребенком в раннем возрасте жестов предсказывают уровень развития у него речи к трем годам. Эта информация может оказаться ценной при выборе вида вмешательства, его интенсивности и обеспечить наилучшие результаты.

На сегодняшний день исследуются (3) несколько биомаркеров, которые могут указывать на диагноз РАС и предсказывать реакцию на проводимые вмешательства. В будущем они позволят раньше диагностировать аутизм и объективно оценивать эффективность интервенций.

Следует отметить, что выявление ранних признаков не всегда ведет к постановке диагноза, но может стать поводом для вмешательства и оказания услуг поддержки, так как, в любом случае, это позитивно повлияет на траекторию развития ребенка.

2 Исследования в области изучения вовлеченности родителей в процесс вмешательства и обучения ребенка.

Обзор и метаанализ 30 исследований (4) показал многообещающие результаты вмешательств, опосредованных родителями. Особенно, родительская включенность в интервенции сказывается на адаптивность функционирования детей с рас и снижение их деструктивного поведения.

В сентябре было представлено лонгитюдное исследование (5), в котором изучалось влияние братьев и сестер на детей с аутизмом. Хотя наличие сиблингов обычно связывают с положительных влиянием на развитие ребенка с РАС (более адаптивное функционирование, хороший уровень социальных коммуникаций, развитая эмпатия), исследователи показали, что в некоторых случаях (особенно, когда братья или сестры сами диагностированы или имеют задержку развития) наблюдается, напротив, более высокий уровень раздражительности и гиперактивности и/или уменьшение этих негативных симптомов происходит медленнее, чем в контрольной группе.

АВА-центр "Моя Планета"

3 Исследования в области изучения мозга аутичных детей.

Известно, что микроглии (иммунные клетки мозга), влияют на связь между нейронами, их форму и количество. Благодаря современным исследованиям (7) мы узнали, когда и где эти клетки экспрессируются во время развития.

Наибольшие различия в экспрессии генов в мозге наблюдаются в сенсорных областях, особенно в зрительной коре. Это объясняет универсальность проблем с сенсорной обработкой у большинства аутичных людей (8).

Одно из исследований (9) указало на то, что генетическая наследственность определяет особенности обработки сенсорной информации мозгом. Зрительная область, особенно затылочная кора, увеличена в раннем возрасте у детей, чьи братья и сестры также имеют диагноз.

В этом году исследователи обнаружили (10) новый маркер сенсорной атипии: различия в активности нейротрансмиттера под названием ГАМК (ГАМК обычно замедляет активность клеток мозга, когда они слишком активны). Изменение активности нейронов ГАМК может облегчить сенсорные проблемы у аутичных людей.

Исследователи посвятили много времени изучению тревоги при аутизме. Их внимание было направлено на миндалевидное тело. Так, в одном исследовании (11) была выявлена взаимосвязь между объемом субъядер миндалины и тревожностью у детей с аутизмом, СДВГ и ОКР. Другое (13) указало на нарушение моносинаптических связей миндалевидного тела с другими отделами головного мозга. В этом же исследовании было обнаружено, что характер поражения отличается в зависимости от пола ребенка.

В этом году увеличилось использование биологических инструментов. Эти инструменты включают индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) и органоиды. Исследования (14,15) рассматривали различные типы аутизма (идиопатический и генетически обусловленный) и обнаружили общий биологический механизм.

4 Исследования генетических и средовых факторов

Наличие редких или распространенных генетических вариантов распределяет людей с РАС по группам. Ученые (16) определили и охарактеризовали два основных типа генетических вариаций, связанных с РАС. Редкие генетические варианты обычно связаны с более низкой когнитивной функцией и глубоким аутизмом, хотя это не всегда так. Даже с сотнями тысяч образцов, исследователям не удалось обнаружить прямой связи между поврежденным геном и исходом. Тем не менее, генетика по-прежнему важна и помогает выбирать наиболее эффективные вмешательства.

Определенные типы генных мутаций могут объяснить такие сопутствующие состояния, как психоз, ожирение и депрессия.

Было идентифицировано пять новых вариантов гена, которые не связаны с умственной отсталостью или нарушением развития, но связаны с другими нейропсихиатрическими проблемами, помимо РАС, и могут приводить к значительному риску нескольких диагнозов (аутизм, шизофрения, биполярное расстройство) и приводить к неблагоприятному исходу (17).

Существует значительное совпадение между генами РАС и генами, связанными с нарушениями развития в целом. Исследователи предполагают, что специфичность аутизма может быть результатом экспрессии гена. Например, при нарушениях развития гены экспрессируются в клетках-предшественниках, тогда как при РАС они могут экспрессироваться в развивающихся нейронах (18).

Другие исследования не обнаружили какого-либо гена, специфичного для РАС, они показывают связь с проблемами развития нервной системы в целом и могут быть сгруппированы в зависимости от того, какие клетки поражены (19).

Большое лонгитюдное когортное исследование выявило связь между эпилепсией, РАС и СДВГ (20).

Подтверждена связь между генами, связанными с депрессией у родителей и РАС у детей (21).

Внутриутробные инфекции на сегодняшний день являются установленным фактором риска РАС (22). Однако, исследователи также обнаружили, что генетика детей с и без внутриутробной инфекции отличается.

Исследование (23), проведенные в Норвегии, показало, что у матерей, чьим детям был позднее поставлен диагноз РАС, во время беременности были повышены определенные цитокины или маркеры иммунной активности. Особенно четко такая взаимосвязь наблюдалась у девочек.

Место, где вы живете, может влиять на вероятность аутизма, о чем свидетельствуют данные исследования (24) о факторах окружающей среды, влияющих на наследственность в некоторых районах Швеции и Великобритании.

В этом году исследователи еще раз подтвердили, что генетика и окружающая среда явно взаимодействуют, когда речь идет о РАС. Например, воздействие пестицидов влияло на ген аутизма CHD8, как показало исследование (25), проведенное на грызунах.

АВА-центр "Моя Планета"

5 Другие исследования

В этом году ученые продолжили исследовать (26) желудочно-кишечный микробиом при симптомах аутизма. Было выявлено улучшения в поведении, уровне тревоги и раздражительности у подростков с РАС после 8 недель воздействия на кишечные метаболиты.

Исследование (27), опубликованное в конце осени этого года подтвердило высокий риск суицида при РАС.

Проблемы со сном, в основном изучались у детей. Но теперь исследования (28) показывают, что они сопровождают людей с аутизмом и во взрослом возрасте.

Существует высокая степень совпадения профилей активности мозга у детей с СДВГ и РАС. Различия в основном видны, когда учитывается тяжесть симптомов. СДВГ и РАС обнаруживают больше сходства в мозге, чем различий (29). Поведенческие профили между СДВГ и РАС также схожи.

Низкий социально-экономический статус способствует социальному и коммуникативному дефициту у детей раннего возраста с РАС (30).

1. Kuo SS, van der Merwe C, Fu JM, et al. Developmental Variability in Autism Across 17 000 Autistic Individuals and 4000 Siblings Without an Autism Diagnosis: Comparisons by Cohort, Intellectual Disability, Genetic Etiology, and Age at Diagnosis. JAMA Pediatr 2022;
2. Pecukonis M, Young GS, Brian J, et al. Early predictors of language skills at 3 years of age vary based on diagnostic outcome: A baby siblings research consortium study. Autism Res 2022;
3. Webb SJ, Naples AJ, Levin AR, et al. The Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials: Initial Evaluation of a Battery of Candidate EEG Biomarkers. Am J Psychiatry 2022:
4. Conrad CE, Rimestad ML, Rohde JF, et al. Parent-Mediated Interventions for Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Front Psychiatry 2021;
5. Rosen NE, Schiltz HK, Lord C. Sibling Influences on Trajectories of Maladaptive Behaviors in Autism. J Clin Med 2022;
6. Mokoena N, Kern A. Experiences of siblings to children with autism spectrum disorder. Front Psychiatry 2022;
7. Menassa DA, Muntslag TAO, Martin-Estebane M, et al. The spatiotemporal dynamics of microglia across the human lifespan. Dev Cell 2022;
8. Wiggins LD, Tian LH, Rubenstein E, et al. Features that best define the heterogeneity and homogeneity of autism in preschool-age children: A multisite case-control analysis replicated across two independent samples. Autism Res 2022;.
9. Girault JB, Donovan K, Hawks Z, et al. Infant Visual Brain Development and Inherited Genetic Liability in Autism. Am J Psychiatry 2022;
10. Huang Q, Pereira AC, Velthuis H, et al. GABA(B) receptor modulation of visual sensory processing in adults with and without autism spectrum disorder. Sci Transl Med 2022;
11. Seguin D, Pac S, Wang J, et al. Amygdala subnuclei volumes and anxiety behaviors in children and adolescents with autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, and obsessive-compulsive disorder. Hum Brain Mapp 2022;
12. Andrews DS, Aksman L, Kerns CM, et al. Association of Amygdala Development With Different Forms of Anxiety in Autism Spectrum Disorder. Biol Psychiatry 2022;
13. Lee JK, Andrews DS, Ozturk A, et al. Altered Development of Amygdala-Connected Brain Regions in Males and Females with Autism. J Neurosci 2022;
14. Connacher R, Williams M, Prem S, et al. Autism NPCs from both idiopathic and CNV 16p11.2 deletion patients exhibit dysregulation of proliferation and mitogenic responses. Stem Cell Reports 2022;
15. Revah O, Gore F, Kelley KW, et al. Maturation and circuit integration of transplanted human cortical organoids. Nature 2022;
16. Zhou A, Cao X, Mahaganapathy V, et al. Common genetic risk factors in ASD and ADHD co-occurring families. Hum Genet 2022;
17. Shimelis H, Oetjens MT, Walsh LK, et al. Prevalence and Penetrance of Rare Pathogenic Variants in Neurodevelopmental Psychiatric Genes in a Health Care System Population. American Journal of Psychiatry 2022;
18. Wang T, Kim CN, Bakken TE, et al. Integrated gene analyses of de novo variants from 46,612 trios with autism and developmental disorders. Proc Natl Acad Sci U S A 2022;
19. Girault JB, Donovan K, Hawks Z, et al. Infant Visual Brain Development and Inherited Genetic Liability in Autism. Am J Psychiatry 2022;
20. Carson L, Parlatini V, Safa T, et al. The association between early childhood onset epilepsy and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) in 3237 children and adolescents with Autism Spectrum Disorder (ASD): a historical longitudinal cohort data linkage study. Eur Child Adolesc Psychiatry 2022;
21. Havdahl A, Wootton RE, Leppert B, et al. Associations Between Pregnancy-Related Predisposing Factors for Offspring Neurodevelopmental Conditions and Parental Genetic Liability to Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Autism, and Schizophrenia: The Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa). JAMA Psychiatry 2022;
22. Nudel R, Thompson WK, Borglum AD, et al. Maternal pregnancy-related infections and autism spectrum disorder-the genetic perspective. Transl Psychiatry 2022;
23. Che X, Hornig M, Bresnahan M, et al. Maternal mid-gestational and child cord blood immune signatures are strongly associated with offspring risk of ASD. Mol Psychiatry 2022;
24. Reed ZE, Larsson H, Haworth CMA, et al. Mapping the genetic and environmental aetiology of autistic traits in Sweden and the United Kingdom. JCPP Adv 2021;
25. Jimenez JA, Simon JM, Hu W, et al. Developmental pyrethroid exposure and age influence phenotypes in a Chd8 haploinsufficient autism mouse model. Sci Rep 2022;
26. Stewart Campbell A, Needham BD, Meyer CR, et al. Safety and target engagement of an oral small-molecule sequestrant in adolescents with autism spectrum disorder: an open-label phase 1b/2a trial. Nature Medicine 2022;
27. Mournet AM, Wilkinson E, Bal VH, Kleiman EM. A systematic review of predictors of suicidal thoughts and behaviors among autistic adults: Making the case for the role of social connection as a protective factor. Clin Psychol Rev 2022;
28. Lampinen LA, Zheng S, Taylor JL, et al. Patterns of sleep disturbances and associations with depressive symptoms in autistic young adults. Autism Res 2022;
29. Safar K, Vandewouw MM, Pang EW, et al. Shared and Distinct Patterns of Functional Connectivity to Emotional Faces in Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Children. Front Psychol 2022;
30. Reetzke R, Singh V, Hong JS, et al. Profiles and correlates of language and social communication differences among young autistic children. Front Psychol 2022.

#аутизммосква #детскийаутизммосква #аутизмисследования #инклюзивныйцентрмосква #аутизм