Девочка, родившаяся с редким и смертельно опасным генетическим заболеванием, проживет долгую и нормальную жизнь после того, как стала первым человеком, получившим лечение с помощью революционной генной терапии.
У Тедди Шоу была диагностирована метахроматическая лейкодистрофия (МЛД), наследственное заболевание, которое вызывает катастрофические повреждения нервной системы и органов. Обычно больные умирают в юном возрасте. Но 19-месячный ребенок из Нортумберленда теперь свободен от болезни после лечения самым дорогим в мире препаратом Либмелди. Национальная служба здравоохранения Великобритании достигла соглашения с производителем препарата, компанией Orchard Therapeutics, о предоставлении его пациентам со значительной скидкой по сравнению с реальной ценой в 2,8 млн фунтов стерлингов.
"У Тедди все просто замечательно", - говорит ее мать, 32-летняя Элли. "Она ходит, бегает, болтает - пока что нет абсолютно никаких признаков МЛД".
Генеральный директор национальной службы здравоохранения Великобритании Аманда Притчард сказала, что этот прорыв означает, что такие дети, как Тедди, смогут делать то, что должен уметь каждый ребенок, "например, ходить в школу и играть с друзьями". По ее словам, люди, родившиеся со смертельным заболеванием, теперь могут вести нормальную, здоровую жизнь. "У родителей и их детей, которые родились с этим разрушительным наследственным заболеванием, появилась надежда, их теперь можно вылечить с помощью революционного лечения в специализированном центре", - сказала Притчард.
Либмелди устраняет генетическую причину МЛД путем введения функциональных копий дефектного гена в стволовые клетки пациента. Стволовые клетки берутся из собственного костного мозга или крови и поступают обратно в организм с новой генетической информацией.
С июня по октябрь прошлого года Тедди удалили стволовые клетки и заменили дефектные гены в несколько этапов. Однако ее семья все еще переживает горе, потому что ее трехлетняя сестра Нала, у которой в прошлом году также был диагностирован МЛД, находится на слишком поздней стадии заболевания, чтобы воспользоваться таким лечением.
Препарат, который вводится в виде однократной внутривенной инфузии, должен быть введен до того, как необратимые повреждения, вызванные болезнью, распространяться по всему организму, согласно руководству Национального института здравоохранения и медицинского обслуживания.
"В апреле прошлого года наш мир перевернулся с ног на голову, когда не одной, а обеим нашим дочерям был поставлен диагноз МЛД", - говорит Элли Шоу. "То, что нашей первой дочери, Нале, сказали, что она не подлежит никакому лечению, будет продолжать терять все навыки и умрет совсем маленькой, было самым душераздирающим и тяжелым событием, с которым нам пришлось смириться. Однако среди этой боли была надежда для нашей младшей дочери, Тедди. Нам сообщили, что новый метод генной терапии, к счастью, недавно стал доступен. Мы очень рады, что Тедди стала первым ребенком, получившим такую терапию, и благодарны, что у нее есть возможность прожить долгую и, надеюсь, нормальную жизнь. Без этого лечения мы бы столкнулись с тем, что у нас погибли бы оба ребенка. Мы можем только надеяться, что в один прекрасный день появится лечение для всех стадий МЛД, и мы уверены, что его следует добавить в скрининговый тест для новорожденных, чтобы избавить больше семей от необходимости проходить через эту душевную боль".
Ежегодно в Англии рождается около пяти детей с МЛД. Состояние тех, у кого выявляется МЛД до 30 месяцев, быстро ухудшается и обычно они умирают в возрасте от пяти до восьми лет. Продолжительность жизни тех, у кого заболевание проявилось после 30 месяцев и до шести лет живут больше на 10-20 лет.