Мальчик из Петрозаводска стал первым ребенком из России, получившим экспериментальную генную терапию от смертельной болезни.
В России живут более девяноста детей с синдромом Санфилиппо — редким генетическим заболеванием, которое разрушает нервную систему и постепенно лишает ребенка всех навыков. Эффективного лекарства от этой болезни на рынке пока не существует, но Мише из Петрозаводска удалось стать уникальным пациентом: он первым из России получил экспериментальную генную терапию в Испании. О том, как сегодня живет мальчик и его семья, мы поговорили с его мамой Ольгой.
«Я ожидала аутизм, а оказалось — Санфилиппо»
Из всех игрушек 10-летний Миша больше всего любит сортеры и с удовольствием расставляет цветные фигурки по своим местам: точно знает, где должен быть квадрат, где круг и где — треугольник. Пальчики движутся неуверенно, удержать деревяшки не просто, тогда на помощь приходит мамина рука. Выполнить это задание для обычного ребенка норма, но у Миши тяжелая форма синдрома Санфилиппо, поэтому даже такая мелочь — большая победа!
Мама Ольга с грустью вспоминает далекий 2016 года. Тогда еще никто не знал о заболевании мальчика. На УЗИ во время беременности отклонений не обнаружили, только на последних неделях появилось маловодие, а потом неожиданно — угроза гипоксии. Экстренно провели кесарево сечение, и мальчика сразу подключили к аппарату искусственной вентиляции легких: оказалось, что у него развилась двухсторонняя пневмония. Месяц ребенок провел в инфекционной больнице. Но потом начал поправляться и хорошо набирать вес.
Первые тревожные сигналы появились, когда Мише исполнился год: он стал плохо спать, слишком рано просыпался. В полтора года начал всё грызть, превращая бортик кроватки в щепки, поэтому ему оставляли только резиновые игрушки. Сел малыш поздно — в десять месяцев, пошел в год и четыре. Ближе к двум годам родители заметили странности в поведении: он долго качался на качелях, махал «крылышками», не отзывался на имя.
Врачи заподозрили тугоухость, но обследования показали, что ничто не мешает ему слышать и воспринимать речь. Зато обнаружились другие проблемы: миопия, пупочная грыжа, дистрофия тазобедренных суставов.
В два с половиной года родители обратились в медико-генетический центр. «Эксперт только посмотрела на Мишу и сразу сказала: “У вас Санфилиппо”. Я даже подумать не могла, что может быть такое. Я ожидала диагноза “аутизм”», — вспоминает Ольга, и к ее горлу подбирается спазм.
Синдром Санфилиппо — редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Организм не вырабатывает ферменты, которые нужны для расщепления сложных сахаров (гликозаминогликанов). Они накапливаются в клетках, разрушая нервную систему.
Первые симптомы заболевания обычно появляются в раннем детстве и напоминают расстройства аутистического спектра: проблемы со сном, гиперактивность, задержка речи и моторики. Постепенно у детей утрачиваются когнитивные и двигательные функции, возникают нарушения глотания и дыхания. Средняя продолжительность жизни — подростковый возраст. Эффективного лечения пока не существует, но ведутся клинические исследования методов генной и ферментной терапии.
Когда врачи в Москве подтвердили диагноз, надежды почти не осталось. «Нам прямо сказали: лучше откажитесь от Миши и родите здорового ребенка, потому что с Санфилиппо дети не живут дольше 15 лет, а лечения нет», — говорит Ольга.
Но она решила бороться. Начала искать информацию и нашла сведения о клинических исследованиях в США, Франции и Испании. В российском чате по синдрому Санфилиппо родителей ей ответили: «Все пытались попасть, но никому не удалось».
Ольга не остановилась. Месяцы ушли на переписку, оформление документов. И в январе 2020 года, незадолго до закрытия границ из-за пандемии, произошло невозможное: Миша стал первым ребенком из России, которому провели экспериментальную генную терапию в Барселоне.
Жизнь после операции
Операция была сложной: препарат ввели напрямую в спинномозговую жидкость через отверстие в черепе, чтобы преодолеть гематоэнцефалический барьер. Миша получил максимальную дозу лекарства и стал седьмым пациентом в мире в этом протоколе.
«К сожалению, препарат не возвращает утраченные функции, он помогает сохранить только то, что осталось. Поэтому в идеале его нужно вводить новорожденным, но диагноз ставят слишком поздно», — объясняет Ольга.
Со старта лечения прошло пять лет. Первое время Миша с мамой жили в Барселоне по три месяца, затем приезжали на контроль каждые полгода. Но сейчас такой возможности нет.
Работает ли генный препарат, семья только догадывается, так как данные о результатах исследования недоступны, но у родителей есть свои предположения: «Ровесники Миши уже сейчас испытывают большие проблемы, многие не глотают, питаются через гастростому. Некоторые вынуждены передвигаться на колясках, они утратили двигательные функции и теряют жизненные рефлексы. Обычно первые проблемы начинаются с водой. Дети начинают давиться, мамы сначала покупают загустители, а потом наступает момент, когда ребенок начинает худеть, и тогда без гастростомы никуда. По сравнению с этими детьми Миша еще держится молодцом, поэтому нам кажется, что терапия работает».
«Мы научились с этим жить»
На улице Миша обязательно держит маму, папу или дедушку за руку: сам не замечает ям, кочек, не понимает опасности машин. «Он бегает, но не скоординированно. Ему нужно помогать, подстраховывать», — говорит Ольга.
После окончания детского сада Миша продолжает ходить в реабилитационный центр. Там группы маленькие, по шесть человек. Он занимается с логопедами, тренирует мелкую и крупную моторику. Дома помогает дедушка, который еще до постановки диагноза переехал к семье: мальчик часто болел пневмониями, и нужна была поддержка.
Миша не говорит, но понимает жесты и простые инструкции. Ест все, особенно любит арбузы и дыни. Может накалывать еду вилкой, но чаще ему помогают. Иногда он плохо спит: были периоды, когда ребенок гулял по квартире до шести утра, и родители дежурили по очереди, чтобы хоть немного высыпаться.
«Болезнь эта очень жестокая. Ребенок не понимает, не спит, не знает туалета. Одна проблема на другой. Иногда мы думаем: может, поехать куда-нибудь в отпуск? А потом представляем, как это будет с Мишей, и понимаем: мы не настолько устали, чтобы ехать. Нам лучше дома, где всё под него подстроено», — говорит Ольга.
В их доме Миша в полной безопасности и родители за него спокойны: у кухонных шкафов нет ручек, чтобы не открыл, убраны все предметы декора, чтобы не разбил и не поранился. Адаптироваться к особенной жизни было непросто, но мишины родители постепенно приняли ситуацию. Случилось это, после того, как мальчик получил лечение. «Мы поставили себе цель: сделать всё возможное. И мы это сделали. Он получил больше, чем любой другой ребенок в России. И только потом постепенно пришло принятие», — признается Ольга.
«Очень важно не замыкаться»
В российском чате родителей детей с синдромом Санфилиппо сегодня около 90 человек. Там делятся опытом, поддерживают друг друга. Среди пациентов есть и совсем маленькие дети, и те, кто уже старше 20 лет. Хотя в научных статьях написано, что продолжительность жизни при синдроме Санфилиппо не превышает 14-15 лет. Ольга уверена, все дело — в семье. Дети окружены любовью и получают надлежащий уход, поэтому легко преодолевают подростковый порог.
«Наш чат — это невероятно мощная поддержка. Одно дело, когда ты остаешься один и читаешь в интернете всё подряд. Другое — когда видишь фотографии: у кого-то день рождения, торт, шарики, улыбки. Они живут в своем мире, у них свой вид счастливой жизни. У таких людей многому можно поучиться, а главное — не опускать руки и не замыкаться в себе», — говорит Ольга.
***
Уважаемые родители и врачи!
Если вы столкнулись с синдромом Санфилиппо и хотели бы связаться с другими родителями, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Еще больше историй о людях с необычными заболеваниями – на портале «Помощь редким».
