Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Клиническая диагностика.
Ученые обнаружили значительный новый биомаркер, связанный с развитием болезни Альцгеймера. Исследование, основанное на данных, собранных более чем у 3,000 человек, выявило генетический вариант rs2113389, связанный с накоплением тау-сплетений у пожилых людей. Результаты были опубликованы в журнале Nature Communications.
Хотя у всех нас примерно одинаковые гены, небольшие изменения в их последовательности могут по-разному влиять на биологию. В последние десятилетия ученые находят все больше генетических вариантов, связанных с человеческими заболеваниями, благодаря быстрому развитию вычислительных и генетических инструментов.
Причины болезни Альцгеймера все еще остаются неясными. Известно, что двумя основными признаками болезни являются аномальные белки: амилоидные бляшки и тау-сплетения. Данное исследование предполагает, что rs2113389 тесно связан с накоплением тау у пожилых людей, находящихся в группе риска развития Альцгеймера.
"Выявление этого нового генетического маркера открывает новое направление для исследований и потенциальной разработки терапии, нацеленной на аномальную форму тау-белка, образующую сплетения в мозге при болезни Альцгеймера", - заявил старший автор исследования Эндрю Дж. Сайкин, PsyD, профессор радиологии в Медицинской школе Университета Индианы и других учреждениях.
Другие исследования также выявили генетические варианты, связанные с отложением тау и амилоидов. Многие другие исследования изучали генетику болезни Альцгеймера, сравнивая пораженных и непораженных людей. Но в этом исследовании использовались данные ПЭТ-сканирования, которые могут выявить тау-сплетения, чтобы найти связь с генетической особенностью, которая может вызывать эти сплетения, отметил Сайкин.
Вариант rs2113389 расположен между двумя генами, которые тесно связаны с тау: CYP1B1 и RMDN2. Этот вариант может объяснить около 4.3% вариации в отложениях тау у разных людей, что является еще более значительным вкладом, чем самый известный генетический фактор риска болезни Альцгеймера: ген APOE4, который объясняет 3.6% вариации.
"Необходимо провести дальнейшие исследования, чтобы глубже изучить и точно определить, что вызывает эту ассоциацию", - сказал Сайкин. "Теперь у нас есть новая точка на пересечении этих генов для изучения в качестве потенциальных целей для диагностических и терапевтических подходов."
"Нам нужно повторить эти результаты на более крупных выборках", - добавила соавтор исследования Шеннон Л. Рисачер, PhD, доцент кафедры радиологии в Медицинской школе Университета Индианы. Видеозапись с выступлением профессора Рисачер представлена в видео.
Исследователи также заинтересованы в изучении этого варианта на мышиных моделях.
Источники: Университет Индианы, Nature Communications
Статья подготовлена изданием Лаборант - журнал об аналитической химии. Подписывайтесь так же на наш телеграм-канал о научных новостях Клиническая диагностика.
