Исследователи из компании CENTOGENE и Ростокского университета в Германии (The University of Rostock) провели крупное исследование генетики болезни Паркинсона. Выяснилось, что примерно 15% случаев заболевания обусловлены генетическими мутациями. Учёные также подтвердили, что около 90% людей с генетической формой болезни Паркинсона имеют мутации в генах LRRK2 или GBA1.
Целью международного исследования болезни Паркинсона в Ростоке (ROPAD) было получение подробной информации о генетике заболевания, разработка качественной диагностики и поиск потенциальных мишеней для лечения.
В исследовании приняли участие более 12 500 человек с этим заболеванием из 16 стран. Тот или иной генетический вариант, связанный с болезнью Паркинсона, был обнаружен у 1 800 участников. У 1 010 и 303 человек были выявлены варианты в генах GBA1 и LRRK2, соответственно. Также были обнаружены другие мутации, например, у 119 участников — мутации PRKN, у 25 — SNCA.
«Наша работа продемонстрировала важную роль генетики в развитии болезни Паркинсона, а это значит, что необходимо внедрять генетическое тестирование в программу помощи пациентам», — говорит Питер Бауэр (Peter Bauer), главный медицинский и геномный специалист CENTOGENE.
