Гемохроматоз - болезнь накопления железа.
Самая частая причина гемохроматоза - мутация в гене HFE. Заболевание считается аутосомно-рецессивным. То есть для реализации заболевания необходимо, чтобы от обоих родителей ребенок получил мутантный аллель.
Мутация в гене HFE ускоряет усвоение железа из пищи. И получается, что из обычного рациона организм усваивает значительно больше железа.
Нормальным местом хранения железа считается печень. Длительное время при гемохроматозе печень справляется с функцией запасания железа прекрасно. При этом ферритин обычно не растет, потому что печень - это естетственный "склад" для хранения железа.
С течением времени (в среднем у больных гемохроматозом это происходит после 40 лет) свободное место для хранения железа в печени заканчивается. Либо железосвязывающая способность крови становится очень низкой (например при снижение уровня общего белка в плазме или при резко возросшем уровне сывороточного железа).
Железо, усвоенное в значительном количестве из-за мутации в гене HFE, не находит свободного места в печени, но при этом не может бесконечно связываться с транспортными белками. И железо попадает во внутренние органы и ткани, повреждая их.
Ферритин при этом расти будет довольно стремительно.
Проявления гемохроматоза бывают крайне тяжелыми (в зависимости от того органа или ткани, куда попали избытки железа):
- инсулинопотребный сахарный диабет с инъекциями инсулина 5 раз в день или чаще;
- тяжелейший полиартрит с поражением всевозможных суставов;
- сердечная недостаточность,
- могут быть усталость, боль в животе, слабость, нарушение менструального цикла, заболевания щитовидной железы и многие другие патологические состояния.
Лучшая диагностика гемохроматоза - это генетическое исследование. Однако , высокий уровень ферритина и высокий уровень сывороточного железа должны заставить задуматься об этом.
Для профилактики проявлений гемохроматоза людям с генетической предрасположенностью рекомендуется осуществлять донацию крови (естественно по согласованию с врачом гемотрансфузилогом) либо, если донация по каким-то причинам невозможна, используют гирудотерапию.
Если человек с гемохроматозом начнет принимать препараты железа в отсутствие дефицита железа, это ускорит развитие клинических проявлений гемохроматоза, что крайне не желательно! Именно поэтому препараты железа - это серьезная группа веществ, которые назначать должен строго грамотный врач!
Еще больше интересного – в моем тг-канале)