Знаете, что отличает врача от пациента? Врач лучше гуглит.
В каждой шутке доля шутки. Но в генетике без баз данных никак не обойтись. Во-первых, невозможно запомнить сотни тысяч вариантов мутаций. Во-вторых, лучше перепроверять даже то, в чем ты уверен. В генетике быстро все меняется, и в один день выходит новое исследование и вчерашняя информации становится неактуальной.
Несколько сайтов для врачей. Если вы новичок в сфере генетики, то вам будет сложно сориентироваться. Но их я использую в работе.
1. DeCipher
Это база данных хромосомных аномалий. В строку поиска вводится координата, и выходит список того, как проявляется найденная аномалия. Любой врач может ввести туда данные своего пациента. Описывает, где нашли «поломку» и какие жалобы. В будущем это может помочь открытию новых синдромов.
2. Varsome
Сайт помогает определить патогенность мутации, рассчитать влияет она на здоровье или нет. В отличии от первого, он смотрит не хромосомы, а гены. Кроме прочего, это агрегатор информации, где можно узнать подробнее о генных мутациях.
3. DGV
Популяционная база данных. Здесь можно найти информацию о изменениях числа копий хромосом в случаях, когда эти изменения доброкачественные. То есть определенные изменения есть, но на здоровье не влияют. Такой вариант нашли у множества здоровых людей.
4. GNOMAD
Это тоже популяционная база данных, но по геномным аномалиям. Все по аналогии с предыдущим сайтом. Здесь собраны доброкачественные мутации, которые нашли у множества здоровых людей и гетерозиготные варианты аутосомно рецессивных заболеваний в статусе носительства
5. DSC
Сайт помогает определить дозочувствительность генов. Например, из-за мутации число генов где-то увеличилось или уменьшилось. Сайт поможет понять (иногда нет) повлияет ли это на здоровье. Иногда изменение их количества не повлияет на формирование болезни.
Сайты, которые доступны всем в использовании.
1. OMIM
Сайт, на который все молятся. Это открытая база данных по всем известным синдромам. Там можно найти информацию о гене, где он находится, и как это влияет на все системы организма. Есть ссылки на другие источники, чтобы развернуто прочитать про нужный синдром.
2,3, 4. PubMed, Uptodate (Иран free версия в помощь), Nature.
Все это журналы, в которых публикуются научные статьи с высоким рейтингом доверия. В них можно нагуглить информацию по всем интересующим отклонениям.
Сайты на английском, поэтому при серфинге стоит использовать встроенный переводчик.
Пользовались чем-то из этого?