Российские врачи каждый день совершают маленькое, но очень большое чудо. Так недавно произошло и в Российской детской клинической больнице Минздрава. Специалисты вылечили девочку с редким генетическим заболеванием, при котором кости в организме приобретают аномальную плотность, что смертельно опасно.
Катюшу из Республики Марий Эл в РДКБ привезла мама. Женщина рассказала, что все началось с того, что годовалая дочка вдруг перестала расти, она забила тревогу и обратилась к педиатру по месту жительства, а та направила ее к генетику.
Обследовав кроху, врач-генетик выяснил, что отставание в росте девочки спровоцировано остеопетрозом или по-другому — "мраморной болезнью". По словам специалиста, из-за мутации генов у девочки отсутствовала функция обновления костной ткани.
- Дисфункция костеразрушающих клеток остеокластов приводит к окаменению костей, в результате чего поражается нервная и кроветворная система. Словно в железных тисках, грудная клетка "сжимает" растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов,- рассказала заведующая отделением трансплантации костного мозга РДКБ, ЕЛЕНА ВЛАДИМИРОВНА СКОРОБОГАТОВА.
После постановки диагноза девочку срочно госпитализировали и начали лечение. Первым этапом спасения ребенка стала операция по исправлению аномалии Арнольда-Киари, одной из сопутствующих "мраморной болезни" патологий.
- Мы провели пациентке декомпрессию кранио-вертебрального перехода. В результате проведенной операции нам удалось устранить сдавление ствола мозга и расширить вход в позвоночный канал, что обезопасило девочку от возникновения нежелательных последствий: полного паралича и остановки дыхания из-за проблем с кровообращением, – прокомментировал свои действия врач-нейрохирург РДКБ ДМИТРИЙ РЕЩИКОВ.
Донор из-за рубежа и шанс на здоровую жизнь
Чтобы провести второй этап лечения, специалисты собрали консилиум и обсудили свои дальнейшие действия. В их планы входило полное излечение малышки от остеопетроза, а для этого нужно было заменить её собственную кроветворную систему на здоровый костный мозг от подходящего донора. Но тут возникла проблема - у девочки не оказалось совместимого реципиента: ни среди родственников, ни среди доноров из российских регистров.
- Единственного совместимого неродственного донора мы смогли найти для нее только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву. Так, за всю историю отделения Катя стала восьмой по счету пациенткой с остеопетрозом, которой была выполнена пересадка гемопоэтических стволовых клеток. По нашему опыту, после успешного приживления донорских клеток, "мраморная болезнь" отступает, и кости начинают нормально развиваться, — сообщила Елена Владимировна.
Сейчас Катя чувствует себя хорошо: донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция, и малышка пошла на поправку. Врачи отмечают, что случай спасения Кати уникален, поскольку успех неродственной трансплантации составляет всего 40% из 100.
Автор: Татьяна Богданова