Хромосомы и гены (без чебурашек)
Для того, чтобы лучше понять, что такое хромосомы и гены представим книжный шкаф, он будет выступать в роли хромосом. Таких шкафов у нас 46 в каждой нашей клетке.
1 шкаф = 1 хромосома
46 шкафов = 46 хромосом
Важно: 46 хромосом должно быть в каждой нашей клетке (кроме половой).
И так должно быть у здорового человека!
Гены — это книги внутри шкафа и мы с вами точно знаем какие книжки лежат в каждом шкафу.
Запоминаем: в хромосомах находятся гены, а в книжных шкафах — книги.
Получается, что хромосомы выступают местом хранения ВСЕЙ ВАШЕЙ генетической информации, работа генов регулирует наши обменные процессы, позволяет правильно развиваться эмбриону и многое-многое другое. Именно поэтому важно наличие ВСЕХ «шкафов» и их содержимого у человека.
Но бывает, что хромосом становится больше или меньше в клетках организма, а это значит, что становится больше/меньше генов и это может серьезно повлиять на здоровье человека.
Все знают о синдроме Дауна (дополнительная 21 хромосома, лишний “шкаф” в организме). Ведь это самая распространенная хромосомная болезнь. У детей с этим синдромом будет много общих признаков как раз из-за дополнительной 21 хромосомы и увеличения количества определенных генов в организме.
Грубо говоря, у всех детей с синдромом Дауна один и тот же лишний “шкаф” в ДНК каждой клетки, поэтому у них у всех похожая внешность, похожие проблемы. Если не говорим о мозаицизме.
Уменьшение числа хромосом также часто ведет к формированию заболеваний. Потеря небольшого фрагмента 5-й хромосомы связано с синдромом кошачьего крика (задержка умственного развития, характерный плачь, как у котенка).
Когда количество хромосом — не причина болезни?
Но бывают болезни которые не связаны с изменением числа хромосом, это генные заболевания.
Вернемся снова к книжным шкафам
Представьте, все шкафы на месте, но в одной из книг опечатка, из-за которой вы не можете читать дальше. Глава кончается фразой «Шерлока Холмса казнить нельзя помиловать». А запятой нет, и из-за этого вы просто не можете читать дальше.
Так и с мутациями в генах. Перед нами цепочка из генов. По цепочке “течет” необходимый для нормального функционирования белок. И тут в одном гене вместо нормального триплета GAA опечатка и там UAA. Белок из-за неправильной буквы просто не может идти дальше. Нужный белок не вырабатывается и мы получаем болезнь.
Из-за такой мутации длина или количество хромосом не меняется, и именно поэтому на помощь приходит секвенирование, которое «читает» нашу ДНК, смотрит в каком порядке расположены буквы.
Анализ смотрит все гены, а это больше 20 000!
Но всегда ли мутация будет причиной болезни?
Так уж сложилось, что само слово «мутация» имеет резко негативный окрас, поэтому в генетике часто используется другое слово – вариант. А вариант может быть доброкачественным, патогенным или неизвестного значения (когда действительно никто не знает, на что он повлияет в организме, а как разобраться с этим уже задача для врача-генетика).
Запоминаем: не все мутации плохие. Поэтому лучше их называть вариантами. Мы все носители мутаций в ДНК и лишь некоторые из них патогенные.
Типы наследования
Рецессивный
При рецессивном типе наследования, чтобы заболеть человеку должно перейти по 1-й мутации от каждого родители (в итоге их у него 2). Если передается только одна мутация, то он не будет болеть, будет просто носителем.
Шанс, что передадутся обе мутации и разовьется болезнь — 25%.
Доминантное
Для того, чтобы заболеть нужен всего 1 родитель и одна мутация.
Шанс, что ребенку пердастся мутация и он будет болен — 50%.
Сцепленное с полом
Например, когда мутация передается по Х хромосоме, и тогда девочки носители чаще всего здоровые(работает вторая Х), а мальчики болеют (ведь у них только одна Х).
Пример рецессивного наследования
Если у человека в гене SMN1 есть мутация, а второй ген не поврежден, то он будет здоров, но считается носителем заболевания спинальной амиотрофии, но если ребенку от каждого родителя передается по гену SMN1 с мутацией, только тогда разовьется болезнь, ведь второго здорового гена нет. Это характерный тип наследования для рецессивных
синдромов.
Пример доминантного наследования
А есть болезни где достаточно патогенной мутации в одном гене и болезнь уже будет, даже при наличии второго не пораженного гена. Это доминантные заболевания (синдром Марфана, Бругады, нейрофиброматоз и т.д.)
Пример сцепленного с полом заболевания
Есть еще уникальные заболевания связанные с Х хромосомой, когда женщина не болеет или в очень слабой форме, но болеют ее сыновья, все из-за того что у женщин две Х хромосомы, а у мальчика от папы достается Y, а от мамы один из Х, если достался Х с болезнью, то ее уже не избежать.
В генетике есть еще много сего интересного. Но об этом в следующий раз.
