Пятна типа "кофе с молоком" или коричневые пятна на теле ребенка - достаточно частый симптом, которых беспокоит многих родителей
Если верить интернету одной из самых частых причин появления пятен "кофе с молоком" с раннего возраста - нейрофиброматоз 1 типа. Это генетическое заболевание, при котором дети иногда уже рождаются с коричневыми пятнами или (чаще всего) пятна появляются сразу после рождения
Непосвященному в медицину (генетические заболевания) человеку смотреть картинки по запросу "нейрофиброматоз 1 типа" я не советую, поскольку вы вероятнее всего прочитаете о самых страшных случаях, которые в реальной жизни встречаются редко
Не могу не упомянуть, что 1-3 пятен типа "кофе с молоком" встречаются у 15% здоровых пациентов. По другим данным в норме пациент может иметь до 5 таких же пятен
Я почти каждый день консультирую пациентов по вопросам пятен, и не всегда это те пятна, которые встречаются при генетических заболеваниях
Важно понимать, что для нейрофибоматоза 1 типа характерны типичные пятна , это и есть кофейные пятна. Это действительно самый ранний признак нейрофиброматоза 1 типа, и встречается почти у 95% пациентов. Для типичных пятен характерно:
- пятна с четкими краями
- размерами от 5 мм в детском возрасте (до возраста полового созревания) и 15 мм в подростковом возрасте
- 6 и более пятен типа "кофе с молоком"
-пятна никак не беспокоят, не зудят
С другой стороны есть ряд других генетических и дерматологических заболеваний, проявляющиеся такими пятнами:
- Нейрофиброматоз NF2 типа - как правило дебютирует не в маленьком (как при НФ1) возрасте, а в подростковом и взрослом возрасте
- Синдром Мак-Кьюн-Олбрайта - мак правило встречаются единичные крупные пятна. Также характерно поражение костей, патологические переломы, преждевременное половое развитие
- Синдром кольцевой хромосомы - в литературе описан синдром 8-ой кольцевой хромосомы, проявляющийся помимо пятен "кофе с молоком" уменьшением окружности головы, задержкой психического развития, низкорослостью
- Туберозный склероз (встречаются как “кофейные” пятна, так и участки гипопигментации - светлые участки кожи)
- Анемия Фанкони - помимо пятен отмечаются аномалии развития конечностей
- Синдром Блума - помимо пятен характерна красная пигментация кожи лица, снижение иммунитета
- Синдром Рассела-Сильвера - помимо пятен есть и другая симптоматика, например, такие дети рождаются в срок, но с низкой массой тела и длиной туловища
- Синдром Легиуса - есть как пятна, так и веснушки, очень похож на нтейрофиброматоз 1 типа, но мутации в гене NF1 не обнаруживается
- Синдром Нунан - помимо пятен характерен низкий рост, особенности лица , пороки сердца
- Синдром LEOPARD, для которого помимо пятен характерно поражение сердца, задержка роста, нарушение слуха и.т.д.
- Синдром Ватсон - это 2 заболевания в одном - синдром Нунан и нтейрофиброматоз 1 типа
- Атаксия-телеангиоэктазия - помимо пятен есть шаткость и неуверенность походки при ходьбе у маленького ребенка (в то время как другие сверстники уже уверенно передвигаются)
- Семейный синдром кофейных пятен. Это когда у маленького ребенка есть только кофейные пятна и отрицательный анализ на нтейрофиброматоз 1 типа. Подобные пятна могут быть у родственников. Любой генетик хочет поставить пациенту именно этот диагноз
- Синдром Коудена - помимо пятен характерна макроцефалия, т.е. увеличение окружности головы, расстройства артистического спектра и.т.д.
Дерматологические причины гиперпигментации - появления коричневых пятен
1. Пятнистый Невус- светлое пятно с темно-коричневыми вкраплениями. Требует своевременной диагностики из-за высокого риска перерождения в меланому
2. Синдром эпидермального невуса - выглядит как линейная гиперпигментация
3. Невус Беккера
4. Поствоспалительная гиперпигментация, например, пигментация в месте трения (в области памперса)
5. Гиперпигментация при системных заболеваниях
6. Первичный ограниченный дермальный меланоз
7. Приобретенный ограниченный дермальный меланоз
8. Синдром с приобретенными диффузными гипермеланозами
9. Мастоцитоз
Для понимания причины пятен зачастую необходима консультация дерматолога (осмотр с лампой Вуда), а также консультация генетика.
Задавайте свои вопросы в комментариях)
