Генетик

Гипомеланоз Ито: разбираемся с заболеванием кожи Кожа человека выполняет множество функций, одна из которых — защита от ультрафиолетового излучения. За эту функцию отвечает меланин — пигмент, который окрашивает кожу, волосы и глаза в определённый цвет. Нарушение синтеза меланина приводит к различным заболеваниям, одно из которых — гипомеланоз Ито В этой статье я бы хотела разобрать что такое гипомеланоз Ито, какие симптомы у этого заболевания, как его диагностировать и лечить Гипомеланоз Ито —...

В 50% случаев нейрофиброматоз 1 типа возникает в результате de novo - спонтанной мутации в гене NF1 - ген нейрофибромина, регулирующий деление клеток Существуют данные, что риск повышается с возрастом отца При подтверждении диагноза у ребенка генетики всегда назначают анализ по Сенгеру, для того, чтобы убедиться, что мутация не пришла от одного из родителей У пациента с нейрофибротматозом 1 типа вероятность рождения ребенка с таким же состояниям - 50% Если у здоровых родителей первый ребенок страдает нейрофиброматозом 1 типа, риск рождения второго больного ребенка составляет менее 1%...

Пятна типа "кофе с молоком" или коричневые пятна на теле ребенка - достаточно частый симптом, которых беспокоит многих родителей Если верить интернету одной из самых частых причин появления пятен "кофе с молоком" с раннего возраста - нейрофиброматоз 1 типа. Это генетическое заболевание, при котором дети иногда уже рождаются с коричневыми пятнами или (чаще всего) пятна появляются сразу после рождения Непосвященному в медицину (генетические заболевания) человеку смотреть картинки по запросу "нейрофиброматоз...

Веснушки или эфелиды - ограниченные пигментные пятна, которые чаще всего появляются на лице и теле у светлокожих людей Веснушки начинают появляться с 2-4- лет, причем зимой они светлее чем летом. Как правило веснушки не представляют опасности и являются лишь косметической проблемой. Однако, не всегда веснушки - это норма. Они могут быть симптомом генетического заболевания. Например: Такие распространенные пятна могут быть при синдроме LEOPARD. Это редкое генетическое заболевание при котором...