Врождённый гипотиреоз - одно из наиболее часто встречаемых заболевание щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременного начатого лечения.
Частота врождённого гипотиреоза колеблется от 1:3000-4000 новорождённых в Европе и Северной Америке до 1:6000-7000 новорождённых в Японии. Распространённость в Российской Федерации по результатам неонатального скрининга, составляет 1 случай на 3617 новорождённых (1997-2018) [1].
Заболевание встречается в 2-2,5 раза чаще у девочек, чем у мальчиков. У лиц негроидной расы (1:30000) заболевание встречается редко, в отличие от латиноамериканцев (1:2000).
Причинами данной патологии являются аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия (расположение органа в нетипичном месте), реже – гипоплазия (недоразвитие органа), атиреоз (отсутствие или недостаточное функционирование щитовидной железы).
Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, действие медикаментов (например, таких, как амиодарон, пропилтиоурацил и тиамазол), химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности [3,5]. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы.
В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или незначительная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.
Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз:
· незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности;
· вес ребенка при рождении свыше 3,5 кг;
· отёчное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким «распластанным» языком;
· локализованные отёки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
· низкий, грубый голос при плаче, крике;
· запоздалое отхождение первичного стула ребёнка;
· позднее отпадение пупочного канатика;
· плохое заживление пупочной ранки;
· затяжная желтуха новорожденных (свыше 3 недель).
Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза [7].
Врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой.
Тиреоидные гормоны имеют критическую важность для энергетического метаболизма. Крайне важным является то, что их недостаток при гипотиреозе способен оказывать существенное влияние на функционирование центральной нервной системы, что приводит к манифестации различных неврологических расстройств. Как раз из-за этого в дальнейшем может наблюдаться развитие умственной отсталости начиная от дебильности (лёгкая умственная отсталость (УО) и заканчивая, в редких на сегодняшний день, идиотией (глубокая УО).
Если говорить о лёгкой умственной отсталости, то словарный запас может быть большим и достигать до 2-3 тысяч слов. Мышление существует на уровне простых понятий, в виде заученных схем и штампов. Дети могут механически запомнить те или иные сведения, но применять их таким детям становится затруднительно. Они не могут абстрагировать и обобщать, не формируется словесно-логическая память, высшие эмоции рудиментарны (проявлений сочувствия, стыда, личностных привязанностей), повышена внушаемость и упрямство.
Рассматривая глубокую умственную отсталость, необходимо сказать о том, что психика больных находится в зачаточном состоянии, пациенты ведут вегетативное существование. Оно характеризуется отсутствием характерных для человека высших психических функций, мышление, сложные эмоциональные и волевые переживания. Не развиваются соответствующие двигательные и речевые проявления: дети не узнают своих родителей, чувствительность не развита, поэтому они могут причинять вред себе, при этом не ощущая боли. Способность к хождению часто отсутствует или же дети могут бесцельно бегать по квартире, наносить вред самому себе и окружающим. Эмоции выражают однообразным воплем, стандартные потребности (например, в голоде) проявляют злобными криками. Чувство недовольства сопровождается аутоагрессией. Навыки самообслуживания отсутствуют. Отмечается прожорливость с тенденцией «тянуть в рот что попало», в том числе собственные экскременты [6].
Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза с характерной для этого симптоматикой.
Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня тиреоидных гормонов – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается.
Профилактика врождённого гипотиреоза заключается в диспансерном наблюдении беременной с целью своевременного выявления и устранения нарушений развития плода. Прохождение медико-генетической консультации при планировании беременности показано в том случае, если кто-нибудь из родителей происходит из семьи с повышенным риском развития гипотиреоза. Кроме того, необходимо соблюдать рациональную диету с употребление морепродуктов (морская капуста, икра, мясо трески, пикши, тунца, кальмаров и креветок), молочной продукции (молоко, кефир, сливки, сметана) и некоторые виды фруктов и ягод. Для беременных с йододефицитными заболеваниями важно достигать суточную норму потребления йода (около 200 мкг [4]), поэтому необходимо принимать препараты йода под контролем врача.
Важную роль для диагностики и начала ранней заместительной терапии (не позднее первого месяца жизни) играет неонатальный скрининг.
Данный скрининг включает в себя следующие этапы:
1) взятие биологического материала в течение 24-48 часов у доношенных или в течение 144-168 часов у недоношенных в родильном доме (так называемый «пяточный тест»). Берётся кровь для исследования у всех новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию;
2) лабораторная просеивающая диагностика;
Для диагностики врождённого гипотиреоза наиболее важным является исследование Тетрайодтиронин (Общий тироксин (Т4)) и Тиреотропный гормон (ТТГ). Низкий уровень в сыворотке крови свободного Т4 и высокий уровень ТТГ подтверждают диагноз [7].
Интерпретация анализа:
- ТТГ капиллярной крови менее 9 мЕд/л у доношенного ребенка в возрасте 4-14 дней считается нормой.
- ТТГ капиллярной крови выше 9 мЕд/л у доношенного ребенка в возрасте 4-14 дней требует повторного определения ТТГ из того же образца крови, при получении аналогичного результата проводят срочное уведомление ЛПУ для повторного забора крови (ретест) и доставки образца капиллярной крови в лабораторию неонатального скрининга для определения уровня ТТГ.
- ТТГ капиллярной крови от 9,0 до 40,0 мЕд/л: в лаборатории повторно определяют ТТГ из того же образца крови, при получении аналогичного результата проводят срочное уве домление поликлиники и забор венозной крови для определения ТТГ и свободного Т4 в сыворотке или ретестирование (повторный забор капиллярной крови).
3) уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами при просеивании;
4) лечение больных и их диспансеризация с контролем за ходом лечения;
5) медико-генетическое консультирование семьи.
Для предотвращения возникновения врождённого гипотиреоза важно соблюдать социально-гигиенические и лечебно-профилактические мероприятия для оптимальных условий внутриутробного развития эмбриона и плода. Если же возник первичный гипотиреоз, то рекомендуется постоянное комплексное углубленное наблюдение у специалистов разного профиля (эндокринолога, невролога, медицинского психолога и при развитие осложнений у психиатров, кардиологов и других).
Список литературы:
1. Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева Л.В., Безлепкин А.С., Петеркова В.А. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации. Проблемы Эндокринологии. 2018. Электронный ресурс: https://doi.org/10.14341/probl8752
2. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment Christine E. Cherella & Ari J. Wassner Электронный ресурс: https://ijpeonline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13633-017-0051-0
3. Calabria A. Hypothyroidism in Infants and Children // MSD Manual 2022.
4. Современные нормативы потребления йода беременными и кормящими женщинами (на примере региональных исследований) Трошина Е.А. Секинаева А.В. Абдулхабирова Ф.М. Электронный ресурс: https://cyberleninka.ru/article/n/sovremennye-normativy-potrebleniya-yoda-beremennymi-i-kormyaschimi-zhenschinami-na-primere-regionalnyh-issledovaniy/viewer
5. Дедов И. И., Безлепкина О. Б., Петеркова В. А. Врождённый гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика и лечение: пособие для врачей. — М.: Медицина, 2006. — 31 с.
6. Ковалёв Ю.В. Атлас по психиатрии. Книга вторая. Частная психопатология- М.: Издательский дом БИНОМ, 2023- 352 стр.
7. Основы педиатрии по Нельсону / Карен Маркданте, Роберт Клигман; [перевод с английского Е. В. Кокаревой]. — 8-е издание. — Москва: Эксмо, 2021 — 848 с.
8. Секреты эндокринологии. 4-е изд., исправ. и дополн./ Пер. с англ. М.: Издательский дом БИНОМ, 2023.- 584 с.
9. Секреты клинической диагностики. Пер. с англ., 2-е изд- М.: Издательский дом БИНОМ, 2023.- 864 с.
